【潛藏健康密碼!#研...
【潛藏健康密碼!#研究發(fā)現(xiàn)指紋與身體發(fā)育基因關聯(lián)#】@復旦大學 與中國科學院上海營養(yǎng)與健康研究所等科研團隊的一項新研究表明,指紋或許隱含著健康信號,皮膚紋路受關鍵肢體發(fā)育基因影響,與生長發(fā)育及疾病有關。1月7日,相關研究 網(wǎng)頁鏈接在2022年第一期《細胞》上發(fā)表,有助于更好地解密人類基因和表型特征之間的聯(lián)系。
汪思佳團隊和愛丁堡大學Denis Headon教授團隊、復旦大學金力院士團隊聯(lián)合國內(nèi)外十余家科研機構展開深入研究,通過對較大樣本人群進行分析,精確量化了多種族群體的指紋花紋。他們分析了幾百萬遺傳位點和指紋花紋之間的關系后發(fā)現(xiàn),人類肢體發(fā)育相關基因在指紋花紋表型的形成中發(fā)揮了關鍵作用。
“指紋的形狀——無論是斗還是簸箕,均受到負責肢體發(fā)育的基因的影響。”汪思佳說,“這是多種表型相互關聯(lián)并受相同基因影響的典型案例?!?/p>
指紋圖案通常被分為3種類型:弓型、環(huán)型和螺旋型。胎兒形成3個月后,這些“溝”和“脊”開始在手指和腳趾上形成??茖W家懷疑,指紋的進化可能有助于抓取物體和感知其紋理,但這些圖案究竟是如何形成的卻不得而知。
為弄清指紋花紋表型與哪些基因相關,其背后有著怎樣的遺傳學機制,研究人員從位點與指紋花紋表型相關的遺傳變異入手,面向23000多例個體進行全基因組關聯(lián)掃描與多群體薈萃分析,從中識別出43個與人類指紋花紋相關的遺傳基因座。
“我們觀察到,這些基因顯著富集在肢體發(fā)育與形成的相關通路,而非皮膚發(fā)育相關通路?!蓖羲技颜f。
這一發(fā)現(xiàn)令團隊欣喜不已。為驗證這些發(fā)現(xiàn),研究人員基于小鼠動物模型和人胚胎組織的實驗觀察,發(fā)現(xiàn)人類胎兒組織從肢體發(fā)育到皮紋形成的系列過程中,支持EVI1基因發(fā)揮塑造四肢和手指作用的正是表達于肢體發(fā)育期的間充質(zhì)細胞,而非皮膚發(fā)育期的上皮細胞。
這進一步與研究結論相印合:指紋相關基因恰通過調(diào)控肢體發(fā)育來影響指紋花紋的形成。
通過多表型關聯(lián)分析,研究人員發(fā)現(xiàn)指紋花紋與手指長度比例間緊密相關,二者共有相同遺傳基礎。如小指相對越長,掌長相對越短,雙手斗形花紋越多;而食指遠端指節(jié)(指紋形成處)相對越長,斗形花紋則越少。 網(wǎng)頁鏈接
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