很多孕媽媽都知道，懷孕之后一定要做“產(chǎn)檢”。但是有的孕媽可能并不清楚，每項(xiàng)檢查到底是為了查什么；又為什么根據(jù)檢查情況不同，有的孕媽需要做更多的項(xiàng)目。

為什么要做產(chǎn)檢？

用最簡(jiǎn)單最概括的話來(lái)說(shuō)，就是“為了生的寶寶健康”。

沒(méi)錯(cuò)，“生個(gè)健康的寶寶”并不是理所當(dāng)然的事！

人類(lèi)的身體充滿奧秘。時(shí)至今日，還有不計(jì)其數(shù)的科學(xué)無(wú)法解釋的謎團(tuán)；對(duì)于新生命來(lái)說(shuō)，更是有著太多未知，不僅難以發(fā)現(xiàn)，更難以控制或者改變。

這其中，就有一些被選中的小天使，基因上被留下了特殊的“印記”；這些寶貝們也因此患上了不同程度的疾病，輕則需要治療，重則有可能無(wú)法來(lái)到人間。

所以，產(chǎn)前的一系列檢查就非常重要。它們可以幫助醫(yī)生和孕媽及家屬，在目前掌握的醫(yī)學(xué)范圍內(nèi)，盡可能地了解寶寶的健康狀況。

但可惜的是，目前的醫(yī)學(xué)技術(shù)，并不能掌握所有的基因密碼；一些寶寶的命運(yùn)，難以被全面了解，更難以被改變。

“產(chǎn)檢”是在檢什么？“產(chǎn)前篩查”“產(chǎn)前診斷”有啥區(qū)別？

看到這幾個(gè)長(zhǎng)得像多胞胎一樣的專(zhuān)業(yè)詞語(yǔ)，先別犯暈，咱們用比較簡(jiǎn)單的說(shuō)法解釋下“產(chǎn)檢”的幾個(gè)大概念。

“產(chǎn)檢”，一般情況下就是懷孕以后到醫(yī)院做的常規(guī)產(chǎn)科檢查。包括詢問(wèn)病史，體格檢查，婦科檢查，超聲檢查和抽血化驗(yàn)等。

產(chǎn)前檢查的目的是為了及時(shí)發(fā)現(xiàn)孕媽和胎兒的異常，并進(jìn)行相應(yīng)的處理。

“產(chǎn)前篩查”，基本上是對(duì)胎兒“畸形”的篩查。它包括產(chǎn)婦們最熟悉的那幾項(xiàng)：早孕期或中孕期通過(guò)血清學(xué)和超聲檢查，預(yù)測(cè)胎兒是否存在患有唐氏綜合征和其他染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)（“早唐”“中唐”“超聲軟標(biāo)志物”等）；中孕期通過(guò)超聲進(jìn)行胎兒結(jié)構(gòu)異常的“大畸形篩查”（俗稱(chēng)“大排畸”）；無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢查也屬于篩查的一種。

隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，對(duì)母親疾病的篩查也逐漸包含了進(jìn)來(lái)：比如母親甲狀腺功能的篩查，妊娠期糖尿病的篩查（喝糖水的“糖耐”）等等。

常見(jiàn)的幾種產(chǎn)前篩查項(xiàng)目：

“產(chǎn)前診斷”則又更近一步，是對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒進(jìn)行進(jìn)一步的確診檢查。比如對(duì)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)、有過(guò)不良孕產(chǎn)史、有遺傳性疾病家族史的孕婦，就要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。比如羊膜腔穿刺（俗稱(chēng)“羊穿”），臍帶血穿刺等侵入性方法獲取胎兒組織進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)的檢查。

超聲檢查既可以是篩查，也可以是診斷，另外一種常用的影像學(xué)診斷是胎兒的磁共振（MRI）檢查。

常見(jiàn)的幾種產(chǎn)前診斷項(xiàng)目：

“產(chǎn)前篩查”是指“通過(guò)臨床咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫等技術(shù)項(xiàng)目對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病篩查?！?/p>

“產(chǎn)前診斷”是指“通過(guò)遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等技術(shù)項(xiàng)目對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病篩查?！?/p>

來(lái)源：國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)辦公廳

每個(gè)人都要做產(chǎn)前診斷嗎？

并不是。

如果上面的內(nèi)容都看明白了，就會(huì)自然理解，“不同的孕媽?zhuān)枰龅捻?xiàng)目是不同的”。

說(shuō)到底，就是孕媽和寶寶的問(wèn)題越少，產(chǎn)檢次數(shù)和項(xiàng)目就越少；反之，項(xiàng)目就越多，風(fēng)險(xiǎn)就越大，寶寶的情況就越難以確認(rèn)。

產(chǎn)前檢查是每一位孕婦都要進(jìn)行的常規(guī)孕期檢查，產(chǎn)前篩查針對(duì)的是所有的孕婦，目的是篩查出高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒和母親；而產(chǎn)前診斷的目的是確診，針對(duì)的是篩查高風(fēng)險(xiǎn)或者是有不良孕產(chǎn)史或家族史的孕婦。

特別要提醒的是：

一般情況下，產(chǎn)前篩查是無(wú)創(chuàng)性的，但是產(chǎn)前診斷方法因?yàn)橛星秩胄裕詴?huì)有小概率的胎兒丟失！

產(chǎn)前診斷檢查本身也是具有一定風(fēng)險(xiǎn)的，這種風(fēng)險(xiǎn)無(wú)法通過(guò)醫(yī)療技術(shù)避免。因此，是否要做產(chǎn)前診斷項(xiàng)目，需要根據(jù)母親和胎兒的具體情況，謹(jǐn)慎決定。

產(chǎn)前診斷能完全確定寶寶的健康狀況嗎？

很遺憾，這個(gè)問(wèn)題的答案是否定的。

因?yàn)槟壳搬t(yī)療診斷技術(shù)水平的限制、孕婦個(gè)體差異、胎兒孕周影響、胎兒生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中的變化等原因，產(chǎn)前診斷結(jié)果和胎兒醫(yī)學(xué)治療等都具有不確定性。

在浙大婦院，根據(jù)國(guó)家衛(wèi)生健康委印發(fā)的《開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)基本標(biāo)準(zhǔn)》，產(chǎn)前診斷專(zhuān)家組包含了婦產(chǎn)科、兒科、醫(yī)學(xué)影像（超聲）科、遺傳學(xué)、檢驗(yàn)科等相關(guān)專(zhuān)家，會(huì)根據(jù)胎兒病情提出相應(yīng)的診斷意見(jiàn)：

對(duì)于致死性畸形或嚴(yán)重染色體異常的胎兒，給出相應(yīng)診斷意見(jiàn)并建議引產(chǎn)；

對(duì)于非致死性畸形，但有一定預(yù)后不良風(fēng)險(xiǎn)的胎兒，給出相應(yīng)診斷意見(jiàn)并作出相應(yīng)解釋?zhuān)?/p>

對(duì)于預(yù)后較好的輕癥患者，給出相應(yīng)診斷意見(jiàn)并建議定期隨訪。

有些胎兒疾病的發(fā)生、發(fā)展趨勢(shì)及預(yù)后問(wèn)題比較復(fù)雜，診斷和治療難度很大；在經(jīng)過(guò)專(zhuān)家組會(huì)診，開(kāi)出診斷意見(jiàn)后，處理方案由產(chǎn)婦和家屬根據(jù)胎兒的情況知情選擇。

為什么有那么多產(chǎn)前診斷無(wú)法發(fā)現(xiàn)的疾病？

要完全說(shuō)清楚這個(gè)問(wèn)題，一本書(shū)可能都不夠。用盡量簡(jiǎn)潔好懂的方式來(lái)說(shuō)，就像我們前面提到過(guò)的，人類(lèi)的基因是由無(wú)數(shù)的“密碼”組成的。46條染色體上，分布著數(shù)以萬(wàn)計(jì)的基因，其中任何一段基因出現(xiàn)錯(cuò)位、重復(fù)等，都可能導(dǎo)致疾病的發(fā)生。

盡管科學(xué)家不斷地推進(jìn)人類(lèi)認(rèn)識(shí)自己身體的進(jìn)程，但仍有無(wú)數(shù)的疾病尚未被我們認(rèn)識(shí)：基因突變導(dǎo)致的、家族基因遺傳導(dǎo)致的……

所以，還有大量的疾?。ㄍǔＪ羌易暹z傳病或者罕見(jiàn)?。o(wú)法通過(guò)產(chǎn)前診斷明確診出，只有在孩子出生后，疾病發(fā)生了，才能試著倒推原因；盡管有胎兒醫(yī)學(xué)的發(fā)展，也仍有許多胎兒無(wú)法成功治療，無(wú)法來(lái)到這個(gè)世界。

比如在浙大婦院生殖遺傳科，每一個(gè)慕名而來(lái)的家庭都有一段辛酸史?！斑z傳”是很多疾病發(fā)生的原因，有很多致病基因會(huì)“隱藏”在龐大的“基因?qū)m殿”里，再通過(guò)概率的方式，決定來(lái)到哪一個(gè)后代的身體里。這些致病的遺傳基因，無(wú)法通過(guò)現(xiàn)有的產(chǎn)前診斷手段發(fā)現(xiàn)：

如果沒(méi)有發(fā)病，致病基因就會(huì)繼續(xù)在后代“潛伏”——只有發(fā)病，才能通過(guò)各種技術(shù)手段，在基因庫(kù)里如同“大海撈針”一樣地尋找、檢索，才能最終找到致病的罪魁禍?zhǔn)住?/p>

還有一些疾病，比如很多人熟悉的自閉癥等等，目前也無(wú)法通過(guò)產(chǎn)前診斷的方式確診。

人類(lèi)的力量畢竟太有限了。于這茫茫人世，我們尚能?chē)@一句可憐無(wú)奈；而對(duì)于具體的一個(gè)個(gè)家庭，卻是伴隨終身的無(wú)盡痛苦。

不過(guò)，也別太擔(dān)心，我們能做的還有很多。

浙大婦院的產(chǎn)前診斷可以做什么？

浙大婦院作為浙江省乃至全國(guó)的權(quán)威婦產(chǎn)科專(zhuān)科醫(yī)院，目前擁有浙江省產(chǎn)前診斷中心、浙江省產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制中心和浙江省胎兒醫(yī)學(xué)中心等。牽頭制訂了《浙江省產(chǎn)前診斷中心工作手冊(cè)》，對(duì)浙江省的產(chǎn)前診斷方法具體實(shí)施細(xì)節(jié)、技術(shù)作了規(guī)范，并在國(guó)內(nèi)率先提出并實(shí)施“利用專(zhuān)科醫(yī)院婦保系統(tǒng)網(wǎng)絡(luò)優(yōu)勢(shì)、綜合醫(yī)院技術(shù)優(yōu)勢(shì)，優(yōu)化組合產(chǎn)前診斷規(guī)范化管理”，逐步建立了產(chǎn)前篩查體系-產(chǎn)前診斷體系-產(chǎn)前診斷管理體系，在全省范圍內(nèi)建立了11個(gè)分中心，擴(kuò)大浙江省產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷覆蓋面。

醫(yī)院不僅有早孕的B超篩查；早、中孕期的血清學(xué)篩查；羊水穿刺染色體分析、臍血穿刺染色體分析、絨毛活檢染色體分析、著床前的細(xì)胞遺傳學(xué)診斷(PGD)、產(chǎn)前診斷超聲，還能同時(shí)在此基礎(chǔ)上開(kāi)展胎兒宮內(nèi)治療和產(chǎn)時(shí)手術(shù)治療等。

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