維生素B6依賴綜合征會有哪些癥狀表現

2023-07-21瀏覽 2490 次

擅長: 運動神經元病、周圍神經病損、肌肉萎縮、腓骨肌萎縮癥、腔隙性腦梗塞、脊髓性肌肉萎縮、肌無力綜合征、重癥肌無力、周圍神經損傷等神經及肌肉相關疾病。

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維生素B6依賴綜合征的典型癥狀包括維生素B6依賴性痙攣、貧血、胱硫醚尿癥、高胱氨酸尿癥，部分患者可出現周圍神經炎及皮炎。維生素B6依賴綜合征可導致生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、繼發(fā)感染等并發(fā)癥。
一、典型癥狀
1、痙攣：主要表現為嬰兒出生后不久至6個月即可出現反復驚厥或痙攣樣發(fā)作，一般使用抗癲癇藥物治療無效。
2、貧血：系氨基乙酰丙酸合成酶異常，維生素B6缺乏時活性更低，導致血紅蛋白合成障礙。表現為皮膚蒼白、嗜睡、頭暈、乏力、眼花、心悸、耳鳴等。
3、胱硫醚尿癥：患兒常表現為呈現智力低下、腎性尿崩癥、耳畸形伴耳聾或眼畸形等。
4、同型半胱氨酸尿癥：多數患兒常表現為智力低下、肢端肥大、傷口愈合慢、血栓形成、晶狀體脫位、骨骼異常等。
二、其他癥狀
1、周圍神經炎：少數患者可出現周圍神經炎，表現為肢體遠端出現對稱性感覺異常，疼痛、麻木、過敏，指端皮膚發(fā)涼、蒼白、皮膚發(fā)紫、粗糙等。
2、皮炎：部分患者可出現皮炎癥狀，主要表現為皮膚脫屑，口腔舌部糜爛、疼痛、口唇干裂等。

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