遺傳病的發(fā)病率
什么是遺傳病?
"遺傳病是指人的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而導(dǎo)致的一類(lèi)疾病,遺傳物質(zhì)主要包括染色體和基因,所以遺傳性疾病大體可以分為染色體病、基因病,單基因病和多基因病幾大類(lèi)。染色體病是由于染色體的數(shù)目或者是結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變所導(dǎo)致的疾病,臨床上常見(jiàn)的有21-三體綜合征,就是先天愚型唐氏綜合征,主要會(huì)影響到孩子的智力和生長(zhǎng)發(fā)育,表現(xiàn)出先天愚型的癥狀、還有性染色體的數(shù)目結(jié)構(gòu)異常,會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)性腺發(fā)育不良,性發(fā)育不全的表現(xiàn)。單基因病就是由于基因突變,而遺傳物質(zhì)改變了所導(dǎo)致的一類(lèi)疾病,常見(jiàn)的有先天性的耳聾、色盲、血友病、白化病等等,屬于單個(gè)基因突變所導(dǎo)致的疾病,多基因病變是由兩個(gè)或者兩個(gè)以上的基因突變,加上環(huán)境因素的誘發(fā)所出現(xiàn)的一類(lèi)疾病。像常見(jiàn)的唇腭裂、先天性心臟病,包括糖尿病、高血壓都可能屬于多基因的遺傳病。由于遺傳物質(zhì)是可以代代相傳的,所以遺傳病的重要的特點(diǎn)就是會(huì)向下一代遺傳。rn"
常見(jiàn)的遺傳病有哪些?
目前臨床上常見(jiàn)的遺傳病主要有這么幾大類(lèi),第一大類(lèi)是染色體疾病,第二大類(lèi)是單基因病,第三大類(lèi)是多基因遺傳病。 常見(jiàn)的染色體病,我們說(shuō)唐氏綜合征也是21—三體綜合征,它是比較常見(jiàn)的一個(gè)染色體病,它是由于21號(hào)染色體有三條,所-以導(dǎo)致患者出現(xiàn)明顯的智力低下,先天愚型。還有性連鎖的性染色體的疾病,比方說(shuō)特納綜合征也是性染色體異常。 第二大類(lèi)是單基因病,就是一個(gè)基因突變所導(dǎo)致的疾病,屬于單基因病,它可以分為常染色體的顯性遺傳、隱性遺傳和性連鎖的顯性遺傳、隱性遺傳。比較常見(jiàn)的單基因病像我們熟悉的耳聾、白化病、苯丙酮尿癥、血友病等等都是屬于單基因遺傳病。 第三大類(lèi)是多基因遺傳病,多基因遺傳病是有兩個(gè)或兩個(gè)以上的基因突變而導(dǎo)致的一類(lèi)遺傳性的疾病,它通常還有環(huán)境因素共同作用,會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生。我們熟悉的高血壓、糖尿病、唇腭裂,很多先天性的心臟病、神經(jīng)管畸形都屬于多基因遺傳病。
什么是多基因遺傳?。?/p>
多基因遺傳病就是控制它的基因有多個(gè),兩個(gè)或者是兩個(gè)以上的基因都發(fā)生了突變,才會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)遺傳病的一些表現(xiàn),比較常見(jiàn)的在我們生活當(dāng)中碰到的,如糖尿病、高血壓、心血管的一些疾病,都是由于多個(gè)基因突變所引起的,這類(lèi)的遺傳跟環(huán)境還有關(guān)系,就是很多環(huán)境因素和遺傳因素共同作用會(huì)導(dǎo)致這個(gè)疾病的發(fā)生,就是有的有遺傳基因,但沒(méi)有環(huán)境因素的誘發(fā)可能就不會(huì)發(fā)現(xiàn)癥狀,有的有遺傳基因又加上環(huán)境因素的誘發(fā)就會(huì)出現(xiàn)高血壓、血糖高這樣一些癥狀,所以這類(lèi)疾病稱(chēng)之為多基因遺傳病。它的遺傳方式和單基因病是不同的,它有家族的聚集的情況,就是我們看到一些家族當(dāng)中會(huì)都有高血壓這樣病史,這類(lèi)人群由于遺傳基因上的問(wèn)題,導(dǎo)致比其他人更容易患高血壓這樣的疾病,所以如果有這種情況要注意控制自己的生活習(xí)慣、生活方式,來(lái)避免疾病的發(fā)生。
常見(jiàn)的遺傳病有哪些?
常見(jiàn)的遺傳病,按照目前的醫(yī)學(xué)來(lái)分,主要有四大類(lèi)。染色體病、單基因病、多基因病,還有線粒體病。有些還把體細(xì)胞的遺傳病,一些腫瘤也歸為遺傳病,常見(jiàn)的在醫(yī)學(xué)上把它稱(chēng)為染色體病,就像我們說(shuō)到的唐氏綜合癥,21-三體、18-三體,這些我們?cè)谠衅诙家龊Y查的疾病都屬于染色體病,染色體正常的人類(lèi)是46條,23對(duì)染色體,如果多一條,或者是少一條,或者是結(jié)構(gòu)上出現(xiàn)了一些異常,都會(huì)引起一些疾病,像21-三體唐氏綜合癥就是因?yàn)?1號(hào)染色體是三條,所以它會(huì)出現(xiàn)智力低下,先心病、白內(nèi)障等等這樣一些畸形,它是比較常見(jiàn)的,在出生缺陷當(dāng)中很常見(jiàn)的染色體疾病。第二大類(lèi)就是單基因病,單基因病就是由一個(gè)基因突變所引起的遺傳性的疾病,我們比較常見(jiàn)的像先天性的耳聾、血友病、白化病等等都屬于單基因病,這一類(lèi)遺傳病是按照孟德?tīng)栠z傳學(xué)的規(guī)律遺傳的。第三大類(lèi)就是多基因遺傳病,有一個(gè)以上的,就是2-3個(gè),4個(gè)等等,多個(gè)基因突變和環(huán)境的因素共同作用所導(dǎo)致的一些遺傳性疾病,比較常見(jiàn)的像先天性心臟病、唇腭裂、無(wú)腦兒、脊柱裂,這一類(lèi)的都屬于,包括高血壓、糖尿病這些也屬于多基因遺傳病的一種。還有一大類(lèi)就是線粒體的遺傳病,這一類(lèi)遺傳病的遺傳基因是在細(xì)胞漿當(dāng)中,所以這個(gè)主要是由母親遺傳的,是一個(gè)母性遺傳的特點(diǎn),像有些耳聾的也是通過(guò)線粒體遺傳的,我們把它叫線粒體的遺傳病。
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(三)遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟 1.醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查.了解家庭病史.對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷. 2.分析遺傳病的傳遞方式. 3.推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率. 4.向咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和——青夏教育精英家教網(wǎng)——
遺傳咨詢(xún)對(duì)預(yù)防遺傳病有積極意義,對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)遺傳病還需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷,下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.父方幼年正常、青少年患糖尿病的需要遺傳咨詢(xún)B.外祖父是色盲的需要
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