1. 詢問病史：

　　(1) 家族史：采集家族史時應特別注意因患者和代訴人由于文化程度、記憶能力、思維能力、判斷能力及精神狀態(tài)而使癥狀、體征的描述不夠準確或不全面，或因患者或代訴人提供假材料等都會影響家族史材料的準確性。

　　(2) 婚姻史：著重了解婚齡、次數(shù)、配偶健康情況以及是否近親結婚。

　　(3) 生育史：染色體異常占流產(chǎn)胚胎的50％，占死產(chǎn)嬰的8‰，占新生兒死亡者的6‰，占新生活嬰的5-10‰，所以生育史的詢問非常重要，需著重詢問生育年齡、子女數(shù)目及健康狀況，有無流產(chǎn)、死產(chǎn)和早產(chǎn)史，如有新生兒死亡或患兒，則除詢問父母及家庭成員上述情況外，還應了解患兒有無產(chǎn)傷、窒息，妊娠早期有無患病毒性疾病和接觸過致畸因素，如服過致畸藥或接觸過電離輻射或化學物質(zhì)史。

　　2、 癥狀和體征：

　　常規(guī)進行體格檢查。

　　(1) 常染色體病共同的臨床表現(xiàn)為：先天性非進行性的智力異常，生長發(fā)育遲緩，常伴有五官、四肢、內(nèi)臟等方面的畸形。

　　(2) 性染色體綜合征的共同臨床特征是：性發(fā)育不全或兩性畸形，有的患者僅表現(xiàn)出生殖力下降、繼發(fā)性閉經(jīng)、智力稍差、行為異常等。

　　(3) 由于大多數(shù)遺傳病在嬰兒或兒童期即可有體征和癥狀表現(xiàn)，故除觀察外貌特征外，還應注意身體發(fā)育快慢、體重增長速度、智力增進情況、性器官及第二性征發(fā)育狀態(tài)、肌張力強弱以及啼哭聲是否異常等。

　　(4) 對照染色體病的相關表型特征，以及人類染色體組疾病圖，對是否屬于染色體病及可能屬于哪一類染色體病做出初步診斷。

　　3、 實驗室診斷：

　　染色體檢查： 染色體檢查亦稱核型分析是確診染色體病的主要方法。目前隨著顯帶技術的應用以及高分辯率染色體顯帶技術的出現(xiàn)和改進，能更準確地判斷和發(fā)現(xiàn)更多的染色體數(shù)目和結構異常綜合征，還可以發(fā)現(xiàn)新的微畸變綜合征。

　　值得注意的是，染色體檢查應結合臨床表現(xiàn)進行分析才能得出正確診斷。染色體檢查標本的來源，主要取自外周血、絨毛、羊水中胎兒脫落細胞和臍血、皮膚等各種組織。

八字精批 八字合婚 八字起名 八字財運 2025運勢 測終身運 姓名詳批 結婚吉日

相關知識

遺傳咨詢
基因病遺傳咨詢指南
小龍博士的遺傳科普：遺傳病咨詢、診斷的七問七答
遺傳咨詢的步驟具體包括什么？
什么是遺傳咨詢？簡述遺傳咨詢的程序。
遺傳疾病的咨詢ppt課件
優(yōu)生遺傳咨詢是什么
近親遺傳咨詢
遺傳咨詢有哪些內(nèi)容
遺傳咨詢是什么意思

網(wǎng)址: 染色體病的遺傳咨詢 http://www.u1s5d6.cn/newsview38804.html