林立讓 主治醫(yī)師 三甲

擅長：全科

提問

優(yōu)生遺傳咨詢是針對計劃懷孕或已經(jīng)懷孕的夫婦，通過基因檢測和家族史分析，評估胎兒患染色體異?；蚱渌z傳疾病的風險，并提供相應的建議和指導。
優(yōu)生遺傳咨詢旨在預防或減少由遺傳因素導致的出生缺陷。通過對家族史的了解以及特定基因突變的篩查，可以預測某些遺傳疾病的傳遞風險。以常見的染色體異常為例，如唐氏綜合征，患者可能表現(xiàn)為智力低下、特殊面容和生長發(fā)育遲緩等癥狀。而囊性纖維化則可能導致呼吸困難、消化不良等。
常見的遺傳學檢查包括羊水穿刺、絨毛取樣和非侵入性產(chǎn)前基因檢測(NIPT)。這些測試可分別獲取胎兒DNA樣本，分析是否存在特定的染色體異?；蚧蛲蛔儭τ谀承┻z傳性疾病，如地中海貧血，可通過輸血和骨髓移植來緩解癥狀。而一些先天代謝障礙則需要特殊的營養(yǎng)支持或代謝調(diào)節(jié)藥物治療。
除了專業(yè)咨詢外，建議準備懷孕的夫婦定期進行體檢，保持均衡飲食并避免接觸有害物質(zhì)，以降低生育遺傳異常嬰兒的風險。

2024-02-24 14:29

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