根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)分會制定的指南要求推薦無妊娠合并癥者妊娠10周進行首次產(chǎn)檢并登記信息后，孕期需7次規(guī)范化產(chǎn)檢，分別是16、18～20、28、34、36、38、41周；既往未生育過者，還應(yīng)在25、31、40周分別增加1次，共計10次。低危孕婦產(chǎn)前檢查的次數(shù)，整個孕期7～8次較為合理，高危孕婦檢查次數(shù)增多，具體情況按照病情不同個體差異大。

1.詳細詢問病史

內(nèi)容包括年齡、胎產(chǎn)次、職業(yè)、月經(jīng)史，了解初潮年齡及月經(jīng)周期，若為經(jīng)產(chǎn)婦，應(yīng)了解以往分娩情況，有無難產(chǎn)史、死胎死產(chǎn)史，分娩方式，末次分娩或流產(chǎn)日期，新生兒情況，既往史有無高血壓、心臟病等；本次妊娠過程，出現(xiàn)早孕反應(yīng)的時間、程度，有無發(fā)熱、病毒感染和其他不適，用藥情況等；丈夫健康情況，雙方家族史中需要注意有無出生缺陷和遺傳病，對于相關(guān)的疾病需要進行記錄。

2.推算預(yù)產(chǎn)期

按末次月經(jīng)第一日算起，月份數(shù)字減3或加9，日數(shù)加7。如末次月經(jīng)為3月5日，則其預(yù)產(chǎn)期為12月12日。需要注意月經(jīng)不規(guī)律的孕婦由于排卵時間的異常而不能機械使用本方法確定預(yù)產(chǎn)期，可以根據(jù)早孕反應(yīng)出現(xiàn)的時間，胎動開始時間，宮底高度等進行判定，必要時需要行超聲核對孕周。

3.全身檢查

（1）身高和體重/體重指數(shù)（BMI）一般來講，身材矮小的孕婦骨盆狹窄的機會增加，而BMI值與妊娠預(yù)后有相關(guān)性，BMI指數(shù)高者孕期需要警惕妊娠期高血壓糖尿病等并發(fā)癥發(fā)生。

（2）血壓測量了解患者基礎(chǔ)血壓情況對于評估和判斷妊娠期循環(huán)系統(tǒng)的耐受性具有重要的意義，如慢性高血壓的患者需要早期積極控制血壓在生活和飲食方面需要得到更為專業(yè)的指導(dǎo)。

（3）口腔檢查研究表明牙周炎與感染性早產(chǎn)有密切的相關(guān)性，因此孕期牙齒的保健非常重要，當然計劃妊娠前對于口腔疾病進行徹底治療是非常重要的。

（4）心肺的聽診了解心臟有無雜音，肺部有無基礎(chǔ)病變，尤其是既往有心肺疾病病史的孕婦在妊娠期負擔(dān)明顯加重，需要進行進一步的心肺功能的評估。

（5）下肢有無水腫正常孕婦往往會有膝部以下的水腫而且休息后消退，如不消失而且伴有體重增加過多，則需要警惕妊娠期高血壓疾病的發(fā)生。

4.產(chǎn)科檢查

（1）測量宮高與腹圍 宮高是指恥骨聯(lián)合上緣至子宮底部的距離。宮底超過正常孕周的范圍時，需要考慮是否為雙胎妊娠，巨大兒以及羊水過多，尤其是胎兒畸形引起的羊水量的異常增多。腹部過小則需要注意是否存在胎兒宮內(nèi)發(fā)育受限，胎兒畸形等。

（2）胎心音聽 診胎心音往往在胎兒的背側(cè)聽診比較清楚，當子宮壁較敏感，或者肥胖等其他原已導(dǎo)致的胎位評估困難者有一定的幫助。

（3）陰道及宮頸檢查 陰道檢查往往在早孕期6～8周期間進行，需要注意無孕前檢查的孕婦需要進行常規(guī)的宮頸細胞學(xué)檢查以除外宮頸病變，如果發(fā)現(xiàn)有宮頸細胞學(xué)的異常需要酌情行陰道鏡檢查。在孕晚期可以在進行陰道檢查的同時學(xué)要進行骨盆測量，骨盆測量中最為重要的徑線是坐骨結(jié)節(jié)間徑，即骨盆出口平面的橫徑，如出口平面正?？梢赃x擇陰道試產(chǎn)。骨盆外測量已經(jīng)廢棄不用。

5.輔助檢查及其臨床意義

（1）血常規(guī) 一般在早孕期和晚孕期30周進行血常規(guī)的檢查。孕婦血液稀釋，紅細胞計數(shù)下降血紅蛋白值降至110g/L為貧血。白細胞自孕7～8周開始增加至30周增加至高峰，有時可以達到15×109/L，主要是中性粒細胞增加，需要與臨床感染性疾病進行鑒別。孕晚期檢查血常規(guī)注意有無出現(xiàn)貧血，及時補充鐵劑。

（2）尿常規(guī) 孕期尿常規(guī)與非孕期一致，但由于陰道分泌物增多可能會對于結(jié)果有一定的干擾，在孕中晚期需要注意尿蛋白的情況。每次產(chǎn)前檢查的時候均需要進行尿常規(guī)的檢查。

（3）肝腎功能檢查 妊娠期肝腎負擔(dān)加重，需要了解早孕期肝腎功能狀態(tài)，如存在基礎(chǔ)病變需要進一步的檢查明確疾病的類型評估妊娠風(fēng)險。有些妊娠并發(fā)癥如先兆子癇和妊娠期急性脂肪肝均可以累及肝腎功能。在早孕期和晚孕期需要監(jiān)測兩次。

（4）梅毒血清學(xué)檢查 患梅毒后妊娠的孕婦需要在孕期進行檢查，如早期妊娠感染梅毒需要根據(jù)情況給予治療，減少梅毒病原體對于胎兒的損害。

（5）乙型肝炎表面抗原 乙肝孕婦可以通過母胎傳播而導(dǎo)致新生兒乙肝病毒感染，因此在早孕期即需要進行篩查，不提倡孕期進行乙肝免疫球蛋白的阻制，生后需要進行主動免疫聯(lián)合被動免疫預(yù)防新生兒肝炎。

（6）ABO及Rh血型 主要與判斷和預(yù)防母兒血型不合有關(guān)，中國人Rh陰性血較為罕見，3～4‰。測定血型是因Rh陰性的孕婦由于丈夫為Rh陽性其胎兒血型為Rh陽性時出現(xiàn)母兒Rh血型不合，會引起胎兒的宮內(nèi)水腫，嚴重時胎死宮內(nèi)，需要給予及時地治療。ABO血型系統(tǒng)出現(xiàn)胎兒溶血的風(fēng)險相對小。

（7）HIV篩查 在早孕期進行篩查，對于陽性病例進行診斷，按照HIV感染處理指南進行積極的處理。

（8）妊娠期糖尿病篩查 根據(jù)衛(wèi)生部妊娠期糖尿病行業(yè)標準的要求在妊娠24～28周應(yīng)進行75g糖耐量試驗，如空腹血糖，服糖后1小時和2小時血糖只要有一項超過臨界值即診斷妊娠期糖尿病，臨界值分別為5.1mmol/L，10.2mmol/L，8.5mmol/L。對于高危妊娠的孕婦可以依據(jù)情況提前進行篩查或者重復(fù)篩查。

（9）孕婦血清學(xué)篩查 在各省市衛(wèi)生局獲資質(zhì)認證的醫(yī)院根據(jù)各醫(yī)院不同的條件進行各種相關(guān)的血清學(xué)篩查試驗。早孕期篩查試驗是指妊娠11～13+6周，應(yīng)采用超聲測定胎兒頸部透明層厚度（NT）或綜合檢測NT，母血β-HCG及妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A），得出Down綜合征的風(fēng)險值。篩查結(jié)果為高危的孕婦,，可考慮絨毛活檢（CVS）進行產(chǎn)前診斷。中孕期篩查可等到妊娠中期再次血清學(xué)篩查后，可以結(jié)合早孕期的篩查結(jié)果或者獨立計算罹患風(fēng)險值，決定是否進行產(chǎn)前診斷。妊娠14～20周是中孕期篩查的窗口期，多為血清學(xué)二聯(lián)篩查（AFP和游離β-HCG）或者三聯(lián)篩查（AFP、游離β-HCG、游離mE3）。血清學(xué)篩查結(jié)果包括21三體，18三體和神經(jīng)管畸形的風(fēng)險值，其中前2者需要進行染色體核型的進一步檢查，而后者只需要進行系統(tǒng)的超聲檢查。

（10）超聲檢查 是妊娠期中最為重要的檢查項目，在妊娠7～8周時超聲檢查有助于判斷是否為宮內(nèi)妊娠，如果此階段并未出現(xiàn)陰道流血、腹痛等異常情況，建議第1次超聲檢查的時間安排在妊娠11～13+6周，在確定準確的孕齡同時測定胎兒頸部透明層厚度（NT）。妊娠18～24周時進行第2次超聲檢查，此時胎兒各器官的結(jié)構(gòu)和羊水量最適合系統(tǒng)超聲檢查，全面篩查胎兒有無解剖學(xué)畸形，系統(tǒng)地檢查胎兒頭顱、顏面部、脊柱、心臟、腹部臟器、四肢、臍動脈等結(jié)構(gòu)。妊娠中期染色體異常的超聲軟指標包括胎兒頸部透明層厚度、胎兒鼻骨缺失或者發(fā)育不良、肱骨股骨短小、腸管強回聲、心臟結(jié)構(gòu)異常、三尖瓣反流、心室內(nèi)強回聲光點、腎盂擴張、脈絡(luò)膜囊腫等，通過以上檢查可以提高胎兒非整倍體異常的檢出率。妊娠30～32周進行第3次超聲檢查，目的是了解觀察胎兒生長發(fā)育狀況，胎盤位置及胎先露等。妊娠38～40周進行第4次超聲檢查，目的是確定胎盤的位置及成熟度、羊水情況、估計胎兒大小。正常情況下孕期按上述4個階段做4～5次B超檢查已足夠，但孕期出現(xiàn)腹痛、陰道流血、胎動頻繁或減少、胎兒發(fā)育異常及胎位不清等，則需根據(jù)情況酌情增加檢查次數(shù)。

（11）電子胎心監(jiān)護 妊娠34～36周開始，應(yīng)每周進行1次電子胎心監(jiān)護。37周后根據(jù)情況，每周行1～2次。若系高危孕婦尤其存在胎盤功能下降風(fēng)險者應(yīng)增加胎心監(jiān)護的次數(shù)。

（12）心電圖檢查 首次產(chǎn)檢和妊娠32～34周時，分別做1次心電圖，由于在孕晚期存在血容量的增加需要了解孕婦的心臟功能的情況，必要時需要進行超聲心動的檢查。

1.TORCH的篩查

包括風(fēng)疹病毒（RV）、弓形蟲（TOX）、巨細胞病毒（CMV）、單純皰疹病毒（HSV）及其他。如孕婦出現(xiàn)與以上病毒相關(guān)的感染癥狀或者胎兒超聲檢查異常時可以進行檢查，如果出現(xiàn)TORCH～IgM陽性者需要判斷其是否為原發(fā)感染。需要警惕一點，母體感染并不意味著胎兒感染，要確認胎兒是否感染還需進行確診檢查。

2.胎兒纖連蛋白的篩查及超聲評估宮頸長度

對于有晚期流產(chǎn)或者早產(chǎn)風(fēng)險的孕婦可以進行檢測，協(xié)助預(yù)測其不良結(jié)局發(fā)生的風(fēng)險。宮頸長度小于2.5cm結(jié)合FFN陽性可以用來篩選真性早產(chǎn)的孕婦。

3.甲狀腺功能減退的篩查

妊娠合并甲狀腺功能減退的發(fā)生率約為0.9%,對于高危病例可以進行篩查，但是尚沒有證據(jù)支持針對所有孕婦進行甲狀腺功能減退的篩查。

在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，主要通過遺傳學(xué)和影像學(xué)檢查，對高風(fēng)險胎兒進行明確診斷的過程，對于降低出生缺陷率和圍產(chǎn)兒死亡率和提高人口素質(zhì)有著重要的意義。

按照衛(wèi)生部行業(yè)管理規(guī)定，產(chǎn)前診斷門診設(shè)立在由衛(wèi)生行政機構(gòu)認可的醫(yī)療機構(gòu)內(nèi)，由經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)的醫(yī)生進行遺傳咨詢或者婦產(chǎn)科產(chǎn)前咨詢，醫(yī)師應(yīng)了解孕婦的個人史、既往史、產(chǎn)前診斷指征，幫助孕婦正確理解胎兒可能罹患染色體病的風(fēng)險，以及該染色體病的臨床表現(xiàn)。同時，還應(yīng)讓孕婦理解采取介入性取材手術(shù)可能發(fā)生的各種并發(fā)癥的風(fēng)險。對于年齡在35歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。

細胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷指征有以下幾個方面：35歲以上的高齡孕婦；產(chǎn)前篩查出來的胎兒染色體異常高風(fēng)險的孕婦；曾生育過染色體病患兒的孕婦；產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦；夫婦一方為染色體異常攜帶者；醫(yī)師認為有必要進行產(chǎn)前診斷的其他情形。常用的介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)：絨毛取材術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)和經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)，實施孕周分別在孕10周～13+6周、孕16周～22+6周和孕18周之后進行。醫(yī)師應(yīng)選擇合適的時期和方法進行產(chǎn)前診斷，手術(shù)前醫(yī)師應(yīng)正確掌握產(chǎn)前診斷及取材手術(shù)的適應(yīng)證和禁忌證，并完成必要的檢查。

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