少了一條性染色體會怎樣？

本月我科在羊水產(chǎn)前診斷病例中發(fā)現(xiàn)了1例特納綜合征胎兒，正常女性染色體核型顯示46，XX；特納綜合征胎兒的核型顯示為45，X，其缺失了一條性染色體。特納綜合征（TS）是最常見的性染色體疾病之一，又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是人類唯一能生存的染色體單體綜合征，占活產(chǎn)女嬰1/4000。

45，X

特納綜合征臨床主要表現(xiàn)為：身材矮小、性腺發(fā)育異常及后發(fā)際線低、頸蹼等。

1.身材矮小 TS患者最常見表現(xiàn)為身材矮小，通常身高明顯低于同年齡正常人群平均身高，青春期也沒有身高突增；TS患者的成年身高與父母身高相關(guān)，但明顯低于正常女性，一般不超過150 cm。所以身高較矮的女童父母要提高警惕，及早到我院兒童保健矮身材門診咨詢檢查。

頸蹼

2.原發(fā)性性腺發(fā)育不良 TS患者常伴有原發(fā)性性腺發(fā)育不良，表現(xiàn)為女性幼稚外陰、生殖器和第二性征不發(fā)育，可繼發(fā)卵巢早衰。

3.發(fā)育異常及先天畸形 TS患者常具有特殊的軀體特征，如頸蹼、盾狀胸、肘外翻，皮膚黑痣，內(nèi)眥贅皮，上眼瞼下垂，下頜小等。TS患者還常合并心血管畸形。

4.自身免疫性疾病 TS患者更易發(fā)生自身免疫性疾病，發(fā)病風(fēng)險隨年齡增長而增加。如甲狀腺功能減退，較正常人群更容易發(fā)生1型及2型糖尿病。

5.智力及神經(jīng)認知功能 大部分TS患者智力正常。

特納綜合征的病理基礎(chǔ)是由于患者的一條X染色體完整，另一條性染色體的完全或部分缺失，或者發(fā)生結(jié)構(gòu)異常所致。診斷需要超聲和性激素水平檢測、染色體檢查等，其中染色體檢查是確診金標(biāo)準(zhǔn)。

（撰稿：醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科  夏蓉    二審：龍霞    終審：孫立紅）

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