病情分析：
      1,染色體的一般形態(tài)
      染色體位于細(xì)胞核中,在細(xì)胞分裂時(shí)呈短桿狀,由于染色時(shí)著色較深,故得名染色體.每一染色體含有兩條染色單體,借一個(gè)著絲粒彼此連接,由著絲粒向兩端伸展的是染色體的臂,一般可區(qū)分為長臂（q）和短臂（p）,依著絲粒位于染色體位置的不同可分為中央著絲粒染色體,亞中著絲粒染色體和近端著絲粒染色體,在近端著絲染色體的末端一般連著一個(gè)球形小體,叫隨體.
      2,人的正常核型
      一個(gè)體細(xì)胞中的全套染色體就叫作核型.核型是反映細(xì)胞中染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)的特征.人類正常的核型包括46條染色體,相互構(gòu)成23對(duì).依染色體長度依次減小和著絲粒的位置及其形態(tài)特征,可以分成七個(gè)組（A～G）,X染色體歸入C組.Y染色體歸入G組.染色體檢查結(jié)果的報(bào)告,它反映一個(gè)受檢查者的染色體數(shù)量與結(jié)構(gòu)特征.
      人的正常核型中,有兩條與人的性別決定有關(guān),即X染色體和Y染色體叫性染色體.男女的性染色體有所有不同：男性的兩條性染色體是異型的,一條是X染色體,另一條是Y染色體,核型寫作46,XY.女性的兩條染色體是同型的.兩條都是X染色體,核型寫作46.XX.
      另外44條即22第染色體與性別無直接關(guān)系,它們是男女共有的,叫常染色體.
      同源染色體——是指在正常的人體細(xì)胞核型中,形態(tài)與大小,著絲粒位置,染色體上的基因序列都基本相同的染色體.同號(hào)的兩條染色體,即是一對(duì)同源染色體.一對(duì)同源染色體中的一條來自父親,另一條來自母親,在減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)聯(lián)合配對(duì).
      3,X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)
      男性和女性的細(xì)胞核中,性染色體有所不同,女性細(xì)胞中有兩條X染色體,但只有一條染色體有活性,另一條染色體無轉(zhuǎn)錄活性,在其間細(xì)胞核中呈異固縮狀態(tài),形成一個(gè)約1微米大小位于核膜內(nèi)緣的濃染小體——X染色質(zhì).異固縮的X染色體可以是來自父親或母親的,是隨機(jī)發(fā)生的.
      男性的細(xì)胞核中有一條有活性的X染色體,所以看不到X染色質(zhì).但在Y染色體上通過熒光染料染色后可在間期細(xì)胞核中看到一個(gè)直徑約0.3μm的強(qiáng)熒光小體,這代表Y染色體長臂的一部分,叫作Y染色質(zhì).
      X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)可以鑒定一個(gè)人的性別.這種細(xì)胞核中染色質(zhì)的性別差異叫核性別.
      4,染色體是遺傳物質(zhì)的主要載體.
      每一個(gè)染色體是由一個(gè)DNA分子構(gòu)成.人類每對(duì)染色體上有上千對(duì)基因,這些基因按一定順序排列在各染色體上并占有一定位置,稱位點(diǎn).所以,染色體是遺傳物質(zhì)——基因的載體.近幾年來,由于采用了不同的方法,已將四百五十多個(gè)基因定位于特定染色體的某一位置上,它在有機(jī)體的遺傳和變異中起著特殊的作用.
      由于分子細(xì)胞遺傳學(xué)的興起,DNA探針的應(yīng)用,為在分子水平上探討染色體的結(jié)構(gòu)又向前推進(jìn)了一步.現(xiàn)在的趨勢是正從染色體-片段-表型的研究過渡到染色體-基因-表型的研究
      指導(dǎo)意見：
      染色體異常與疾病
      染色體都按一定順序排列著一定數(shù)量的基因,如果由于某種內(nèi)部或外部的原因,破壞了染色體的完整性,就會(huì)引起疾病,叫作染色體病.染色體異常也叫染色體畸變,其中包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)的畸變.
      （1）染色體數(shù)目異常：細(xì)胞中染色體的數(shù)目和形狀（結(jié)構(gòu)）是相對(duì)穩(wěn)定的,但又是可變的.染色體數(shù)目的增減一般只占1～2%,最多也不超過5%.至于染色體結(jié)構(gòu)的改變一般不超過1%.
      染色體數(shù)目異常所造成的疾病包括常染色體異常的疾病如先天愚型,患兒核型常為47,XX（XY）,+21,表示比正常多了一條第21號(hào)染色體,此核型也稱21三體型.性染色體數(shù)目異常所引起的疾病有：
      ①先天性睪丸發(fā)育不全癥.患者核型為47,XXY.也有1/3的人核型為46,XY/47,XXY嵌合體.可有一側(cè)正常睪丸而有生育能力.
      ②性腺發(fā)育不全癥：患者X染色質(zhì)陰性,核型為45,X.也有45,X/46,XX的嵌合型核型.
      （2）染色體結(jié)構(gòu)畸變：染色體由于某種原因使其從長軸上斷下一個(gè)斷片,叫做斷裂,斷裂后的斷片由于行動(dòng)不同可以發(fā)生缺失,易位,倒位及重復(fù)等畸變.由于染色結(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病最常見的有14/21易位型先天愚型,核型為46,XX（XY）,-14,+t（149219）即核型中少了一條14號(hào)染色體,多了一條由14號(hào)長臂與21號(hào)長臂形成的易位染色體.

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