（原標題：你了解過唐氏篩查嗎？不是高齡媽媽之過）

準媽媽們在孕檢中都會碰到一項重要檢查--唐氏篩查，檢查結(jié)果合格的可能沒有多少印象，但檢查結(jié)果不合格的準媽媽，一定對此項印象非常深刻。有許多媽媽會在糾結(jié)這個唐氏篩查到底是做還是不做，因為沒有哪位醫(yī)生能夠準確地告訴你你的唐氏篩查結(jié)果就證明胎寶寶一定沒有問題，但唐氏篩查確是過濾缺陷寶寶的一項重要手段。

那什么叫做唐氏篩查。是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。

為什么要做唐氏篩查呢？因為該篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒，所以在規(guī)定的時間做唐氏篩查很重要。  

那么問題來了，孩子得了唐氏到底誰之過呢？2003年，幾位科學家調(diào)查了紐約州的健康記錄，結(jié)果他們發(fā)現(xiàn)，在40歲以上的父母中，因為父親的原因?qū)е绿剖暇C合征的比例可能高達50%。然而現(xiàn)實中，唐氏篩查只是通過媽媽，爸爸卻沒有任何檢查。

為什么會忽視的“高齡父親”帶來的影響呢？雖然研究結(jié)果表明，40歲以上的父親，其年齡對孩子的影響最為顯著；但過于年輕的父親可能也有較大風險，這或許是因為該人群的精子形成過程更容易導(dǎo)致與年長者相似的變異。一項最近的研究表明，20歲的父親生出唐氏綜合征患兒的幾率是40歲父親的兩倍。但是，目前我們對父親年齡造成的影響還不夠了解，所以很難判斷現(xiàn)有的唐氏綜合征聯(lián)合篩查準確率到底如何。最重要的問題在于，研究者們還沒有找到一個合適的方向，來評估父親的年齡對（現(xiàn)有的）母親風險因素的影響。

近年來，有的醫(yī)生已經(jīng)開始拋棄聯(lián)合篩查和其他侵入式篩查技術(shù)，轉(zhuǎn)而采用一種更新的無創(chuàng)產(chǎn)前檢查，利用漂浮在母親血液中的胎盤細胞來檢查胎兒有無染色體異常。隨著這種方法的推廣，以年齡為基礎(chǔ)的評估體系可能會被逐步淘汰。無創(chuàng)產(chǎn)前檢查的準確率高于聯(lián)合篩查——前者的檢出率能達到93%，而后者只有82%～87%——而且早在孕期的第10周就可進行。最重要的是，無創(chuàng)產(chǎn)前檢查對風險的評估不依賴于任何算法，所以無須再煩惱年齡問題，無論是父親的還是母親的。（在美國，無創(chuàng)產(chǎn)前檢查可能被列為聯(lián)合篩查的可選替代項目，但醫(yī)?；蛟S無法覆蓋這筆支出。）

盡管如此，一旦牽涉到精子和卵子的問題，人們在標準的臨床實踐中仍抱有一些過時的陳舊觀念，譬如堅持使用聯(lián)合篩查來評估唐氏綜合征風險。這項篩查只考慮了母親的年齡，因此給人們留下了一個錯誤的印象：基因異常只與母親的年齡有關(guān)——女性的卵子會隨著時間的流逝而“變質(zhì)”，就像超市貨架上的食物過期一樣；而男性無論年齡有多大，都能制造出新鮮的、富有生命力的精子來。

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