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你了解過(guò)唐氏篩查嗎？不是高齡媽媽之過(guò)

來(lái)源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年12月01日 20:16

（原標(biāo)題：你了解過(guò)唐氏篩查嗎？不是高齡媽媽之過(guò)）

準(zhǔn)媽媽們?cè)谠袡z中都會(huì)碰到一項(xiàng)重要檢查--唐氏篩查，檢查結(jié)果合格的可能沒(méi)有多少印象，但檢查結(jié)果不合格的準(zhǔn)媽媽?zhuān)欢▽?duì)此項(xiàng)印象非常深刻。有許多媽媽會(huì)在糾結(jié)這個(gè)唐氏篩查到底是做還是不做，因?yàn)闆](méi)有哪位醫(yī)生能夠準(zhǔn)確地告訴你你的唐氏篩查結(jié)果就證明胎寶寶一定沒(méi)有問(wèn)題，但唐氏篩查確是過(guò)濾缺陷寶寶的一項(xiàng)重要手段。

那什么叫做唐氏篩查。是一種通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。

為什么要做唐氏篩查呢？因?yàn)樵摵Y查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒，所以在規(guī)定的時(shí)間做唐氏篩查很重要。

那么問(wèn)題來(lái)了，孩子得了唐氏到底誰(shuí)之過(guò)呢？2003年，幾位科學(xué)家調(diào)查了紐約州的健康記錄，結(jié)果他們發(fā)現(xiàn)，在40歲以上的父母中，因?yàn)楦赣H的原因?qū)е绿剖暇C合征的比例可能高達(dá)50%。然而現(xiàn)實(shí)中，唐氏篩查只是通過(guò)媽媽?zhuān)职謪s沒(méi)有任何檢查。

為什么會(huì)忽視的“高齡父親”帶來(lái)的影響呢？雖然研究結(jié)果表明，40歲以上的父親，其年齡對(duì)孩子的影響最為顯著；但過(guò)于年輕的父親可能也有較大風(fēng)險(xiǎn)，這或許是因?yàn)樵撊巳旱木有纬蛇^(guò)程更容易導(dǎo)致與年長(zhǎng)者相似的變異。一項(xiàng)最近的研究表明，20歲的父親生出唐氏綜合征患兒的幾率是40歲父親的兩倍。但是，目前我們對(duì)父親年齡造成的影響還不夠了解，所以很難判斷現(xiàn)有的唐氏綜合征聯(lián)合篩查準(zhǔn)確率到底如何。最重要的問(wèn)題在于，研究者們還沒(méi)有找到一個(gè)合適的方向，來(lái)評(píng)估父親的年齡對(duì)（現(xiàn)有的）母親風(fēng)險(xiǎn)因素的影響。

近年來(lái)，有的醫(yī)生已經(jīng)開(kāi)始拋棄聯(lián)合篩查和其他侵入式篩查技術(shù)，轉(zhuǎn)而采用一種更新的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查，利用漂浮在母親血液中的胎盤(pán)細(xì)胞來(lái)檢查胎兒有無(wú)染色體異常。隨著這種方法的推廣，以年齡為基礎(chǔ)的評(píng)估體系可能會(huì)被逐步淘汰。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查的準(zhǔn)確率高于聯(lián)合篩查——前者的檢出率能達(dá)到93%，而后者只有82%～87%——而且早在孕期的第10周就可進(jìn)行。最重要的是，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查對(duì)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估不依賴(lài)于任何算法，所以無(wú)須再煩惱年齡問(wèn)題，無(wú)論是父親的還是母親的。（在美國(guó)，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查可能被列為聯(lián)合篩查的可選替代項(xiàng)目，但醫(yī)?；蛟S無(wú)法覆蓋這筆支出。）

盡管如此，一旦牽涉到精子和卵子的問(wèn)題，人們?cè)跇?biāo)準(zhǔn)的臨床實(shí)踐中仍抱有一些過(guò)時(shí)的陳舊觀念，譬如堅(jiān)持使用聯(lián)合篩查來(lái)評(píng)估唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)。這項(xiàng)篩查只考慮了母親的年齡，因此給人們留下了一個(gè)錯(cuò)誤的印象：基因異常只與母親的年齡有關(guān)——女性的卵子會(huì)隨著時(shí)間的流逝而“變質(zhì)”，就像超市貨架上的食物過(guò)期一樣；而男性無(wú)論年齡有多大，都能制造出新鮮的、富有生命力的精子來(lái)。