寶媽在孕期過程中有幾項(xiàng)非常重要的檢查，比如：唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺、大排畸，很多寶媽見到這些專業(yè)名詞就開始頭暈，這些都是干嘛的？哪種好？哪種準(zhǔn)確率高？都是必須要做的檢查嗎？羊水穿刺聽著好痛啊啊啊！這些檢查完全是傻傻分不清楚呀！

別急別急，讓媽咪孕育寶用科學(xué)數(shù)據(jù)幫你對(duì)比分析，讓你瞬間明白都是怎么回事啦！

一、名詞解釋

1、唐氏篩查。全稱唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查，簡(jiǎn)稱唐篩。

唐氏篩查是是一種特殊意義的檢查方法。目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù) 。

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%的患兒在胎內(nèi)就會(huì)流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形 。

2、無創(chuàng)DNA。全稱無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，簡(jiǎn)稱無創(chuàng)。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等。根據(jù)國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會(huì)，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（Non-invasive Prenatal Testing）是應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患13、18、21三大染色體疾病。

3、羊水穿刺。全稱羊水穿刺檢查，簡(jiǎn)稱羊穿。

羊水穿刺又叫“羊膜穿刺術(shù)”，是產(chǎn)前檢查項(xiàng)目之一。它通過抽取孕婦的羊水標(biāo)本，來獲得有關(guān)胎兒健康和發(fā)育情況的信息。羊水穿刺廣泛用于產(chǎn)前診斷至今已有40多年的歷史，通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷已經(jīng)成為現(xiàn)代產(chǎn)科不可分割的一部分，是我國(guó)目前最常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)。

何謂羊水穿刺—在超音波導(dǎo)引之下，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作羊水穿刺，一般適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷。

4、大排畸。全稱彩超排畸檢查，簡(jiǎn)稱大排畸。

大排畸是通過做B超，看胎兒發(fā)育是不是畸形，進(jìn)而來排除畸形。

主要是檢查寶寶在子宮內(nèi)的發(fā)育情況是否符合孕周；胎兒是否健康；四肢、頭腦、內(nèi)臟發(fā)育是否畸形；以及羊水、臍帶情況。孕婦需要按照醫(yī)生規(guī)定的時(shí)間進(jìn)行彩超畸形檢查，目前有二維彩超、三維彩超或四維彩超三種檢查方式可供選擇。

大排畸彩超檢查可以排除大部分胎兒畸形，例如新生兒先天性心臟病、唇腭裂、水腫胎、多指（趾）和外耳等方面的畸形均可查出，但是由于時(shí)間不同、胎位不同，生成的圖像也不同，因此，并不能完全將所有的胎兒畸形排除開來。

5、四維彩超。全稱四維醫(yī)學(xué)彩色超聲成像技術(shù)檢查，簡(jiǎn)稱四維。

4D醫(yī)學(xué)超聲成像技術(shù)的臨床應(yīng)用，為臨床超聲診斷提供了更豐富的影像信息，在產(chǎn)科方面，對(duì)胎兒進(jìn)行超聲檢查能立體顯示胎兒的顏色、面、各器官的發(fā)育情況，甚至胎兒在母體里的狀態(tài)也可以觀察到，對(duì)胎兒發(fā)育異常、心血管畸形等能早期診斷。

二、檢查方式

唐氏篩查：抽血

無創(chuàng)DNA：抽血

羊水穿刺：長(zhǎng)針穿刺

大排畸：B超

四維彩超：彩超

三、檢查重點(diǎn)

唐氏篩查：21-三體綜合征

無創(chuàng)DNA：13、18、21三條染色體基因疾病

羊水穿刺：染色體遺傳病診斷、基因病診斷、代謝病診斷、診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等

大排畸：胎兒四肢、頭腦、內(nèi)臟是否畸形

四維彩超：胎兒頭部及四肢是否存在有畸形，比如頭顱、面部、唇部畸形、頸部異常有包塊等

四、檢查時(shí)間

唐氏篩查：孕早期：孕11-14周（11-12周最佳）；孕中期：孕15-20周（16-18周最佳），兩個(gè)時(shí)期一般二選一即可。

無創(chuàng)DNA：孕12-22周+6天（14-18周最佳）

羊水穿刺：孕16-24周（16-20周最佳）

大排畸：孕20-24周（22-24周最佳）

四維彩超：孕22-28周（24-26周最佳）

五、檢查費(fèi)用

唐氏篩查：250元-500元（不同城市、不同醫(yī)院價(jià)格不同）

無創(chuàng)DNA：1000元-2500元（不同城市、不同醫(yī)院價(jià)格不同）

羊水穿刺：1000元-2000元（不同城市、不同醫(yī)院價(jià)格不同）

大排畸：300元-800元（不同城市、不同醫(yī)院價(jià)格不同）

四維彩超：300元-800元（不同城市、不同醫(yī)院價(jià)格不同）

六、結(jié)果準(zhǔn)確率

唐氏篩查：孕早期唐氏篩查：準(zhǔn)確率85%左右；孕中期唐氏篩查：準(zhǔn)確率60%-70%

無創(chuàng)DNA：準(zhǔn)確率95%左右

羊水穿刺：準(zhǔn)確率99%

大排畸：查出70%以上的胎兒畸形問題（受醫(yī)生專業(yè)能力影響，會(huì)有差異）

四維彩超：查出70%以上的胎兒畸形問題（受醫(yī)生專業(yè)能力影響，會(huì)有差異）

七、常見問題

1、大排畸和四維彩超的區(qū)別？

大排畸和四維是孕期兩個(gè)做B超的概念，這兩者的側(cè)重點(diǎn)是有一定區(qū)別的，一般情況下孕檢中二選一即可。

四維是在二維和三維彩超基礎(chǔ)上發(fā)展而來的，能夠動(dòng)態(tài)性的立體性地觀察胎兒結(jié)構(gòu)。

而大排畸B超是在懷孕中期也就是24周左右，通過B超對(duì)胎兒的畸形進(jìn)行仔細(xì)的篩查，大排畸既可以是二維三維也可以是四維，所以大排畸和四維在概念上有一定的重疊，但是并不能相互取代。

從臨床工作角度來說，如果有大排畸最好做大排畸B超，因?yàn)樗木SB超有些時(shí)候并不能完全取代大排畸B超，在有些醫(yī)院大排畸是通過四維來完成的，那么就直接選擇做四維來進(jìn)行大排畸。而有些醫(yī)院大排畸是通過二維B超來完成的，那么就直接選擇大排畸B超就可以了。

2、唐篩高危無創(chuàng)通過還需要羊水穿刺嗎？

唐篩檢查過了就不需要羊水穿刺了的，不通過才需要再做羊水穿刺。這個(gè)檢查只是一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，并不是絕對(duì)正確的。一些孕媽唐氏篩查是高危的，寶寶也有可能是健康的。反之，有一些人唐氏篩查都正常，也有可能出現(xiàn)唐氏兒。這是一個(gè)幾率問題，但是還是需要做檢查的。

3、什么情況下需要做羊水穿刺？

1）有家族遺傳病或染色體異常病史的需要做羊水穿刺。

2）35歲以上的孕婦一般需要做羊水穿刺。唐氏綜合征隨年齡增長(zhǎng)其幾率增大。在25歲時(shí)唐氏綜合征發(fā)病率在1：1500；而到35歲時(shí)，比例升為1：350；在40歲時(shí)，比例是1：100。

3）35歲以下的孕婦，在無創(chuàng)DNA提示高風(fēng)險(xiǎn)或發(fā)現(xiàn)有其他問題的需要做羊水穿刺；

4）高危妊娠的孕婦通過羊水穿刺來確定胎兒是否發(fā)育成熟，進(jìn)而幫助選擇分娩時(shí)間。

羊水穿刺是一種成熟的技術(shù)，有30多年的歷史，它的準(zhǔn)確性是醫(yī)學(xué)界公認(rèn)的。但羊水穿刺伴有感染、流產(chǎn)、早產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)，但是風(fēng)險(xiǎn)很小不超過1%。

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