一對(duì)夫妻或遺傳病患者及其家屬，向醫(yī)生或遺傳學(xué)家提出有關(guān)遺傳病的問題，并請(qǐng)求給予解答，就是遺傳咨詢。

　　遺傳咨詢的重點(diǎn)人群

　　有遺傳病家族史。

　　夫妻一方有遺傳病或先天缺陷。

　　夫妻為近親血緣關(guān)系。

　　曾經(jīng)生過先天性愚型兒、無腦兒、脊柱裂等先天性畸形兒。

　　有習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)或原因不明的胎死宮內(nèi)者。

　　遺傳咨詢的時(shí)間

　　進(jìn)行遺傳咨詢，總的原則是宜早不宜遲。知道自己家族中有遺傳病史，應(yīng)在婚前檢查中如實(shí)告知醫(yī)生，以便通過雙方染色體的檢查，來判斷婚后是否會(huì)生畸形兒。如果雙方染色體的重新組合會(huì)導(dǎo)致遺傳病的延續(xù)， 那么就要科學(xué)、慎重地考慮。

　　孕前咨詢

　　夫妻雙方中一方有遺傳病家族史或已生過一個(gè)先天性畸形兒，應(yīng)在準(zhǔn)備懷孕前去咨詢。有的遺傳病與環(huán)境、季節(jié)有關(guān)系，醫(yī)生會(huì)對(duì)何時(shí)懷孕有利提出具體意見。另外，有些遺傳病需要在孕前做必要的治療，治療時(shí)服用的一些藥物可能對(duì)胎兒發(fā)育不利。因此，孕前先去咨詢，遵照醫(yī)生的建議懷孕，有利于優(yōu)生。

　　孕早期及時(shí)咨詢

　　懷孕后應(yīng)在1~2個(gè)月時(shí)去咨詢，最晚不要超過3個(gè)月。孕早期咨詢，醫(yī)生可以通過詢問妊娠反應(yīng)、做必要的檢查來判斷胎兒是否正常。如果正常，仍需要繼續(xù)觀察監(jiān)護(hù)胎兒發(fā)育情況；如果出現(xiàn)異常，早期引產(chǎn)對(duì)孕媽媽身體的影響會(huì)小一些。

　　——本文摘自由化學(xué)工業(yè)出版授權(quán)的《北京婦產(chǎn)醫(yī)院專家：備孕懷孕分娩坐月子全書》一書

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