世界唐氏綜合征日

全世界，每 20 分鐘就有一個(gè)唐氏兒出生。

2023 年 3 月 21 日是第 12 個(gè)「世界唐氏綜合征日」，活動(dòng)主題是「重視唐氏篩查，孕育健康寶寶」，旨在提高全社會(huì)對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注，引導(dǎo)生育婦女懷孕后主動(dòng)接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學(xué)孕育健康新生命。

什么是唐氏綜合征

「唐氏綜合征（Down Syndrome，DS）即 21-三體綜合征，又稱(chēng)先天愚型，最常見(jiàn)的染色體異常疾病，因多了一條 21 號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病。唐氏綜合征通常是一種偶發(fā)性的染色體疾病，即使夫妻雙方染色體都正常仍然有可能生育唐氏綜合征患兒。

所有年齡階段的孕婦都有生育唐氏兒的可能，高齡（尤其是 35 歲以上）孕婦生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)增加，年齡越大，風(fēng)險(xiǎn)越高。

到目前為止，唐氏綜合征仍是無(wú)法治愈的，治療主要是針對(duì)唐氏綜合征的一些并發(fā)癥：如先天性心臟病、聽(tīng)力損害、白血病、甲狀腺疾病等。

做好出生缺陷三級(jí)預(yù)防是預(yù)防唐氏綜合征的重要手段。

「天??！陽(yáng)大夫，我剛做完唐氏篩查，但是結(jié)果顯示異常，我后續(xù)需要做什么檢查好呢？」

目前唐氏篩查仍是常規(guī)篩選唐氏綜合征的方法，同時(shí)還可以對(duì)胎兒患 18 三體綜合征及開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估。

結(jié)果出來(lái)異常了，進(jìn)一步怎么檢查，我們一般會(huì)分以下四種情況（準(zhǔn)媽媽們可以對(duì)照自己檢查結(jié)果查看）——

1. 唐篩結(jié)果為單項(xiàng)指標(biāo)異常：

如 PAPP-A MOM 值偏低、UE3 MOM 值偏低、AFP MOM 值偏低、血 HCG MOM 值偏高等等，我們稱(chēng)之為單項(xiàng)指標(biāo)異常?？赡艽嬖诘牟涣加绊懽疃嘁?jiàn)的是宮內(nèi)發(fā)育遲緩、也可能與胎盤(pán)疾?。òㄌケP(pán)染色體異常）、出血、妊娠高血壓等相關(guān)。若彩超無(wú)異常，建議進(jìn)一步無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查，排查常見(jiàn)胎兒染色體異常。

2. 唐篩結(jié)果為臨界高風(fēng)險(xiǎn)：

一般指 21 三體風(fēng)險(xiǎn)值在 1/270-1/1000 之間，18 三體風(fēng)險(xiǎn)值在 1/350-1/1000 之間，此時(shí)染色體異常風(fēng)險(xiǎn)值不是太高，首選無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查，若無(wú)創(chuàng)篩查高風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)一步應(yīng)羊水穿刺產(chǎn)前診斷。

3. 唐篩結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)：

一般指 21 三體風(fēng)險(xiǎn)值在 1/270 以?xún)?nèi)，18 三體風(fēng)險(xiǎn)值在 1/350 以?xún)?nèi)，表明胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高，可根據(jù)不同情況選擇絨毛穿刺或羊水穿刺，進(jìn)一步明確胎兒是否異常。

中期唐篩中還有一種神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的情況，則 99% 可以通過(guò)孕中期三級(jí)彩超檢查獲得診斷，原因排查仍需進(jìn)一步羊水穿刺產(chǎn)前診斷。

唐篩高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，按真陽(yáng)性計(jì)算（最終確診胎兒染色體異常的），21 三體患者占 40% 左右，18 三體、13 三體和其他染色體數(shù)目異常大概占 30%，另有 30% 染色體片段或結(jié)構(gòu)異常。也就是說(shuō) 21 三體高風(fēng)險(xiǎn)也可能是其他染色體異常，按這個(gè)比例，如果選擇無(wú)創(chuàng)篩查，就會(huì)漏診胎兒染色體異常，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)我們選擇羊水穿刺產(chǎn)前診斷才全面，并建議羊水染色體核型分析及染色體微陣列檢查一起做更好。

染色體核型可檢測(cè)染色體大的數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常及大片段的缺失重復(fù)（＞5-10Mb）、嵌合體；而染色體微陣列可以檢測(cè)染色體小片段異常（0.1Mb 以上的微缺失、微重復(fù)），雜合性缺失及單親二體、嵌合體（＞30%）。

4. 孕婦預(yù)產(chǎn)年齡 ≥ 35 歲：

高齡妊娠即孕婦預(yù)產(chǎn)年齡 ≥ 35 歲，胎兒染色體異常發(fā)生率隨孕婦年齡增加而升高，結(jié)構(gòu)及片段異常隨父親的年齡增高而升高，同唐篩高風(fēng)險(xiǎn)人群一樣，僅做無(wú)創(chuàng)篩查是不夠的，對(duì)高齡孕婦來(lái)說(shuō)，羊水穿刺要更全面。

那我如果選擇羊水穿刺，安全嗎？聽(tīng)說(shuō)會(huì)有一定的流產(chǎn)率.......

其實(shí)羊水穿刺流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)是非常低的，但是如果存在羊水穿刺禁忌癥：如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、嚴(yán)重感染性疾病等等，則要權(quán)衡利弊暫緩羊水穿刺或改行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查了。

看到這，準(zhǔn)媽媽們應(yīng)該知道怎么選擇了吧。唐篩單項(xiàng)指標(biāo)異常、唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)首選無(wú)創(chuàng)篩查，而唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、高齡建議選擇羊水穿刺產(chǎn)前診斷。

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