“我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。”

“當女性大于35歲以后，男性大于40歲以后，雙方結合的家庭生育子代出生缺陷的風險是明顯超過適齡生育的年齡段……”

2月6日，中華醫(yī)學會生殖醫(yī)學分會主任委員、重慶市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心負責人黃國寧接受人民日報健康客戶端采訪時指出，預防出生缺陷，適齡生育和產(chǎn)前咨詢都必不可少。

“根據(jù)世界衛(wèi)生組織估計，全球低收入國家的出生缺陷發(fā)生率大概為6.42%，中等收入國家出生缺陷的發(fā)生率大概是5.57%，高收入國家出生缺陷發(fā)生率大概4.72%。中華醫(yī)學會生殖醫(yī)學分會前任主任委員、鄭州大學第一附屬醫(yī)院學科首席科學家孫瑩璞分享了一組數(shù)據(jù)，“根據(jù)《中國出生缺陷防治報告（2012）》統(tǒng)計，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，與中等收入水平的國家相似，其中先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管缺陷、腦積水、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、唐氏綜合征等是較常出現(xiàn)的出生缺陷疾病，其中先心病更是每年大概13萬例，累計發(fā)生率非常高?！?/p>

面對出生缺陷，我國一直堅持三級預防的策略。黃國寧介紹道，第一級預防是婚前和孕前預防，防止出生缺陷發(fā)生；第二級預防是孕期預防，減少嚴重出生缺陷兒的出生；第三級預防是出生后預防，及早發(fā)現(xiàn)和治療出生缺陷患兒，避免孩子殘疾。

然而對于年輕夫婦來說，不少人仍然會忽視相關的風險。對此，中華醫(yī)學會生殖醫(yī)學分會副主任委員，北京大學第三醫(yī)院生殖醫(yī)學中心主任醫(yī)師劉平提示，夫婦雙方的家族成員如果有類似地中海貧血等遺傳病，或前一胎已經(jīng)有缺陷兒出生，那么在生育前要做好產(chǎn)前診斷?！叭绻窃星埃呶Ｈ巳嚎梢栽谠星懊鞔_風險，如果已經(jīng)懷孕要做好規(guī)定的孕檢，不論是形態(tài)學超聲檢查，還是必要的產(chǎn)前診斷羊水檢查，對預防出生有缺陷兒是非常重要的?！?/p>

近年來，隨著輔助生殖技術的發(fā)展，“三代試管嬰兒”技術，即胚胎植入前遺傳學檢測（PGT)。的出現(xiàn)，可以在孕前對胚胎進行遺傳學檢測，從源頭上切斷致病基因在家族中的代際遺傳，降低出生缺陷，受到不少有遺傳疾病困擾的夫婦的歡迎。

“第三代試管嬰兒技術其實是在胚胎植入子宮前對其進行遺傳學檢測，看看它是否攜帶有染色體疾病或者是致病基因，把有問題的胚胎淘汰掉，把健康的胚胎放進子宮里?！迸手ㄊ袐D幼保健院生殖醫(yī)學中心主任胡艷梅表示，三代試管嬰兒可以很大程度上降低出生缺陷發(fā)生的概率，但并不能100%避免出生缺陷，它適用于染色體核型異常、單基因遺傳疾病、反復自然流產(chǎn)、高齡反復著床失敗以及不明原因嚴重的男性畸精癥等情況。

除了遺傳問題，胎兒在孕期生長發(fā)育過程當中出現(xiàn)的問題也會導致出生缺陷的發(fā)生，對此胡艷梅提示孕期有四次孕檢非常重要：

孕11-13+6周：通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度，也就是俗稱NT的厚度，如果此時異常就提示胎兒染色體異常的概率較高。此孕周可確定孕齡，了解胎兒有無嚴重的畸形，為胎兒畸形的孕婦提供較早終止妊娠機會。

孕15-20+6周：產(chǎn)前篩查，包括血清學篩查、唐氏篩查以及無創(chuàng)DNA檢查（NIPT）。針對預產(chǎn)期年齡35歲以下的孕婦，檢查胎兒有無染色體異常及開放性神經(jīng)管缺陷。

孕20-24周：也被稱為胎兒大排畸檢查，四維彩超，通過超聲對胎兒各器官進行系統(tǒng)的篩查，可以發(fā)現(xiàn)胎兒結構畸形的無腦兒，嚴重腦膨出，嚴重開放性脊柱裂，嚴重胸腹壁缺損并內(nèi)臟外翻，單腔心，致死性軟骨發(fā)育不良等。

孕28-32周：胎兒小排畸檢查，通過超聲進一步查漏補缺，明確胎兒是否有生長發(fā)育的異常、羊水的異常、胎位的異常，評估胎兒體重、大小，與孕周是否相符。此時如果胎兒發(fā)育過快，可以通過飲食控制。

最后，黃國寧表示想要做到優(yōu)生優(yōu)育，有生育計劃的夫婦要把好幾道關：做好婚前檢查、孕前優(yōu)生咨詢；在懷孕后，及時進行產(chǎn)前檢查的建檔，按規(guī)定去做各項的產(chǎn)前檢查；孩子出生以后，積極地按照兒童保健完成若干的規(guī)定。

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