2018年9月12日
是我國(guó)第十三個(gè)出生缺陷預(yù)防日
我國(guó)屬于出生缺陷高發(fā)國(guó)家，出生缺陷發(fā)生率高達(dá)5.6%，每年有80萬(wàn)-120萬(wàn)名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。
預(yù)防出生缺陷的發(fā)生、促進(jìn)兒童健康成長(zhǎng)，不僅是醫(yī)生的職責(zé)，也是每個(gè)家庭、每個(gè)父母必須學(xué)習(xí)知曉的事情。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常，包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等。出生缺陷在全身各個(gè)系統(tǒng)都有，有的明顯，如：肢體畸形、腦積水、脊柱裂、唇裂、等，在出生前能表現(xiàn)出來。有些是出生后在成長(zhǎng)過程中逐漸表現(xiàn)出來，如：智力低下、苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下等。
引起出生缺陷的原因？
造成出生缺陷的因素有很多，主要有以下幾個(gè)方面：
◆ 遺傳因素包括染色體異常和基因異常。
◆ 環(huán)境因素，包括營(yíng)養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等。
如：
1、婦女在懷孕期間感染了風(fēng)疹、巨細(xì)胞等病毒或梅毒螺旋體;
2、接觸了汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線等有毒有害物質(zhì);
3、使用了某些致畸藥物。
4、吸食煙、酒，大量飲酒會(huì)導(dǎo)致胎兒發(fā)生畸形的危險(xiǎn)很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。
怎樣預(yù)防出生缺陷？
為了預(yù)防和減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織（WHO） 提出了出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略：
一級(jí)預(yù)防：防止出生缺陷的發(fā)生;
二級(jí)預(yù)防：減少出生缺陷兒的出生;
三級(jí)預(yù)防：對(duì)出生缺陷的治療和康復(fù)。
預(yù)防出生缺陷，我們?cè)撛趺醋觯?/strong>
（一）優(yōu)生咨詢：分為婚前咨詢、孕前咨詢、產(chǎn)前咨詢 和一般遺傳咨詢，是防治出生缺陷的第一關(guān)。
（二）孕前準(zhǔn)備：身體狀態(tài)準(zhǔn)備：選擇身體健康、情緒最佳、物質(zhì)準(zhǔn)備充分的時(shí)候受孕，有利于胎兒的健康和發(fā)育。
溫馨小貼士
如何做好孕前準(zhǔn)備？
1、孕前檢查：準(zhǔn)備懷孕前4-6個(gè)月，夫妻雙方到醫(yī)院進(jìn)行孕前優(yōu)生健康檢查，了解雙方的身體狀況，并就有關(guān)優(yōu)生優(yōu)育問題進(jìn)行咨詢。孕前要積極治療原發(fā)病及基礎(chǔ)疾病，病情平穩(wěn)后方可受孕。在懷孕前的半年內(nèi)，盡量避免病毒感染，避免接觸射線、化學(xué)藥物、毒物等。注意孕前運(yùn)動(dòng)和情緒管理，可以提高生殖細(xì)胞質(zhì)量。避免吸煙喝酒等不良生活習(xí)慣。
2、補(bǔ)充葉酸：適當(dāng)補(bǔ)充葉酸可以預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形，對(duì)流產(chǎn)、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩和孕婦貧血等也有療效。準(zhǔn)媽媽應(yīng)從計(jì)劃懷孕前 3 個(gè)月開始服用葉酸增補(bǔ)劑，每日需要葉酸 0.4－0.8 毫克 ，一直持續(xù)服用至懷孕后第 3 個(gè)月末為止，漏服后不必補(bǔ)服。（可到東坑醫(yī)院婦產(chǎn)科，免費(fèi)發(fā)放葉酸片）
3、孕期加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)和胎兒監(jiān)護(hù)：孕期合理營(yíng)養(yǎng)，謹(jǐn)慎用藥。孕期營(yíng)養(yǎng)與胎兒生長(zhǎng)和智力發(fā)育密切相關(guān)，所需營(yíng)養(yǎng)高于非妊娠期。一般在懷孕第5-10 周受到外界環(huán)境及藥物影響最容易引起胎兒畸形， 稱“致畸敏感期”。中樞神經(jīng)系統(tǒng)及性器官分化發(fā)育時(shí)間較 長(zhǎng)直到妊娠晚期還保持對(duì)致畸因子的敏感性，在妊娠中晚期受傷害也可以影響胎兒智力發(fā)育。
為預(yù)防出生缺陷
我們一直在行動(dòng)
東莞市東坑醫(yī)院
提供發(fā)現(xiàn)出生缺陷的方法
主要有一下類型
（1）母血清學(xué)檢查(唐氏綜合癥篩查)：是通過化驗(yàn)孕婦的血液檢測(cè)方法和結(jié)合其他臨床信息，篩選出胎兒有某些先天性疾病和/或遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)存在可能，以便進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷。早孕期篩查時(shí)間為孕 9-13﹢6 周， 中孕期篩查時(shí)間為 15-20+6周，需攜帶孕 7 周以上 B 超單，空腹或清淡飲食進(jìn)行。也可以采用無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前篩查技術(shù)（NIPT）。
（2）NT 檢查（測(cè)量胎兒頸后透明層厚度）：于孕11-13+6周進(jìn)行。將胎兒引導(dǎo)到正確的體位時(shí)（正矢位），運(yùn)用B超儀器進(jìn)行檢查，無需憋尿。頸部透明帶（NT）僅僅在胎兒11周-13+6周才會(huì)存在，14周開始正常情況下便逐漸被淋巴系統(tǒng)吸收，而11周之前還沒有完全形成。因此，過早或過晚進(jìn)行該項(xiàng)檢查是沒有意義的。NT增厚不代表胎兒有問題，NT越厚的胎兒，只表示出生后患有染色體問題和心臟等問題的概率越高，胎兒可能有發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。NT檢查異常提示需要進(jìn)行下一步檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)胎兒畸形。
（3）彩超（畸形篩查）：建議在孕18-24周進(jìn)行。通過彩超（二維）對(duì)胎兒體表及內(nèi)臟的大體結(jié)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)觀察，了解胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況,篩查胎兒是否存在常見畸形的可能。該項(xiàng)檢查能排除大部分的胎兒畸形，但也存在極低概率的當(dāng)期檢查未能發(fā)現(xiàn)或罕見的畸形可能，這是符合醫(yī)學(xué)常規(guī)的。彩超發(fā)現(xiàn)異常時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步檢查。
在預(yù)防出生缺陷的三步中，孕前保健、孕期保健以及新生寶寶出生后的篩查，這三個(gè)步驟相互補(bǔ)充，筑起一道堅(jiān)實(shí)的防護(hù)屏障。
東坑醫(yī)院婦產(chǎn)科團(tuán)隊(duì)一直在努力為各位準(zhǔn)媽媽提供優(yōu)質(zhì)的孕產(chǎn)保健服務(wù)，讓每一個(gè)降臨凡間的天使，都能擁有微笑，減少新生兒出生缺陷。
健康咨詢熱線：0769-83860661/83869312
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