羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的一種方法，一般適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷。羊水穿刺是在超音波導(dǎo)引之下，將一根細(xì)長針穿過孕婦的肚皮、子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫做羊水穿刺。

羊水存在于羊膜腔內(nèi)，受精卵于受精第七天形成羊膜腔，開始產(chǎn)生羊水。妊娠12周時羊水量為50毫升，20周時為400毫升，36-38周時為1000-1500毫升，接近預(yù)產(chǎn)期羊水量稍有下降。

做產(chǎn)前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16-24周。因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水袋，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒。抽取20毫升羊水，只占羊水總量的1/20-1/12，不會引起子宮腔驟然變小而流產(chǎn)，而且這個時期羊水中的活力細(xì)胞比例最大，細(xì)胞培養(yǎng)成活率高，可供制片、染色，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定。也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷，測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等。

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