唐都醫(yī)院全國(guó)首例技術(shù)助孕健康嬰兒

西部網(wǎng)訊（記者 蘇靜萌）日前，一名重6.3斤、身長(zhǎng)51厘米的健康嬰兒在空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院出生。這名嬰兒是空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院成功實(shí)施的一體化PGT技術(shù)（PGT-Plus）阻斷染色體結(jié)構(gòu)異常及TBC1D24單基因遺傳病試管嬰兒。經(jīng)科技查新，該技術(shù)為全國(guó)首例。

三次不良妊娠史 艱難求子路

張女士結(jié)婚已有7年，求子之路卻歷經(jīng)坎坷。2016年至2018年間，先后經(jīng)歷了三次早孕期胚胎停育，夫婦雙方驗(yàn)證結(jié)果顯示：丈夫存在染色體平衡易位及雜合變異，妻子存在雜合變異。這就意味著，夫婦雙方在生育過(guò)程中不僅面臨因染色體平衡易位導(dǎo)致的反復(fù)胎停，即使獲得持續(xù)妊娠，孩子仍會(huì)面臨單基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。

“總體來(lái)看，夫婦雙方獲得染色體結(jié)構(gòu)及基因型均正常寶寶的概率僅有1/72?！碧贫坚t(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)中心教授王曉紅表示。在經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期的療養(yǎng)和心理調(diào)適后，夫妻倆最終選擇了唐都醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)中心助孕。

唐都醫(yī)院全國(guó)首例技術(shù)助孕健康嬰兒

新技術(shù)點(diǎn)亮希望 孩子順利出生

由于同時(shí)存在染色體結(jié)構(gòu)異常和TBC1D24基因致病變異，篩選健康胚胎的難度很大。在詳細(xì)的遺傳咨詢和充分的知情告知后，王曉紅團(tuán)隊(duì)針對(duì)他們情況，制定了先進(jìn)的一體化PGT技術(shù)方案（PGT-Plus）。經(jīng)過(guò)三個(gè)周期的治療，最終篩選出一枚不攜帶親代致病基因突變也不攜帶染色體平衡易位的胚胎。這枚珍貴的胚胎移植后成功著床，并順利妊娠。2024年11月，張女士順利分娩一健康嬰兒。

唐都醫(yī)院全國(guó)首例技術(shù)助孕健康嬰兒

王曉紅表示，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)是指在二代試管嬰兒的基礎(chǔ)上，待胚胎體外發(fā)育至囊胚階段，進(jìn)行囊胚滋養(yǎng)外胚層活檢，通過(guò)對(duì)囊胚活檢細(xì)胞進(jìn)行染色體非整倍性、染色體結(jié)構(gòu)變異或單基因遺傳病的檢測(cè)，幫助夫婦篩選出沒(méi)有染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異?；騿位蜻z傳病的健康胚胎植入母體子宮，從而達(dá)到提高臨床妊娠率、降低流產(chǎn)率、降低出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)的目的。

近年來(lái)，王曉紅帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)一直致力于輔助生殖臨床難點(diǎn)和瓶頸問(wèn)題開(kāi)展相關(guān)研究，尤其是輔助生殖技術(shù)與子代健康方面，研究水平處于軍內(nèi)頂尖、全國(guó)前列。在生殖遺傳方面，多次創(chuàng)新性地運(yùn)用胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)孕育健康A(chǔ)RT子代，從2010年全軍及陜西省首例FISH-PGD技術(shù)試管嬰兒出生起，截止目前，先后完成了10個(gè)全國(guó)/全軍/西部首例PGT新技術(shù)的應(yīng)用。

編輯：蘇靜萌

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