2017年，深圳市政府已將高通量基因檢測(cè)21、18、13-三體綜合征產(chǎn)前篩查項(xiàng)目納入深圳市民生項(xiàng)目，這意味著每人可享受300元的財(cái)政補(bǔ)貼；如果同時(shí)還參加了生育保險(xiǎn)，將由生育保險(xiǎn)支付555元的全額檢測(cè)費(fèi)用，也就相當(dāng)于個(gè)人無(wú)需花費(fèi)即可享受無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，這實(shí)在是深圳準(zhǔn)媽媽們的尊享福利！深圳這個(gè)改革開(kāi)放的前沿陣地，正在為減少我國(guó)出生缺陷而努力。政府、醫(yī)院和華大基因通力合作，努力將深圳打造成全球出生缺陷最低的城市！

我國(guó)是出生缺陷大國(guó)，每年約有90萬(wàn)以上的出生缺陷新生兒。隨著“二孩政策”的全面實(shí)施，老百姓的生育意愿得到集中釋放，然而隨著高齡孕產(chǎn)婦和出生人口的明顯增加，深圳市出生缺陷防治工作面臨更多挑戰(zhàn)。新形勢(shì)對(duì)產(chǎn)前篩查工作也提出了更高要求，深圳市衛(wèi)生計(jì)生委正在加大全市產(chǎn)前篩查診斷工作的規(guī)范管理力度?？萍际菐?lái)更好生活的最佳伙伴，通過(guò)基因技術(shù)的發(fā)展，可以提前發(fā)現(xiàn)疾病，提高治愈的可能性。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)即通過(guò)采集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體（包括21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)。

21-三體綜合征（唐氏綜合征Down Syndrome）、18-三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征Edwards Syndrome）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征Patau Syndrome）等染色體疾病是常見(jiàn)、嚴(yán)重的出生缺陷，大約每160個(gè)新生寶寶中，就有1個(gè)是染色體疾病患兒?；加羞@些染色體疾病的寶寶多為健康夫婦孕育，孕前難以預(yù)防，只能在孕期通過(guò)相關(guān)的檢測(cè)及時(shí)發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行干預(yù)。

華大基因是國(guó)內(nèi)率先開(kāi)展胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)單位，截止2017年4月，已與全球約62個(gè)國(guó)家，超過(guò)2000家（國(guó)內(nèi)1300家）醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，檢測(cè)樣本超過(guò)200萬(wàn)例，對(duì)陰性樣本進(jìn)行出生后隨訪及陽(yáng)性樣本核型驗(yàn)證共約30萬(wàn)例。

今年4月，深圳市婦幼保健院與華大基因簽訂戰(zhàn)略合作協(xié)議，聯(lián)手建立“出生缺陷防治精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心”，利用高通量基因檢測(cè)技術(shù)，在生育健康、出生缺陷防治、腫瘤、罕見(jiàn)病、病原感染等相關(guān)疾病的診治方向進(jìn)行精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究，以期在疾病診斷、治療、預(yù)后等方面取得巨大成果。

目前，深圳已全面將高通量基因檢測(cè)21、18、13-三體綜合征產(chǎn)前篩查項(xiàng)目納入政府公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，作為項(xiàng)目實(shí)施及牽頭單位，深圳市婦幼保健院會(huì)全力組織落實(shí)國(guó)家和省級(jí)項(xiàng)目工作的相關(guān)要求，對(duì)全市及轄區(qū)婦幼系統(tǒng)開(kāi)展健康教育、指導(dǎo)建立篩查網(wǎng)絡(luò)及生缺陷大數(shù)據(jù)庫(kù)的建立等做好保障及實(shí)施工作。

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