據(jù)統(tǒng)計(jì)

　　每600~800個(gè)孩子中就有一個(gè)唐氏兒

　　我國(guó)每年新增唐氏兒2.3~2.5萬例

　　不管夫妻雙方多么健康

　　都有可能生出唐氏兒

　　關(guān)于唐氏綜合征

　　你真的足夠了解嗎？

　　每年的3月21日

　　被定為“世界唐氏綜合征日”

　　今年的主題是

　　倡導(dǎo)適齡婚育，孕育健康寶寶

　　讓我們聚焦唐氏患兒

　　一起走進(jìn)本期科普……

　　什么是唐氏綜合征？

　　唐氏綜合征屬于嚴(yán)重的出生缺陷，是最常見的一種染色體疾病。

　　每一個(gè)人都有23對(duì)染色體，其中，每一對(duì)都由父母雙方各貢獻(xiàn)一條，它們共同記錄了決定人體生長(zhǎng)發(fā)育的全部遺傳信息，這23對(duì)染色體極其精密，一旦出現(xiàn)錯(cuò)誤，就會(huì)造成發(fā)育畸形或缺陷。

　　唐氏綜合征患兒則是第21號(hào)染色體多了一條，變成了三條，因此，唐氏綜合征又稱 21三體綜合征，是最常見的染色體非整倍體異常。

　　唐氏綜合征患者存在嚴(yán)重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長(zhǎng)期需要人照顧，常被稱為“先天愚型”、“唐氏兒”或“唐寶寶”。

　　為什么要重視唐氏綜合征？

　　一部分患有唐氏綜合征的寶寶還沒發(fā)育成形就會(huì)自然流產(chǎn)，甚至無法到來這個(gè)世界。

　　即使來到這個(gè)世界，也只是源源不斷苦難的開始……

　　細(xì)心觀察就會(huì)發(fā)現(xiàn)，唐氏兒長(zhǎng)相幾乎都出奇的相似！甚至不同人種的唐氏兒都能共用“同一張臉”，唐氏兒也因此又被稱作“國(guó)際臉”。

　　面部特征異常是唐氏兒最典型的外部表現(xiàn)，主要為出生時(shí)即有明顯的特殊面容，如瞼裂小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等，常張口伸舌，流涎多。

　　除了特殊面容，唐氏綜合征患兒還會(huì)表現(xiàn)出：

　　智力障礙 01

　　大部分患兒存在不同程度的智力障礙，且會(huì)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。

　　生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 02

　　出生時(shí)身長(zhǎng)和體重較正常孩子低，且發(fā)育遲緩，唐氏兒中大多男性無生育能力，僅少數(shù)女性有生育能力，但其子代染色體異常發(fā)病幾率高。 

　　常伴有其他結(jié)構(gòu)畸形 03

　　如：先天性心臟病、生殖器官發(fā)育不良、消化道、眼部等多種畸形。

　　以上種種不僅終生影響患兒生活質(zhì)量，也會(huì)給陪護(hù)人員帶來巨大的心理壓力，給家庭帶來巨大的負(fù)擔(dān)！

　　由于唐氏綜合征的發(fā)生大多數(shù)為偶發(fā)性，任何夫妻都可能生出唐氏兒，因此，我們必須高度重視！

而具有以下情形的高風(fēng)險(xiǎn)人群

其后代患有唐氏綜合征的概率
還會(huì)明顯升高
更需加倍重視！

　　重點(diǎn)關(guān)注人群

　　高齡妊娠

　　家族成員中有遺傳病患者

　　染色體異常攜帶者

　　分娩過遺傳病或出生缺陷兒

　　有反復(fù)流產(chǎn)或死胎等不良孕產(chǎn)史

　　接觸致畸物質(zhì)和有害環(huán)境等高危因素……

　　我們能做什么？

　　唐氏綜合征由染色體異常所致，至今尚無根治方法，因此，每對(duì)夫妻都應(yīng)該把早期發(fā)現(xiàn)和預(yù)防看作是頭等大事。

　　目前，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷就是預(yù)防唐氏綜合征最有效的方法。

　　普通/高危人群究竟如何預(yù)防？

　　醫(yī)生給出了專業(yè)的建議：

　　針對(duì)普通人群

　　第一步：進(jìn)行篩查 

　　目前被普遍接受的孕婦外周血唐氏篩查包括“血清學(xué)篩查”和“孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)”（又稱無創(chuàng)DNA 檢測(cè)，NIPT），孕產(chǎn)婦可以酌情選擇一種或兩種進(jìn)行篩查。

　　血清學(xué)篩查分為孕早期（孕9～13+6周）篩查和孕中期（孕15～20+6周）篩查，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，檢出率一般能達(dá)到70~80%。

　　無創(chuàng)DNA檢測(cè)的適宜孕周為12～22+6周，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，檢出率一般能達(dá)到99%。

　　第二步：根據(jù)結(jié)果分別應(yīng)對(duì)

　　如果上述篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，則孕婦需要到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，采取針對(duì)性醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。

　　如果孕婦第一步選擇了血清學(xué)篩查顯示臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，接受遺傳咨詢，知情選擇無創(chuàng)DNA進(jìn)一步檢測(cè)。 

　　如果血清學(xué)唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)，孕媽媽也不能松懈，仍需常規(guī)接受產(chǎn)前檢查、超聲檢查等孕期保健服務(wù)。

　　針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群

　　前文提到的高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前就接受遺傳咨詢，懷孕后應(yīng)到有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷服務(wù)，必要時(shí)對(duì)胎兒進(jìn)行染色體核型分析等遺傳學(xué)檢查。

　　政策福利

　　深圳市已升級(jí)了孕婦產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查項(xiàng)目，針對(duì)唐氏綜合征等出生缺陷疾病出臺(tái)了諸多優(yōu)惠政策，孕期可享受一次免費(fèi)的唐氏篩查。

　　在深圳的廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）或持有效廣東省居住證的流動(dòng)人口孕婦以及以上孕婦所分娩的新生兒，均可在83家醫(yī)院、部分社康中心免費(fèi)接受產(chǎn)前篩查或新生兒疾病篩查。

　　唐氏篩查意義重大

　　大家務(wù)必充分重視

　　愿每一對(duì)父母都能生出

　　健康聰明的寶寶

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