準(zhǔn)媽媽們?cè)谠袡z中會(huì)碰到一項(xiàng)重要檢查--唐氏篩查，檢查結(jié)果合格的可能沒(méi)有多少印象，但檢查結(jié)果不合格的準(zhǔn)媽媽，一定對(duì)此項(xiàng)印象非常深刻。甚至一度猶如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷靜下來(lái)，經(jīng)過(guò)咨詢臨床醫(yī)師才發(fā)現(xiàn)，檢查結(jié)果不合格并沒(méi)有那么可怕。有人會(huì)覺(jué)得這個(gè)檢查害得我白擔(dān)心受怕，不如不檢查好了。我們一起來(lái)了解一下該唐氏篩查那些事兒。

1．DS篩查的通用血清學(xué)標(biāo)記物

AFP

AFP是一種主要由胎兒肝臟產(chǎn)生的分子量大約為68 kD的蛋白，胚胎及胎兒血清中含AFP很高，隨著胎兒的發(fā)育，AFP不斷在胚胎卵黃囊和肝臟中合成，在正常妊娠時(shí)，AFP可以通過(guò)胎盤屏障及胎兒的膜屏障進(jìn)入母親血清中，一般在妊娠30周時(shí)達(dá)到高峰，大約有2/3是通過(guò)胎盤進(jìn)入母體，1/3是通過(guò)羊膜進(jìn)入母體。懷有開放性神經(jīng)管缺陷的孕婦的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。在孕婦懷有唐氏綜合征胎兒時(shí)，母體血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我們目前還不知道唐氏綜合征時(shí)AFP水平降低的原因。 MSAFP檢查DS的靈敏度很低，但是因?yàn)樵囼?yàn)簡(jiǎn)單而被廣泛采用。

hCG

人絨毛膜促性腺激素（hcg）是由胎盤的滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的一種糖蛋白，由a-和b-兩個(gè)亞單位構(gòu)成。hCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩(wěn)定。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才與唐氏綜合癥有關(guān)。而實(shí)際完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明顯鑒別出DS患者。

UE3

uE3是妊娠的高度特異性標(biāo)記物，在非妊娠或男性中幾乎檢測(cè)不出來(lái)，他主要是在胎兒-胎盤復(fù)合體合成。胎兒血清中uE3的濃度隨孕周增加而升高。其濃度大約為母體血清濃度的5倍。母體血清中uE3的水平在妊娠7-9周時(shí)開始超過(guò)非妊娠水平，然后持續(xù)上升，在足月前可以達(dá)到高峰。懷有唐氏兒的母體血清uE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。

PAPP-A

妊娠相關(guān)蛋白的縮寫，是目前最有前途的DS篩查標(biāo)記物。PAPP-A主要是由由胎盤和蛻膜產(chǎn)生的大分子糖蛋白，在懷孕期間，PAPP-A由蛻膜大量產(chǎn)生并釋放到母血循環(huán)中。母血中PAPP-A濃度隨著孕期的增加而不斷升高直到分娩。但是在DS綜合癥和18染色體三體患者的母血中PAPP-A濃度卻明顯降低。第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血為1.0MoM。二期篩查中PAPP-A濃度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作為二期篩查標(biāo)記物。

NT

NT是胎兒頸部半透明膜的縮寫，是10～13孕周圍繞在胎兒頸項(xiàng)后部流動(dòng)性的半透明蛋白膜。它的厚度與胎兒DS缺陷正相關(guān)，并可以通過(guò)超聲成像測(cè)量。

2.什么是MOM值？

MOM值是一個(gè)比值，即孕婦體內(nèi)標(biāo)志物檢測(cè)值除以相同孕周正常孕婦的中位數(shù)值，該值即為MOM。由于產(chǎn)前篩查物的水平隨著孕周的增加會(huì)有很大變化，因此其值必須轉(zhuǎn)化為中位數(shù)的倍數(shù)(MOM)表示，使其“標(biāo)準(zhǔn)化”，便于臨床判斷。

3.篩查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及相關(guān)因素

1．風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件：唐氏篩查需要有專門的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件

2．申請(qǐng)單上孕婦基本資料（必須準(zhǔn)確填寫）：

1）．年齡：出生日期（年/月/日）：公歷（陽(yáng)歷）年份；

2）．種族：不同種族（少數(shù)民族）有差異，如：黑人婦女（Afro-Caribbean）的 hAFP 水平大約偏高 20%；

3）．體重：采血當(dāng)天體重為準(zhǔn)，平均每增加 20 kg 體重,hAFP 水平下降17%；

4）．吸煙：吸煙量：支/天，hCG水平孕中期時(shí)差異最大，低18%；hAFP 高3%；uE3 低4%； free hCGb低6% ；

4）．糖尿?。?型糖尿病人母親AFP、hCG、uE3等標(biāo)記物水平普遍比健康母親低。

5）．孕齡（即孕周）：確定孕齡原則

- B超校正（無(wú)法以LMP日期確定的）：一般以孕早期7-9周超聲結(jié)果為準(zhǔn)

①孕早期測(cè)頭臀徑（CRL）大?。ū仨毺峁〣超測(cè)量值）

②孕中期測(cè)量雙頂徑BPD（必須提供B超測(cè)量值）

6）．妊娠情況：是單胎還是雙胎（目前篩查方法不能篩查三胎及以上），若為雙胎還需注明是單絨毛膜還是雙絨毛膜雙胎。

7）．輔助生殖：若為輔助生殖，則需注明輔助生殖方法、受精卵植入時(shí)間，如果是IVF，則另需注明卵細(xì)胞提取時(shí)間

8）．唐氏綜合癥篩查申請(qǐng)單上必須有知情同意書，并且必須有孕婦本人簽字才可送檢。另申請(qǐng)單上必須注明采血時(shí)間。

9）．標(biāo)本儲(chǔ)存情況：標(biāo)本累計(jì)保存時(shí)間不得超過(guò)7天 ，并且避免反復(fù)凍融。

4.什么是風(fēng)險(xiǎn)值？

所謂的風(fēng)險(xiǎn)就是某一件事情發(fā)生的機(jī)率。比如，一個(gè)孕婦的胎兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)值為1/100，這就意味著100個(gè)得到同樣結(jié)果的孕婦中會(huì)有一個(gè)懷有的胎兒患唐氏綜合征，而其余的99個(gè)孕婦不是。這也同樣可以理解為這個(gè)孕婦懷的胎兒有1%的可能患有唐氏綜合癥，而99%的可能不是。

5.篩查高?；虻臀５慕Y(jié)果意味著什么？

篩查結(jié)果高危

一個(gè)高危（高風(fēng)險(xiǎn)）的篩查結(jié)果表明您懷的孩子患有唐氏綜合癥或者神經(jīng)管畸形的可能性相對(duì)較高。我們目前把患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)大于或等于1/250視為篩查高風(fēng)險(xiǎn)，或者稱之為篩查高危。醫(yī)生會(huì)建議您接受一個(gè)具有診斷意義的檢查來(lái)加以明確。

應(yīng)該說(shuō)絕大多數(shù)篩查高危的孕婦都不會(huì)懷上唐氏綜合征或者先天性神經(jīng)管畸形的胎兒，因?yàn)樘剖暇C合征的自然發(fā)病率估計(jì)在1/700至1/800，哪怕您篩查得到的結(jié)果是1/100。您懷有上述畸形胎兒的可能性依然只有1%，但是針對(duì)每一個(gè)具體的產(chǎn)婦而言，我們并不能完全排除這些畸形發(fā)生的可能性。

篩查結(jié)果低危

篩查低危（低風(fēng)險(xiǎn)）是指篩查得到的風(fēng)險(xiǎn)值低于設(shè)定的風(fēng)險(xiǎn)值。正如上述所說(shuō)，通常我們把區(qū)別唐氏綜合征高危和低危的風(fēng)險(xiǎn)值設(shè)定為1/500。如果您篩查得到的唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值低于該水平（如1/1000），那么您就得到了一個(gè)篩查低危結(jié)果。但是請(qǐng)您注意的是，一個(gè)篩查低危的結(jié)果并不能完全排除了您懷有一個(gè)唐氏綜合征或者神經(jīng)管畸形的胎兒可能。醫(yī)生會(huì)根據(jù)您的風(fēng)險(xiǎn)值及其他情況（是否年齡大于35歲，是否生過(guò)一個(gè)患有以上或其他畸形的孩子等等）綜合考慮，來(lái)建議您是否需要接受一個(gè)診斷性的檢查來(lái)完全排除胎兒患有以上畸形的可能。

不做唐氏篩查糾結(jié)：萬(wàn)一孩子生出來(lái)是個(gè)唐氏綜合征寶寶（唐寶寶）怎么辦？

做了唐氏篩查也糾結(jié)：高風(fēng)險(xiǎn)需要做羊水穿刺很糾結(jié)，低風(fēng)險(xiǎn)并不是沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn)也糾結(jié)。

羊水穿刺糾結(jié)：不做怕真的生出個(gè)“唐寶寶”，做了又怕手術(shù)導(dǎo)致的流產(chǎn)。

這種令人兩難的Dilemma讓我想到了普陀山的一句夠狠的廣告語(yǔ)：“想到了就去普陀山”。這句話的意思是：想到了就得去，如果不去的話，后果XXX。所以只要想到了，就會(huì)糾結(jié)，除非你不去想。

其實(shí)，做唐氏篩查就是一種賭博，賭的是唐氏綜合征的概率，35歲以下正常孕婦中胎兒是唐氏綜合征的發(fā)生概率為1/800左右，做了唐氏篩查就會(huì)得到一個(gè)數(shù)字，這個(gè)數(shù)字理論上就是這個(gè)胎兒為“唐寶寶”的概率，當(dāng)然這個(gè)概率越低越好。不過(guò)同樣一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)概率在不同人的眼里是完全不一樣的理解，在有些人眼里，1/1000的風(fēng)險(xiǎn)也很高，而在有些人眼里，1/100的風(fēng)險(xiǎn)也很低。

在看門診時(shí)，兩種極端的病人都會(huì)遇到。有些人一點(diǎn)也不糾結(jié)，有些人就非常糾結(jié)，我曾經(jīng)有過(guò)一個(gè)唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)1/250的患者，早上八點(diǎn)多就開始和我談，期間為了和丈夫和婆婆媽媽商量究竟要不要做羊穿三進(jìn)三出，直到中午十二點(diǎn)多所有病人都看完了，她還沒(méi)有打定主意。我估計(jì)這種人不僅僅是遇到唐氏篩查會(huì)糾結(jié)，遇到其他的事情肯定也很糾結(jié)，哪位星座高手可以指點(diǎn)一下哪些星座平時(shí)是很糾結(jié)的，這樣我看門診時(shí)就可以有思想準(zhǔn)備了。

看到這里也許會(huì)有人不耐煩地說(shuō)，你說(shuō)了半天都是沒(méi)有意義的話，能否給點(diǎn)實(shí)在的，可以幫助我們做決定的建議。好吧，下面就是我的建議，既然唐氏篩查本質(zhì)上就是賭博，就是賭概率，那就要按照賭博的規(guī)矩來(lái)。

賭博的最主要原則是“愿賭服輸”：

要輸?shù)闷鸩趴梢匀ベ€，比如面對(duì)1/250的唐氏風(fēng)險(xiǎn)，不要有僥幸心理，說(shuō)我不做羊穿，因?yàn)槲也粫?huì)這么倒霉吧，一旦賭輸了，孩子真的生出來(lái)是個(gè)“唐寶寶”，你就得坦然地去面對(duì)。賭的時(shí)候不是看贏面有多大，而是要看自己能否輸?shù)闷穑敳黄鹎f(wàn)不要去賭，哪怕是比較低的概率。如果是輸?shù)闷穑词故?/50的概率也可以很坦然地去面對(duì)。

兩害相權(quán)取其輕

如果選擇不做羊穿，賭輸了的結(jié)果是生出來(lái)一個(gè)“唐寶寶”；如果選擇做羊穿，賭輸了，最壞結(jié)局是流產(chǎn)，然后下次重新再來(lái)。羊穿流產(chǎn)的理論概率大概在1/300左右，實(shí)際流產(chǎn)概率在每個(gè)產(chǎn)前診斷（胎兒醫(yī)學(xué)）中心是不一樣的，在我們一婦嬰胎兒醫(yī)學(xué)中心，羊穿后流產(chǎn)的概率大約在0.5/1000，基本上和不做羊穿的病人在相應(yīng)孕周的自然流產(chǎn)率相差無(wú)幾。了解了賭輸?shù)暮蠊透怕?，究竟是做還是不做，相權(quán)之后做個(gè)決定沒(méi)那么困難吧？

越簡(jiǎn)單越快樂(lè)

其實(shí)懷孕是個(gè)試錯(cuò)的過(guò)程，整個(gè)孕期會(huì)有很多的對(duì)母親和胎兒不利的概率出現(xiàn)，只要進(jìn)行正規(guī)的產(chǎn)檢，多數(shù)風(fēng)險(xiǎn)是可控的。這些問(wèn)題還是讓醫(yī)生幫你操心吧，你瞎操心也沒(méi)有用。千萬(wàn)不要自己在網(wǎng)上請(qǐng)教“百度醫(yī)生”，無(wú)端地增加自己的煩惱，越簡(jiǎn)單越快樂(lè)，好好享受整個(gè)孕期吧！

來(lái)源：鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心、段濤大夫微

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