遺傳咨詢又稱遺傳商談，是對(duì)遺傳病患者或有患遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的親屬，就此病的轉(zhuǎn)歸、發(fā)病或遺傳的概率及其預(yù)防或緩解的方法提供意見的過程。目的是通過咨詢來限制遺傳病患兒的出生，以達(dá)到降低遺傳病的頻率，提高人口素質(zhì)。其項(xiàng)目一般包括咨詢某遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷和預(yù)后。其任務(wù)是預(yù)測(cè)后代，確定患者同胞、子女再患同樣疾病的危險(xiǎn)率，并提出建議和指導(dǎo)，供患者或家屬參考。它是預(yù)防遺傳性疾病的一種手段。

　　自然生殖是經(jīng)過性交，在輸卵管里精子和卵子結(jié)合，產(chǎn)生新一代個(gè)體的過程。受孕是一個(gè)生理過程，對(duì)正常生育年齡的夫婦，如果性生活正常，受孕是極其容易的事，但也有些夫婦已婚多年不受孕，盡管多方求醫(yī)仍未奏效。

　　那么，要成功完成受孕的過程，應(yīng)該具備哪些必要的條件呢?

　　它包括要有“種子”優(yōu)良，“道路”通暢，“良機(jī)”把握，“土壤”肥沃這四個(gè)條件。所謂“種子”優(yōu)良，女子必需有能產(chǎn)生正常而健康卵子的卵巢，男子必需有能產(chǎn)生正常而健康精子的睪丸。所謂“良機(jī)”把握，性交時(shí)機(jī)的選擇特別重要，因?yàn)榫釉陉幍纼?nèi)只能存活6小時(shí)，能上行進(jìn)入輸卵管的精子壽命也不過l-3天，真正具有受精能力的精子存活時(shí)間僅為20小時(shí)左右。卵子壽命一般只有24小時(shí)左右，而有受精能力的時(shí)間只有12小時(shí)。因此，如果選擇在排卵的當(dāng)天進(jìn)行性交，就有可能懷孕。所謂“土壤”肥沃，精卵結(jié)合后的受精卵，約經(jīng)過3-4天左右，從輸卵管到達(dá)子宮內(nèi)，此時(shí)的子宮內(nèi)膜變得肥厚、松軟，猶如一片肥沃的土壤，富有營養(yǎng)物質(zhì)。受精卵種植在這樣的子宮內(nèi)膜中，逐漸發(fā)育成胚胎和胎兒。

　　如果讓近親婚配者或有嚴(yán)重遺傳病者，以及其他不宜婚育的對(duì)象自然生殖，就有可能導(dǎo)致出生缺陷。因此，為了防止有害遺傳，提高出生人口素質(zhì)，以上夫婦應(yīng)進(jìn)行必要的遺傳咨詢，在醫(yī)生指導(dǎo)下，科學(xué)地作生殖選擇，有的應(yīng)自覺放棄自然生殖方式，采用生殖工程方式生育。有的夫婦在出生一個(gè)先天缺陷兒或新生兒死亡后，情緒上和心理上會(huì)有很大困擾，一些好心的親朋好友往往出于同情，會(huì)勸夫婦早點(diǎn)再生一個(gè)孩子以彌補(bǔ)缺陷或失去的孩子，這種做法無論是對(duì)夫婦本身，和對(duì)家庭及社會(huì)都是不利的，因?yàn)榇藭r(shí)更需要得到的是生理上和心理上的恢復(fù)。在此期間夫婦應(yīng)該去遺傳咨詢門診，提供詳細(xì)準(zhǔn)確的病史，以及至少三代以內(nèi)的直系和多系親屬的成員構(gòu)成和發(fā)病情況。通過繪制出的譜系進(jìn)行家譜分析，然后對(duì)患者的臨床、染色體和(或)生化檢查結(jié)果，以及家族發(fā)病史進(jìn)行綜合分析后再作出診斷，計(jì)算發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)率，以便給咨詢對(duì)象的生育提供選擇。

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