宮頸癌是女性惡性腫瘤發(fā)病率第2位的腫瘤。據(jù)統(tǒng)計(jì)約99%的宮頸癌患者攜帶高危型人乳頭瘤病毒（HPV），其中約70%是由16、18兩種高危亞型導(dǎo)致的。

根據(jù)《遺傳性婦科腫瘤高風(fēng)險(xiǎn)人群管理專家共識(shí)（2020）》，STK11基因胚系變異個(gè)體，即黑斑息肉綜合征（PJS）患者患宮頸癌風(fēng)險(xiǎn)增加。

那么，是不是宮頸癌患者的遺傳咨詢只需要考慮STK11基因？

目前，有限的數(shù)據(jù)已經(jīng)顯示約6.6%-8.2%的宮頸癌患者攜帶腫瘤易感基因胚系變異（包括BLM、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDKN2A、FANCA等），這部分患者都應(yīng)該接受腫瘤遺傳咨詢。

案例介紹

一位女性先證者在34歲時(shí)確診三陰性乳腺癌，且明確攜帶BRCA1基因胚系變異c.3756_3759delGTCT, p.Ser1253Argfs*10（+）。先證者的母親在63歲時(shí)患漿液性高級(jí)別宮頸腺癌，接受了根治性子宮切除術(shù)和雙側(cè)輸卵管卵巢切除術(shù)，隨后接受了6個(gè)周期的鉑類藥物化療，10年后仍無(wú)瘤生存?；驒z測(cè)顯示母親也攜帶相同的BRCA1胚系變異（+），同時(shí)先證者的兩個(gè)兄弟和姐姐都攜帶該BRCA1變異（+）。母親在72歲時(shí)又患雙側(cè)乳腺浸潤(rùn)性導(dǎo)管癌，接受了雙側(cè)乳房切除術(shù)。對(duì)母親宮頸癌組織進(jìn)行的基因檢測(cè)顯示，BRCA1基因發(fā)生了雜合性缺失LOH，即宮頸癌的發(fā)生與BRCA1基因變異相關(guān)，而且母親明確不攜帶HPV。姐姐是BRCA1變異的健康攜帶者，在43歲時(shí)接受了降低風(fēng)險(xiǎn)的輸卵管卵巢切除術(shù)，但術(shù)后病理發(fā)現(xiàn)已經(jīng)患漿液性輸卵管上皮內(nèi)癌。

本文由“健康號(hào)”用戶上傳、授權(quán)發(fā)布，以上內(nèi)容（含文字、圖片、視頻）不代表健康界立場(chǎng)?！敖】堤?hào)”系信息發(fā)布平臺(tái)，僅提供信息存儲(chǔ)服務(wù)，如有轉(zhuǎn)載、侵權(quán)等任何問(wèn)題，請(qǐng)聯(lián)系健康界（jkh@hmkx.cn）處理。

相關(guān)知識(shí)

什么樣的人需要進(jìn)行遺傳咨詢
什么是遺傳咨詢？簡(jiǎn)述遺傳咨詢的程序。
備孕夫婦應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢
遺傳咨詢
什么是遺傳咨詢
哪些情況需要做遺傳咨詢
何種情況需要遺傳咨詢
近親遺傳咨詢
何謂遺傳咨詢？建議有下列6種情況的夫妻孕前進(jìn)行遺傳咨詢
如何進(jìn)行遺傳咨詢？

網(wǎng)址: 宮頸癌患者，為什么需要進(jìn)行遺傳咨詢？ http://www.u1s5d6.cn/newsview38810.html