承市衛(wèi)規(guī)〔2022〕1號

各縣（市、區(qū)）、自治縣、承德高新區(qū)衛(wèi)生健康局，市直及駐市有關醫(yī)療保健機構：

為貫徹《河北省新生兒疾病篩查管理辦法》（冀衛(wèi)規(guī)〔2021〕5號）要求，特制定《承德市新生兒疾病篩查工作實施細則（試行）》，現(xiàn)印發(fā)給你們，請認真遵照執(zhí)行。

承德市衛(wèi)生健康委員會

2022年4月29日

承德市新生兒疾病篩查工作實施細則（試行）

第一章 總  則

第一條 加強出生缺陷干預工作，提高出生人口素質(zhì)，規(guī)范新生兒疾病篩查管理，保障新生兒疾病篩查工作質(zhì)量，依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》和《河北省新生兒疾病篩查管理辦法》和《河北省新生兒疾病篩查技術規(guī)范》，制定本實施細則。

第二條 本實施細則所稱新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病實行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。

第三條 新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等新生兒遺傳代謝病、新生兒先天性心臟病和聽力障礙。

第四條 鼓勵具備條件的機構運用新技術、新方法開展新生兒耳聾基因、多種遺傳代謝病、先天性髖關節(jié)發(fā)育不良等多種新生兒疾病篩查，須報省級衛(wèi)生健康主管部門備案。

第五條 建立新生兒疾病篩查、陽性病例召回、診斷、治療和隨訪一體化服務模式，促進早篩早診早治療。

第六條 新生兒疾病篩查應遵循自愿和知情選擇原則。

第二章 組織管理

第七條 市級衛(wèi)生健康主管部門負責全市新生兒疾病篩查工作的監(jiān)督管理、網(wǎng)絡建設，成立工作領導小組及專家技術指導組（見附件1、2）?？h（區(qū)）級衛(wèi)生健康局負責轄區(qū)內(nèi)新生兒疾病篩查工作的監(jiān)督管理、組織實施。

第八條 經(jīng)省衛(wèi)生健康委評估確定，承德市新生兒遺傳代謝病篩查中心和新生兒聽力篩查中心設在市婦幼保健院，主要職責為：

（一）設立新生兒遺傳代謝病篩查實驗室，開展全市新生兒遺傳代謝病篩查的實驗室檢測、診斷和治療工作，對疑難病例進行轉(zhuǎn)診；

（二）負責全市新生兒遺傳代謝病及聽力篩查組織管理、質(zhì)量控制、考核評估等工作，掌握全市新生兒遺傳代謝病及聽力篩查、診斷、治療和轉(zhuǎn)診情況，并定期向各縣（市、區(qū)）級婦幼保健機構反饋陽性確診病例個案信息；

（三）負責全市新生兒遺傳代謝病及聽力篩查人員培訓、技術指導、質(zhì)量管理和相關的健康宣傳教育。接受省級新生兒遺傳代謝病及聽力篩查中心的質(zhì)量控制和技術指導；

（四）做好血片和篩查原始資料的保存。承擔全市新生兒遺傳代謝病及聽力篩查有關信息的收集、統(tǒng)計、分析，并定期向市級衛(wèi)生健康主管部門和省級新生兒疾病篩查中心上報和反饋；

（五）新生兒疾病篩查中心發(fā)現(xiàn)可疑陽性或陽性病例時，應及時通知新生兒監(jiān)護人進行確診，并提出治療和隨訪建議。

第九條 縣（市、區(qū)）級婦幼保健機構負責所轄縣（市）區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查及新生兒聽力篩查等質(zhì)量控制，有關信息的收集、統(tǒng)計、分析工作，并定期向縣（市、區(qū)）衛(wèi)生健康局和市級新生兒疾病篩查中心上報和反饋。

第十條 經(jīng)省衛(wèi)健委評估確定，承德市新生兒聽力障礙診斷中心設在承德醫(yī)學院附屬醫(yī)院，主要職責為：

（一）接受新生兒聽力初篩、復篩機構轉(zhuǎn)診，對疑似聽力障礙者進行確診，并出具《聽力診斷報告單》，對聽力障礙新生兒進行干預治療；

（二）積極與殘聯(lián)部門溝通協(xié)作，及時建立雙向轉(zhuǎn)診機制，提供人工耳蝸配置、言語康復訓練轉(zhuǎn)介服務；

（三）定期向市婦幼保健院報送聽力障礙診斷、治療等個案信息，并做好可疑陽性和陽性病例召回、確診、治療、隨訪工作。

第十一條 設有產(chǎn)科、兒科的各級醫(yī)療保健機構為新生兒遺傳代謝病篩查血片采集機構和聽力篩查機構，其中聽力篩查機構，須配有專職人員及相應設備和設施。新生兒遺傳代謝病篩查采血機構和聽力篩查機構應嚴格按照《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》要求，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽力初篩及復篩工作。主要職責為：

（一）開展新生兒疾病篩查健康宣傳教育、組織動員工作；

（二）規(guī)范知情同意，將新生兒疾病篩查的項目、條件、方式、靈敏度和費用等情況如實告知監(jiān)護人，并簽署知情同意書；

（三）嚴格按照技術規(guī)范采集血片樣本，并做好因特殊原因未按期采血新生兒的知情同意、預約及追蹤采血工作，在出生后20天內(nèi)沒有采血的新生兒，要電話召回并做好記錄；

（四）嚴格按照技術規(guī)范進行聽力篩查，出具結果報告并進行咨詢指導，并做好復篩、轉(zhuǎn)診和隨訪工作；

（五）對遺傳代謝病可疑陽性、疑似聽力障礙的新生兒，應及時通知監(jiān)護人并轉(zhuǎn)診至市級新生兒疾病篩查中心或新生兒聽力障礙診斷中心進行進一步診治，并協(xié)助做好可疑陽性和陽性病例召回、確診、治療、隨訪工作。

（六）開展新生兒疾病篩查質(zhì)量控制，做好信息匯總、統(tǒng)計、分析和上報工作。

第十二條 不具備開展新生兒疾病篩查血片采集條件或未開展新生兒聽力篩查的醫(yī)療衛(wèi)生機構，應當告知監(jiān)護人到具備條件和資質(zhì)的醫(yī)療機構進行篩查。

第十三條 應用串聯(lián)質(zhì)譜技術開展多種遺傳代謝性疾病篩查的納入新生兒遺傳代謝病篩查管理，在省、市兩級新生兒遺傳代謝病篩查中心開展，不得擅自送至區(qū)域外或不具備資質(zhì)的機構進行檢測。

第十四條 新生兒遺傳代謝病篩查程序包括宣傳教育、知情同意、血片采集、標本送檢、實驗室檢測、陽性病例確診、治療和隨訪、數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析及上報等。新生兒聽力篩查程序包括健康教育、知情同意、初篩、復篩、診斷、干預及隨訪等。

第十五條  建立健全新生兒疾病篩查網(wǎng)絡，構建由血片采集、標本遞送、實驗室檢測及篩查、診治等醫(yī)療機構共同組成的服務體系和市、縣并延伸至省的三級質(zhì)量管理體系，提高篩查率和覆蓋面，強化干預措施，減低出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。

新生兒疾病篩查網(wǎng)絡包括新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡和新生兒聽力篩查網(wǎng)絡。新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡由市級新生兒遺傳代謝病篩查中心、縣（市、區(qū)）級婦幼保健機構和各血片采集醫(yī)療機構組成，向上延伸至省級新生遺傳代謝病篩查中心（設在省婦幼保健中心）；新生兒聽力篩查網(wǎng)絡由市級新生兒聽力篩查中心、聽力障礙診斷中心和各聽力篩查機構組成，向上延伸至省新生兒聽力篩查中心（設在省婦幼保健中心）。

工作流程見附件3。

第三章 質(zhì)量管理

第十六條 從事新生兒疾病篩查的醫(yī)療衛(wèi)生機構和人員，應當嚴格執(zhí)行《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》等要求，保證工作質(zhì)量，并定期接受上級衛(wèi)生健康主管部門及新生兒疾病篩查中心組織的質(zhì)量檢查。

第十七條 承擔新生兒疾病篩查血片采集、送檢、實驗室檢測、陽性病例確診、治療和隨訪的醫(yī)療機構應按照《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》和承德市新生兒疾病篩查采血技術規(guī)范（附件4）等要求，加強質(zhì)量管理，保證血片采集、保存和遞送質(zhì)量，做好相關原始資料的保存工作。

第十八條 新生兒疾病篩查中心應根據(jù)《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》等要求，制定技術檔案管理、追蹤觀察等各項管理制度和質(zhì)量控制體系。遺傳代謝病實驗室應接受國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心的質(zhì)量監(jiān)測、檢查和室間質(zhì)評，并接受國家和省級衛(wèi)生健康主管部門組織的考核評估。

第四章 監(jiān)督管理

第十九條  未經(jīng)省級衛(wèi)生健康主管部門指定，不得擅自開展“河北省新生兒疾病篩查管理辦法”規(guī)定的篩查服務，違者按照《醫(yī)療衛(wèi)生機構管理條例》第四十七條的規(guī)定予以處罰。

第二十條 開展新生兒疾病篩查工作的醫(yī)療衛(wèi)生機構有下列情況的，按照《中華人民共和國行政處罰法》相關規(guī)定由縣級以上衛(wèi)生健康行政部門責令其限期改正，通報批評，給予警告：

（一）違反《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》的；

（二）未履行告知程序擅自進行新生兒疾病篩查的；

（三）未按規(guī)定進行實驗室質(zhì)量監(jiān)測、檢查的。

第五章 附則

第二十一條 新生兒疾病篩查所需費用以篩查對象個人承擔為主，財政補助項目為輔。

第二十二條 新生兒疾病篩查項目地區(qū)對任務數(shù)內(nèi)篩查予以補助，標準按照方案執(zhí)行。

第二十三條 新生兒疾病自費篩查費用不得高于物價核準標準及篩查項目方案標準。各采血機構按季度與承德市新生兒疾病篩查中心核對、結算所產(chǎn)生的各項新生兒疾病篩查費用；承德市新生兒疾病篩查中心按照經(jīng)費分配原則及時返款，確保項目的正常運轉(zhuǎn)。

第二十四條 本實施細則自發(fā)布之日起實施，有效期兩年。

相關鏈接：《承德市新生兒疾病篩查工作實施細則（試行）》政策解讀

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