瑞政辦發(fā)〔2018〕24號      

市衛(wèi)計局、財政局、審計局、人社局、民政局、扶貧辦、殘聯、婦聯：

《瑞麗市民生基因檢測項目實施方案》已經2018年4月15日市第十七屆人民政府第29次常務會議研究通過，現印發(fā)給你們，請結合實際認真貫徹執(zhí)行。

瑞麗市人民政府辦公室

                               2018年4月19日

（此件公開發(fā)布）

瑞麗市民生基因檢測項目實施方案

瑞麗市地處云南省西南部，隸屬于德宏傣族景頗族自治州，西北、西南、東南三面與緬甸山水相連、村寨相依。國境線長169.8公里，下轄3鄉(xiāng)3鎮(zhèn)2區(qū)2個農場。全市總人口20.54萬人，主要有傣族、景頗族、德昂族、阿昌族和傈僳族等少數民族。少數民族人口占41.4%。

瑞麗是地中海貧血基因攜帶率較高的地區(qū)，據2007-2009年德宏州開展科研結果顯示我市地中海貧血基因攜帶率在25.8%，約有5.2萬人攜帶地中海貧血基因。全市主要民族攜帶率分別為：阿昌族52.66%、德昂族47.8%、傣族39.86%、景頗族26.95%、傈僳族20.93%、漢族12.26%。據我市衛(wèi)計部門婦幼有關數據顯示：2013年-2017年我市新生兒出生缺陷發(fā)生率分別為86.8/萬、81.18/萬、92.11/萬、88.79/萬、115.4/萬。近兩年來，隨著國家二孩政策的全面開放，很多超過35歲的女性也投入到生育二孩的大軍當中，這些因素將增加我市地中海貧血及新生兒出生缺陷發(fā)生的風險。

目前基因檢測技術的迅猛發(fā)展，基因組學研究領域不斷取得突破，科學界也開始越來越多地應用基因測序技術來解決生物學問題。今后，基因檢測技術將成為一項廣泛使用的常規(guī)實驗手段，借助該技術，可盡早分析及發(fā)現兒童致病、致殘、致死等原因；根據檢測評估結果，采取相應干預措施，能在現有醫(yī)療技術條件下，進一步降低出生缺陷風險，從而提升出生人口素質。另一方面，也將有助于探索與建立城鄉(xiāng)的健康扶貧統籌機制，從源頭上遏制因病致貧、因病返貧的發(fā)生機率，從而加快精準扶貧、精準脫貧目標的實現。經市委、市政府研究，決定與深圳華大臨床檢驗中心有限公司開展合作，在我市實施民生基因檢測項目，并將其作為瑞麗市2018—2021年度政府重點民生項目之一。為保障項目順利實施，結合瑞麗市實際制定本方案。

一、項目組織機構

組  長：  李宗旭 市委常委，市人民政府副市長

副組長：  張苗云 市政協副主席，市衛(wèi)計局局長

          張君旭 市政府辦公室副主任

成  員：  鮑衛(wèi)東 市衛(wèi)計局副局長

          李  康 市財政局副局長

          散  亮 市審計局副局長

          王維麗 市社保局局長

          陳瑞菊 市民政局副局長

          姚  峰 市扶貧辦副主任

          藺應章 市人民醫(yī)院院長

          趙宏升 畹町人民醫(yī)院院長

             李  華 市婦幼保健計劃生育服務中心主任

領導小組下設辦公室于市衛(wèi)計局，辦公室主任由張苗云兼任，成員由許麗萍、熊勤、趙珊珊、岳麻寬、楊建華、馬麗娟等人組成。負責制定實施方案，組織實施項目與管理等日常工作，并定期向市民生基因檢測項目工作領導小組匯報項目進展情況，統籌協調項目順利實施，同時將項目執(zhí)行情況納入醫(yī)療機構目標考核。

二、項目目標

利用科學（基因）技術手段分析及預測我市兒童致病、致殘、致死等原因，根據檢測評估結果，采取相應干預措施，進一步降低地中海貧血及新生兒出生缺陷風險，提升我市出生人口素質。

三、實施周期

2018年5月1日至2021年4月30日。

四、服務對象

瑞麗市戶籍人口（跨境婚姻家庭享受同等待遇），符合計劃生育政策懷孕的婦女、新生兒、30-59周歲已婚婦女、孕齡夫婦。

五、項目執(zhí)行服務機構及職責

（一）科研機構及職責：深圳華大臨床檢驗中心有限公司(包含其委托的云南省具備有關資質的醫(yī)療機構)負責提供科技平臺、技術平臺、教育平臺進行全方位的支撐保障。

1.基因檢測。保障高質量準時完成所有樣本檢測，負責出具診斷報告（有資質醫(yī)療機構許可證），并承擔相應費用；

2.業(yè)務能力培訓。集中優(yōu)勢教學資源，積極培養(yǎng)相關專業(yè)人才，打造人才高地，負責做好專業(yè)人員相關業(yè)務知識培訓；

3.科研成果轉化。針對瑞麗市實情和已產生的基因數據和表型數據采用統計分析乃至大數據分析的手段，進行深入的科學研究，進一步促使科學成果轉化，造福民生，并推動瑞麗市相關產業(yè)的發(fā)展。

（二）項目執(zhí)行機構及職責：執(zhí)行機構指定瑞麗市人民醫(yī)院、瑞麗市婦幼保健計劃生育服務中心和畹町人民醫(yī)院。主要職責：

1.負責咨詢和采集標本；

2.據深圳華大臨床檢驗中心有限公司出具的診斷報告（基因無創(chuàng)產前檢測、孕齡夫婦地中海貧血基因檢測、新生兒遺傳性耳聾基因檢測、新生兒遺傳代謝性疾病基因檢測、宮頸癌基因檢測），負責跟蹤隨訪服務。

六、項目內容

（一）基因無創(chuàng)產前檢測項目。符合計劃生育政策懷孕的婦女（妊娠時間為12+0—26+6周，最佳檢測時間為12+0—22+6周）每孩給予享受一次無創(chuàng)產前基因檢測服務。

（二）孕齡夫婦地中海貧血基因檢測項目。對備孕夫婦，陽性（地中海貧血）婦女及其配偶開展地中海貧血基因檢測。

（三）新生兒遺傳性耳聾基因檢測項目。在助產機構住院分娩的，出生72小時后，7天之內，并充分哺乳的新生兒開展新生兒遺傳性耳聾基因檢測。

（四）新生兒遺傳代謝病檢測項目。在助產機構住院分娩的，出生72小時后，7天之內，并充分哺乳的新生兒開展新生兒遺傳性代謝病基因檢測。

（五）人乳頭瘤病毒（HPV)分型基因檢測。對非妊娠期、未切除宮頸的30-59周歲已婚婦女進行宮頸癌篩查。

    七、具體項目活動

項目主要包含母嬰健康教育、知情同意、病史詢問、實驗室檢測、風險評估、咨詢指導、追蹤隨訪共計七項活動內容。

（一）母嬰健康教育

通過多種方式，向已懷孕夫婦宣傳優(yōu)生科學知識，增強出生缺陷預防意識，特別是對于無創(chuàng)產前檢測疾病的防控意識。向新生兒父母或其監(jiān)護人宣傳新生兒疾病篩查的必要性與重要性，增強對于新生兒常見遺傳代謝病及聽力障礙的防控意識，樹立地中海貧血基因檢測建立與使用的新型觀念。向適齡婦女普及宮頸癌防治知識，宣傳并講解人乳頭瘤病毒（HPV）基因檢測作為宮頸癌篩查的必要性與重要性。與本項目服務對象充分溝通，了解需求，建立良好人際關系。積極引導孕婦、新生兒父母及適齡婦女接受知識、轉變態(tài)度、改變行為，共同接受基因檢測健康篩查，保障母嬰健康。母嬰健康教育主要形式和要求：

1.設置母嬰健康教育宣傳欄。在三家助產機構的戶外及室內明顯處設置母嬰健康教育宣傳欄。

2.提供母嬰健康教育資料。在三家助產機構的咨詢臺、候診區(qū)、接診室，放置母嬰健康教育折頁、健康教育處方、健康教育手冊等資料。

3.播放母嬰健康教育音像制品。在三家助產機構的咨詢臺、候診區(qū)、觀察室等場所播放母嬰健康教育音像制品。

4.舉辦母嬰健康知識講座。定期舉辦母嬰健康知識講座。

5.組織母嬰健康知識問答。印制母嬰健康知識簡要問卷，可結合母嬰健康知識講座等活動，組織目標服務人群閱答，普及科學知識，了解需求和健康教育效果。

6.開展公眾咨詢活動。與目標服務人群面對面溝通交流，介紹母嬰健康知識，回答目標服務人群提出的問題，并發(fā)放宣傳資料。

7.做好各項母嬰健康教育活動記錄，并存檔保存。

（二）知情同意

遵循知情自愿原則，詳細介紹孕婦、新生兒父母及適齡婦女接受病史詢問、臨床實驗室檢查、風險評估、咨詢指導等服務內容，讓目標服務人群充分了解母嬰健康檢查的意義，在知情同意基礎上簽訂知情同意書。

（三）病史詢問

1.詢問基本信息，包括孕婦、新生兒父母及適齡婦女的姓名、性別、出生日期、聯系方式、居住地等。

2.詢問病史，了解孕婦本人、新生兒及適齡婦女的健康狀況，識別影響母嬰健康的風險因素。重點詢問與母嬰健康有關的孕育史、疾病史、家族史、用藥情況、生活習慣、飲食營養(yǎng)、職業(yè)狀況及工作環(huán)境、社會心理和人際關系等。在病史詢問后填寫《臨床申請單》，要保護服務對象隱私，對受檢者個人信息嚴格保密。

（四）實驗室檢測

1.基因無創(chuàng)產前檢測項目：21號、18號和13號染色體非整倍體情況。

2.孕齡夫婦地中海貧血基因檢測項目：地中海貧血301種型別篩查

3.新生兒遺傳代謝病檢測項目：48種遺傳代謝病相關的72項代謝物指標。

4.新生兒遺傳性耳聾4個常見基因檢測項目：先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾相關4個基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）共20個突變位點。

5.人乳頭瘤病毒（HPV）基因篩查項目：14種高危型和2種低危型人乳頭瘤病毒（HPV）基因分型。

（五）風險評估

1.對所獲得的目標服務人群的病史詢問、臨床實驗室檢查結果進行綜合分析，識別和評估受檢孕婦的胎兒存在的可能導致21 三體綜合征、18 三體綜合征和13 三體綜合征三種染色體疾病的風險因素，形成檢測結果及建議報告單，識別和評估受檢新生兒存在的可能導致苯丙酮尿癥等48種遺傳代謝病、先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾的風險因素，形成檢測結果及建議報告單，識別和評估受檢新生兒存在的地中海貧血的風險因素，形成檢測結果及建議報告單，識別和評估受檢婦女存在人乳頭瘤病毒（HPV）感染而發(fā)展為宮頸浸潤癌的風險因素，形成檢測結果及建議報告單。

2.對于未發(fā)現高風險因素的受檢者，建議定期接受健康教育與指導；對于發(fā)現高風險因素的受檢者，建議接受進一步咨詢、查治和轉診。

（六）咨詢指導

1.普遍性指導。對風險評估未發(fā)現異常的受檢者，給予普遍性健康指導。

2.個性化咨詢指導。對風險評估為高風險的受檢者，進行面對面咨詢，給予個性化指導。在普遍性指導的基礎上，告知存在的風險因素及可能給后代及新生兒帶來的危害，提出進一步診斷、治療或轉診的建議和干預措施。

（七）追蹤隨訪

了解患兒、高危兒及HPV陽性婦女相關信息，做好信息登記與更新，有針對性給予相關指導和服務。

八、經費核算管理

（一）民生基因免費檢測項目結算標準。

基因無創(chuàng)產前檢測680元/人，地中海貧血基因檢測170元/人，新生兒遺傳性耳聾基因檢測130元/人，新生兒代謝性疾病基因檢測130元/人，人乳頭瘤病毒（HPV）分型基因檢測165元/人。

經費兌現：在市衛(wèi)計局設立專賬管理項目資金，每季度按照項目服務機構實際完成數量和結算標準向服務機構據實結算兌付。

(二)經費保障。

項目實施周期內，為有效推進全市民生基因檢測項目順利實施，目標人群所需費用實行分級保障。

1.普通目標人群檢測費用：檢測費由財政及個人分別按7:3的比例承擔。

2.特殊人群檢測費用：（建檔立卡貧困戶、在冊低保對象、持證殘疾人三類特殊人群）由財政100%保障。

3.非瑞麗戶籍人員檢測費用：由個人按項目費用自行全額承擔。

4.按照方案各項檢測樣本量為6700份，每年度項目總經費169.05萬元，財政補助所需經費122.25萬元（州級財政每年50萬元，市級財政72.25萬元），將項目周期內納入州、市兩級財政年度預算。相關資金詳見附件。

（三）項目資金使用管理流程。

市財政局（下撥項目資金）→市衛(wèi)計局項目辦（按項目執(zhí)行標準據實結算項目檢測費）→項目執(zhí)行機構（市人民醫(yī)院、市婦幼保健計劃生育服務中心、畹町人民醫(yī)院，按項目執(zhí)行標準據實結算項目檢測費）→深圳華大臨床檢驗中心有限公司。

八、工作要求

（一）強化項目宣傳。市衛(wèi)計局要統籌做好民生基因項目的宣傳工作，以電視、報刊、手機報等新媒體多形式開展宣傳；要統一制作、發(fā)放宣傳資料，宣傳項目的目的、意義、目標人群、工作流程；各醫(yī)療衛(wèi)生機構要以宣傳欄、發(fā)放宣傳資料、接受群眾咨詢等方式做好宣傳工作。各鄉(xiāng)鎮(zhèn)（街道）要通過會議、廣播、宣傳欄、各種服務活動等形 式大力開展民生基因檢測項目的宣傳。通過宣傳，提升群眾的知曉率和參與率。

（二）強化資金保障。市財政局、市衛(wèi)計局、市人社局、市民政局、市殘聯等部門按照確定的配套資金、兌付方式及時做好資金籌措，保證據實結算資金足額到位。

（三）強化服務能力。市衛(wèi)計局要加強與華大臨床檢驗中心有限公司的溝通協調，制定科學合理的技術實施方案，加強業(yè)務技術和項目管理能力培訓，確保項目質量。要合理制定工作流程，簡化工作程序，切實方便群眾，把這一民生實事辦好辦實。

（四）強化信息管理。要加強工作環(huán)節(jié)中的資料、信息管理工作，不得泄露參加檢測人員個人信息和隱私。

附件:瑞麗市民生基因檢測篩查項目經費預算表

附件

瑞麗市民生基因檢測篩查項目經費預算表

序

號

項 目 名 稱

服務內容及收費標準（元/例）

一般人群檢測費用

特殊人群檢測費用

州級財政每年預撥（萬元/年）

市級財政每年預撥（萬元/年）

華大公司檢測費（包括采血物料，基因檢測費用，報告咨詢費）

保險費用

醫(yī)療機構宣傳咨詢及采集標本費用

遺傳診斷咨詢機構報告判讀與診斷

每例費用小計(元)

財政承擔（元/人）

個人自費部分（元/人）

年度預計樣本量（例）

財政預撥（萬元/年）

個人自費（元/人）

年度預計樣本量（例）

財政預撥（萬元/年）

1

基因無創(chuàng)產前檢測

500

50

100

30

680

476

204

1250

59.5

25.5

50

3.4

50

72.25

2

地中海貧血基因檢測

120

/

30

20

170

119

51

1100

13.09

5.61

200

3.4

3

新生兒遺傳性耳聾基因檢測

90

10

20

10

130

91

39

1250

11.375

4.875

50

0.65

4

新生兒遺傳代謝病基因檢測

90

10

20

10

130

91

39

1250

11.375

4.875

50

0.65

5

人乳頭瘤病毒（HPV）分型基因檢測

125

/

30

10

165

115.5

49.5

1200

13.86

5.94

300

4.95

合  計

6050

109.2

46.8

650

13.05

注：1.所列數量為預計樣本量，項目資金采取據實結算。2. 一般人群檢測費用由財政和個人自付按7:3的比例承擔；特殊人群檢測費用（建檔立卡貧困戶、在冊低保對象、持證殘疾人三類特殊人群）由財政100%保障。

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