瑞政辦發(fā)〔2018〕24號      

市衛(wèi)計(jì)局、財(cái)政局、審計(jì)局、人社局、民政局、扶貧辦、殘聯(lián)、婦聯(lián)：

《瑞麗市民生基因檢測項(xiàng)目實(shí)施方案》已經(jīng)2018年4月15日市第十七屆人民政府第29次常務(wù)會議研究通過，現(xiàn)印發(fā)給你們，請結(jié)合實(shí)際認(rèn)真貫徹執(zhí)行。

瑞麗市人民政府辦公室

                               2018年4月19日

（此件公開發(fā)布）

瑞麗市民生基因檢測項(xiàng)目實(shí)施方案

瑞麗市地處云南省西南部，隸屬于德宏傣族景頗族自治州，西北、西南、東南三面與緬甸山水相連、村寨相依。國境線長169.8公里，下轄3鄉(xiāng)3鎮(zhèn)2區(qū)2個農(nóng)場。全市總?cè)丝?0.54萬人，主要有傣族、景頗族、德昂族、阿昌族和傈僳族等少數(shù)民族。少數(shù)民族人口占41.4%。

瑞麗是地中海貧血基因攜帶率較高的地區(qū)，據(jù)2007-2009年德宏州開展科研結(jié)果顯示我市地中海貧血基因攜帶率在25.8%，約有5.2萬人攜帶地中海貧血基因。全市主要民族攜帶率分別為：阿昌族52.66%、德昂族47.8%、傣族39.86%、景頗族26.95%、傈僳族20.93%、漢族12.26%。據(jù)我市衛(wèi)計(jì)部門婦幼有關(guān)數(shù)據(jù)顯示：2013年-2017年我市新生兒出生缺陷發(fā)生率分別為86.8/萬、81.18/萬、92.11/萬、88.79/萬、115.4/萬。近兩年來，隨著國家二孩政策的全面開放，很多超過35歲的女性也投入到生育二孩的大軍當(dāng)中，這些因素將增加我市地中海貧血及新生兒出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。

目前基因檢測技術(shù)的迅猛發(fā)展，基因組學(xué)研究領(lǐng)域不斷取得突破，科學(xué)界也開始越來越多地應(yīng)用基因測序技術(shù)來解決生物學(xué)問題。今后，基因檢測技術(shù)將成為一項(xiàng)廣泛使用的常規(guī)實(shí)驗(yàn)手段，借助該技術(shù)，可盡早分析及發(fā)現(xiàn)兒童致病、致殘、致死等原因；根據(jù)檢測評估結(jié)果，采取相應(yīng)干預(yù)措施，能在現(xiàn)有醫(yī)療技術(shù)條件下，進(jìn)一步降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，從而提升出生人口素質(zhì)。另一方面，也將有助于探索與建立城鄉(xiāng)的健康扶貧統(tǒng)籌機(jī)制，從源頭上遏制因病致貧、因病返貧的發(fā)生機(jī)率，從而加快精準(zhǔn)扶貧、精準(zhǔn)脫貧目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)。經(jīng)市委、市政府研究，決定與深圳華大臨床檢驗(yàn)中心有限公司開展合作，在我市實(shí)施民生基因檢測項(xiàng)目，并將其作為瑞麗市2018—2021年度政府重點(diǎn)民生項(xiàng)目之一。為保障項(xiàng)目順利實(shí)施，結(jié)合瑞麗市實(shí)際制定本方案。

一、項(xiàng)目組織機(jī)構(gòu)

組  長：  李宗旭 市委常委，市人民政府副市長

副組長：  張苗云 市政協(xié)副主席，市衛(wèi)計(jì)局局長

          張君旭 市政府辦公室副主任

成  員：  鮑衛(wèi)東 市衛(wèi)計(jì)局副局長

          李  康 市財(cái)政局副局長

          散  亮 市審計(jì)局副局長

          王維麗 市社保局局長

          陳瑞菊 市民政局副局長

          姚  峰 市扶貧辦副主任

          藺應(yīng)章 市人民醫(yī)院院長

          趙宏升 畹町人民醫(yī)院院長

             李  華 市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心主任

領(lǐng)導(dǎo)小組下設(shè)辦公室于市衛(wèi)計(jì)局，辦公室主任由張苗云兼任，成員由許麗萍、熊勤、趙珊珊、岳麻寬、楊建華、馬麗娟等人組成。負(fù)責(zé)制定實(shí)施方案，組織實(shí)施項(xiàng)目與管理等日常工作，并定期向市民生基因檢測項(xiàng)目工作領(lǐng)導(dǎo)小組匯報(bào)項(xiàng)目進(jìn)展情況，統(tǒng)籌協(xié)調(diào)項(xiàng)目順利實(shí)施，同時將項(xiàng)目執(zhí)行情況納入醫(yī)療機(jī)構(gòu)目標(biāo)考核。

二、項(xiàng)目目標(biāo)

利用科學(xué)（基因）技術(shù)手段分析及預(yù)測我市兒童致病、致殘、致死等原因，根據(jù)檢測評估結(jié)果，采取相應(yīng)干預(yù)措施，進(jìn)一步降低地中海貧血及新生兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，提升我市出生人口素質(zhì)。

三、實(shí)施周期

2018年5月1日至2021年4月30日。

四、服務(wù)對象

瑞麗市戶籍人口（跨境婚姻家庭享受同等待遇），符合計(jì)劃生育政策懷孕的婦女、新生兒、30-59周歲已婚婦女、孕齡夫婦。

五、項(xiàng)目執(zhí)行服務(wù)機(jī)構(gòu)及職責(zé)

（一）科研機(jī)構(gòu)及職責(zé)：深圳華大臨床檢驗(yàn)中心有限公司(包含其委托的云南省具備有關(guān)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu))負(fù)責(zé)提供科技平臺、技術(shù)平臺、教育平臺進(jìn)行全方位的支撐保障。

1.基因檢測。保障高質(zhì)量準(zhǔn)時完成所有樣本檢測，負(fù)責(zé)出具診斷報(bào)告（有資質(zhì)醫(yī)療機(jī)構(gòu)許可證），并承擔(dān)相應(yīng)費(fèi)用；

2.業(yè)務(wù)能力培訓(xùn)。集中優(yōu)勢教學(xué)資源，積極培養(yǎng)相關(guān)專業(yè)人才，打造人才高地，負(fù)責(zé)做好專業(yè)人員相關(guān)業(yè)務(wù)知識培訓(xùn)；

3.科研成果轉(zhuǎn)化。針對瑞麗市實(shí)情和已產(chǎn)生的基因數(shù)據(jù)和表型數(shù)據(jù)采用統(tǒng)計(jì)分析乃至大數(shù)據(jù)分析的手段，進(jìn)行深入的科學(xué)研究，進(jìn)一步促使科學(xué)成果轉(zhuǎn)化，造福民生，并推動瑞麗市相關(guān)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。

（二）項(xiàng)目執(zhí)行機(jī)構(gòu)及職責(zé)：執(zhí)行機(jī)構(gòu)指定瑞麗市人民醫(yī)院、瑞麗市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心和畹町人民醫(yī)院。主要職責(zé)：

1.負(fù)責(zé)咨詢和采集標(biāo)本；

2.據(jù)深圳華大臨床檢驗(yàn)中心有限公司出具的診斷報(bào)告（基因無創(chuàng)產(chǎn)前檢測、孕齡夫婦地中海貧血基因檢測、新生兒遺傳性耳聾基因檢測、新生兒遺傳代謝性疾病基因檢測、宮頸癌基因檢測），負(fù)責(zé)跟蹤隨訪服務(wù)。

六、項(xiàng)目內(nèi)容

（一）基因無創(chuàng)產(chǎn)前檢測項(xiàng)目。符合計(jì)劃生育政策懷孕的婦女（妊娠時間為12+0—26+6周，最佳檢測時間為12+0—22+6周）每孩給予享受一次無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測服務(wù)。

（二）孕齡夫婦地中海貧血基因檢測項(xiàng)目。對備孕夫婦，陽性（地中海貧血）婦女及其配偶開展地中海貧血基因檢測。

（三）新生兒遺傳性耳聾基因檢測項(xiàng)目。在助產(chǎn)機(jī)構(gòu)住院分娩的，出生72小時后，7天之內(nèi)，并充分哺乳的新生兒開展新生兒遺傳性耳聾基因檢測。

（四）新生兒遺傳代謝病檢測項(xiàng)目。在助產(chǎn)機(jī)構(gòu)住院分娩的，出生72小時后，7天之內(nèi)，并充分哺乳的新生兒開展新生兒遺傳性代謝病基因檢測。

（五）人乳頭瘤病毒（HPV)分型基因檢測。對非妊娠期、未切除宮頸的30-59周歲已婚婦女進(jìn)行宮頸癌篩查。

    七、具體項(xiàng)目活動

項(xiàng)目主要包含母嬰健康教育、知情同意、病史詢問、實(shí)驗(yàn)室檢測、風(fēng)險(xiǎn)評估、咨詢指導(dǎo)、追蹤隨訪共計(jì)七項(xiàng)活動內(nèi)容。

（一）母嬰健康教育

通過多種方式，向已懷孕夫婦宣傳優(yōu)生科學(xué)知識，增強(qiáng)出生缺陷預(yù)防意識，特別是對于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測疾病的防控意識。向新生兒父母或其監(jiān)護(hù)人宣傳新生兒疾病篩查的必要性與重要性，增強(qiáng)對于新生兒常見遺傳代謝病及聽力障礙的防控意識，樹立地中海貧血基因檢測建立與使用的新型觀念。向適齡婦女普及宮頸癌防治知識，宣傳并講解人乳頭瘤病毒（HPV）基因檢測作為宮頸癌篩查的必要性與重要性。與本項(xiàng)目服務(wù)對象充分溝通，了解需求，建立良好人際關(guān)系。積極引導(dǎo)孕婦、新生兒父母及適齡婦女接受知識、轉(zhuǎn)變態(tài)度、改變行為，共同接受基因檢測健康篩查，保障母嬰健康。母嬰健康教育主要形式和要求：

1.設(shè)置母嬰健康教育宣傳欄。在三家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)的戶外及室內(nèi)明顯處設(shè)置母嬰健康教育宣傳欄。

2.提供母嬰健康教育資料。在三家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)的咨詢臺、候診區(qū)、接診室，放置母嬰健康教育折頁、健康教育處方、健康教育手冊等資料。

3.播放母嬰健康教育音像制品。在三家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)的咨詢臺、候診區(qū)、觀察室等場所播放母嬰健康教育音像制品。

4.舉辦母嬰健康知識講座。定期舉辦母嬰健康知識講座。

5.組織母嬰健康知識問答。印制母嬰健康知識簡要問卷，可結(jié)合母嬰健康知識講座等活動，組織目標(biāo)服務(wù)人群閱答，普及科學(xué)知識，了解需求和健康教育效果。

6.開展公眾咨詢活動。與目標(biāo)服務(wù)人群面對面溝通交流，介紹母嬰健康知識，回答目標(biāo)服務(wù)人群提出的問題，并發(fā)放宣傳資料。

7.做好各項(xiàng)母嬰健康教育活動記錄，并存檔保存。

（二）知情同意

遵循知情自愿原則，詳細(xì)介紹孕婦、新生兒父母及適齡婦女接受病史詢問、臨床實(shí)驗(yàn)室檢查、風(fēng)險(xiǎn)評估、咨詢指導(dǎo)等服務(wù)內(nèi)容，讓目標(biāo)服務(wù)人群充分了解母嬰健康檢查的意義，在知情同意基礎(chǔ)上簽訂知情同意書。

（三）病史詢問

1.詢問基本信息，包括孕婦、新生兒父母及適齡婦女的姓名、性別、出生日期、聯(lián)系方式、居住地等。

2.詢問病史，了解孕婦本人、新生兒及適齡婦女的健康狀況，識別影響母嬰健康的風(fēng)險(xiǎn)因素。重點(diǎn)詢問與母嬰健康有關(guān)的孕育史、疾病史、家族史、用藥情況、生活習(xí)慣、飲食營養(yǎng)、職業(yè)狀況及工作環(huán)境、社會心理和人際關(guān)系等。在病史詢問后填寫《臨床申請單》，要保護(hù)服務(wù)對象隱私，對受檢者個人信息嚴(yán)格保密。

（四）實(shí)驗(yàn)室檢測

1.基因無創(chuàng)產(chǎn)前檢測項(xiàng)目：21號、18號和13號染色體非整倍體情況。

2.孕齡夫婦地中海貧血基因檢測項(xiàng)目：地中海貧血301種型別篩查

3.新生兒遺傳代謝病檢測項(xiàng)目：48種遺傳代謝病相關(guān)的72項(xiàng)代謝物指標(biāo)。

4.新生兒遺傳性耳聾4個常見基因檢測項(xiàng)目：先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾相關(guān)4個基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）共20個突變位點(diǎn)。

5.人乳頭瘤病毒（HPV）基因篩查項(xiàng)目：14種高危型和2種低危型人乳頭瘤病毒（HPV）基因分型。

（五）風(fēng)險(xiǎn)評估

1.對所獲得的目標(biāo)服務(wù)人群的病史詢問、臨床實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果進(jìn)行綜合分析，識別和評估受檢孕婦的胎兒存在的可能導(dǎo)致21 三體綜合征、18 三體綜合征和13 三體綜合征三種染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)因素，形成檢測結(jié)果及建議報(bào)告單，識別和評估受檢新生兒存在的可能導(dǎo)致苯丙酮尿癥等48種遺傳代謝病、先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)因素，形成檢測結(jié)果及建議報(bào)告單，識別和評估受檢新生兒存在的地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)因素，形成檢測結(jié)果及建議報(bào)告單，識別和評估受檢婦女存在人乳頭瘤病毒（HPV）感染而發(fā)展為宮頸浸潤癌的風(fēng)險(xiǎn)因素，形成檢測結(jié)果及建議報(bào)告單。

2.對于未發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)因素的受檢者，建議定期接受健康教育與指導(dǎo)；對于發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)因素的受檢者，建議接受進(jìn)一步咨詢、查治和轉(zhuǎn)診。

（六）咨詢指導(dǎo)

1.普遍性指導(dǎo)。對風(fēng)險(xiǎn)評估未發(fā)現(xiàn)異常的受檢者，給予普遍性健康指導(dǎo)。

2.個性化咨詢指導(dǎo)。對風(fēng)險(xiǎn)評估為高風(fēng)險(xiǎn)的受檢者，進(jìn)行面對面咨詢，給予個性化指導(dǎo)。在普遍性指導(dǎo)的基礎(chǔ)上，告知存在的風(fēng)險(xiǎn)因素及可能給后代及新生兒帶來的危害，提出進(jìn)一步診斷、治療或轉(zhuǎn)診的建議和干預(yù)措施。

（七）追蹤隨訪

了解患兒、高危兒及HPV陽性婦女相關(guān)信息，做好信息登記與更新，有針對性給予相關(guān)指導(dǎo)和服務(wù)。

八、經(jīng)費(fèi)核算管理

（一）民生基因免費(fèi)檢測項(xiàng)目結(jié)算標(biāo)準(zhǔn)。

基因無創(chuàng)產(chǎn)前檢測680元/人，地中海貧血基因檢測170元/人，新生兒遺傳性耳聾基因檢測130元/人，新生兒代謝性疾病基因檢測130元/人，人乳頭瘤病毒（HPV）分型基因檢測165元/人。

經(jīng)費(fèi)兌現(xiàn)：在市衛(wèi)計(jì)局設(shè)立專賬管理項(xiàng)目資金，每季度按照項(xiàng)目服務(wù)機(jī)構(gòu)實(shí)際完成數(shù)量和結(jié)算標(biāo)準(zhǔn)向服務(wù)機(jī)構(gòu)據(jù)實(shí)結(jié)算兌付。

(二)經(jīng)費(fèi)保障。

項(xiàng)目實(shí)施周期內(nèi)，為有效推進(jìn)全市民生基因檢測項(xiàng)目順利實(shí)施，目標(biāo)人群所需費(fèi)用實(shí)行分級保障。

1.普通目標(biāo)人群檢測費(fèi)用：檢測費(fèi)由財(cái)政及個人分別按7:3的比例承擔(dān)。

2.特殊人群檢測費(fèi)用：（建檔立卡貧困戶、在冊低保對象、持證殘疾人三類特殊人群）由財(cái)政100%保障。

3.非瑞麗戶籍人員檢測費(fèi)用：由個人按項(xiàng)目費(fèi)用自行全額承擔(dān)。

4.按照方案各項(xiàng)檢測樣本量為6700份，每年度項(xiàng)目總經(jīng)費(fèi)169.05萬元，財(cái)政補(bǔ)助所需經(jīng)費(fèi)122.25萬元（州級財(cái)政每年50萬元，市級財(cái)政72.25萬元），將項(xiàng)目周期內(nèi)納入州、市兩級財(cái)政年度預(yù)算。相關(guān)資金詳見附件。

（三）項(xiàng)目資金使用管理流程。

市財(cái)政局（下?lián)茼?xiàng)目資金）→市衛(wèi)計(jì)局項(xiàng)目辦（按項(xiàng)目執(zhí)行標(biāo)準(zhǔn)據(jù)實(shí)結(jié)算項(xiàng)目檢測費(fèi)）→項(xiàng)目執(zhí)行機(jī)構(gòu)（市人民醫(yī)院、市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心、畹町人民醫(yī)院，按項(xiàng)目執(zhí)行標(biāo)準(zhǔn)據(jù)實(shí)結(jié)算項(xiàng)目檢測費(fèi)）→深圳華大臨床檢驗(yàn)中心有限公司。

八、工作要求

（一）強(qiáng)化項(xiàng)目宣傳。市衛(wèi)計(jì)局要統(tǒng)籌做好民生基因項(xiàng)目的宣傳工作，以電視、報(bào)刊、手機(jī)報(bào)等新媒體多形式開展宣傳；要統(tǒng)一制作、發(fā)放宣傳資料，宣傳項(xiàng)目的目的、意義、目標(biāo)人群、工作流程；各醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)要以宣傳欄、發(fā)放宣傳資料、接受群眾咨詢等方式做好宣傳工作。各鄉(xiāng)鎮(zhèn)（街道）要通過會議、廣播、宣傳欄、各種服務(wù)活動等形 式大力開展民生基因檢測項(xiàng)目的宣傳。通過宣傳，提升群眾的知曉率和參與率。

（二）強(qiáng)化資金保障。市財(cái)政局、市衛(wèi)計(jì)局、市人社局、市民政局、市殘聯(lián)等部門按照確定的配套資金、兌付方式及時做好資金籌措，保證據(jù)實(shí)結(jié)算資金足額到位。

（三）強(qiáng)化服務(wù)能力。市衛(wèi)計(jì)局要加強(qiáng)與華大臨床檢驗(yàn)中心有限公司的溝通協(xié)調(diào)，制定科學(xué)合理的技術(shù)實(shí)施方案，加強(qiáng)業(yè)務(wù)技術(shù)和項(xiàng)目管理能力培訓(xùn)，確保項(xiàng)目質(zhì)量。要合理制定工作流程，簡化工作程序，切實(shí)方便群眾，把這一民生實(shí)事辦好辦實(shí)。

（四）強(qiáng)化信息管理。要加強(qiáng)工作環(huán)節(jié)中的資料、信息管理工作，不得泄露參加檢測人員個人信息和隱私。

附件:瑞麗市民生基因檢測篩查項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)預(yù)算表

附件

瑞麗市民生基因檢測篩查項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)預(yù)算表

序

號

項(xiàng) 目 名 稱

服務(wù)內(nèi)容及收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)（元/例）

一般人群檢測費(fèi)用

特殊人群檢測費(fèi)用

州級財(cái)政每年預(yù)撥（萬元/年）

市級財(cái)政每年預(yù)撥（萬元/年）

華大公司檢測費(fèi)（包括采血物料，基因檢測費(fèi)用，報(bào)告咨詢費(fèi)）

保險(xiǎn)費(fèi)用

醫(yī)療機(jī)構(gòu)宣傳咨詢及采集標(biāo)本費(fèi)用

遺傳診斷咨詢機(jī)構(gòu)報(bào)告判讀與診斷

每例費(fèi)用小計(jì)(元)

財(cái)政承擔(dān)（元/人）

個人自費(fèi)部分（元/人）

年度預(yù)計(jì)樣本量（例）

財(cái)政預(yù)撥（萬元/年）

個人自費(fèi)（元/人）

年度預(yù)計(jì)樣本量（例）

財(cái)政預(yù)撥（萬元/年）

1

基因無創(chuàng)產(chǎn)前檢測

500

50

100

30

680

476

204

1250

59.5

25.5

50

3.4

50

72.25

2

地中海貧血基因檢測

120

/

30

20

170

119

51

1100

13.09

5.61

200

3.4

3

新生兒遺傳性耳聾基因檢測

90

10

20

10

130

91

39

1250

11.375

4.875

50

0.65

4

新生兒遺傳代謝病基因檢測

90

10

20

10

130

91

39

1250

11.375

4.875

50

0.65

5

人乳頭瘤病毒（HPV）分型基因檢測

125

/

30

10

165

115.5

49.5

1200

13.86

5.94

300

4.95

合  計(jì)

6050

109.2

46.8

650

13.05

注：1.所列數(shù)量為預(yù)計(jì)樣本量，項(xiàng)目資金采取據(jù)實(shí)結(jié)算。2. 一般人群檢測費(fèi)用由財(cái)政和個人自付按7:3的比例承擔(dān)；特殊人群檢測費(fèi)用（建檔立卡貧困戶、在冊低保對象、持證殘疾人三類特殊人群）由財(cái)政100%保障。

相關(guān)知識

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東昌府區(qū)人民政府
關(guān)于印發(fā)中醫(yī)中藥中國行——中醫(yī)藥健康文化推進(jìn)行動實(shí)施方案（2016—2020年）的通知
廣州市衛(wèi)生健康委關(guān)于印發(fā)廣州市孕產(chǎn)婦妊娠風(fēng)險(xiǎn)評估與管理實(shí)施辦法的通知
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網(wǎng)址: 瑞麗市人民政府辦公室關(guān)于印發(fā)瑞麗市民生基因檢測項(xiàng)目實(shí)施方案的通知 http://www.u1s5d6.cn/newsview37981.html