近日，一位女士小紅（化名）拿著顯示“檢測(cè)區(qū)域及精度范圍內(nèi)性染色體數(shù)目增多”的無(wú)創(chuàng)DNA報(bào)告來(lái)到了長(zhǎng)沙市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科門診。

檢查結(jié)果圖。

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)主要目標(biāo)疾病為21三體、18三體、13三體這三種染色體病，該技術(shù)也會(huì)對(duì)其他染色體進(jìn)行掃描。經(jīng)過(guò)專業(yè)技術(shù)人員對(duì)數(shù)據(jù)的分析后，針對(duì)一些有臨床意義的額外發(fā)現(xiàn)，在附加報(bào)告中加以提示，建議孕婦及時(shí)接受產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢。

產(chǎn)前遺傳咨詢過(guò)程中，醫(yī)師告知小紅，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)報(bào)告中存在性染色體數(shù)目增多的疑似情況，具體包括胎兒染色體異常、胎盤(pán)染色體異常以及孕婦本人染色體異常的可能性。醫(yī)師還列舉了與此相關(guān)的幾種常見(jiàn)性染色體異常疾病，包括超雌綜合癥、超雄綜合癥及克氏綜合征，并詳細(xì)描述了這些疾病的臨床表現(xiàn)。

醫(yī)師建議小紅應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行羊水產(chǎn)前診斷，以確保獲得更為準(zhǔn)確的醫(yī)學(xué)評(píng)估。小紅一聽(tīng)要往肚子上扎針，有很多擔(dān)心的問(wèn)題：聽(tīng)說(shuō)穿刺針又粗又長(zhǎng)，扎針一定很痛吧？羊水穿刺會(huì)刺傷寶寶嗎？會(huì)引起寶寶流產(chǎn)嗎？羊水抽了是不是就不夠了呢？

長(zhǎng)沙市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科專家針對(duì)小紅的這些擔(dān)心進(jìn)行了詳細(xì)解答：

羊水穿刺，全稱為羊膜腔穿刺術(shù)，是產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷領(lǐng)域公認(rèn)的金標(biāo)準(zhǔn)。當(dāng)前，該手術(shù)操作技術(shù)已成熟，并具有高度的安全性，具體表現(xiàn)如下：

全程采用B超引導(dǎo)技術(shù)，操作醫(yī)師能夠清晰地通過(guò)屏幕觀察到針的走向、針尖的精確位置以及胎兒在宮內(nèi)的活動(dòng)狀況，從而有效避免對(duì)胎兒造成任何意外傷害。

所采用的穿刺針其粗細(xì)程度與靜脈采血針相當(dāng)，刺入深度控制在3-8厘米之間，整個(gè)穿刺過(guò)程通常僅需3-5分鐘。在此過(guò)程中，孕婦僅會(huì)感受到輕微的脹痛感，且無(wú)需使用麻醉藥物。

羊膜腔穿刺術(shù)對(duì)子宮的損傷極小，加之腹部軟組織的厚實(shí)保護(hù)，拔針后針眼能夠自動(dòng)閉合，從而有效防止了羊水持續(xù)流出的現(xiàn)象。

羊水主要由胎尿構(gòu)成，且處于不斷循環(huán)再生的狀態(tài)，中孕期羊水總量普遍超過(guò)300毫升。因此，抽取少量羊水（20-30毫升）進(jìn)行檢測(cè)，對(duì)孕婦及胎兒均不構(gòu)成安全威脅。

羊膜腔穿刺術(shù)的技術(shù)準(zhǔn)入門檻極高，要求操作醫(yī)師必須具備五年以上相關(guān)領(lǐng)域的專業(yè)工作經(jīng)驗(yàn)，并通過(guò)嚴(yán)格考核取得產(chǎn)前診斷資質(zhì)后方可從事此項(xiàng)工作。近年來(lái)，多國(guó)權(quán)威文獻(xiàn)均證實(shí)，由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師執(zhí)行的穿刺手術(shù)并未增加胎兒感染、流產(chǎn)或早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。

長(zhǎng)沙市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科建議，有羊水穿刺指征的孕婦應(yīng)在孕17周后盡早進(jìn)行檢查，常規(guī)報(bào)告出具時(shí)間約為3-4周。孕婦在收到報(bào)告后，再到產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢門診進(jìn)行咨詢。

羊水穿刺作為一種安全、有效的產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷手段，對(duì)于預(yù)防出生缺陷，提高出生人口質(zhì)量具有重要意義。孕婦在面對(duì)羊水穿刺時(shí)，應(yīng)理性看待其風(fēng)險(xiǎn)與收益，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下做出明智的選擇。（通訊員 李紅玉 曾黎）

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