全國首例胚胎植入前遺傳學(xué)檢測新技術(shù) 生下健康寶寶的概率僅1/72 “黑色魔咒”終于被打破
【來源:西安報業(yè)】
反復(fù)流產(chǎn),即使生下孩子也可能患病,就算孩子不患病,孩子在生育時也會遇到同樣的問題……這些問題就像一個“黑色魔咒”困擾著張女士。但是近日,這個“黑色魔咒”在唐都醫(yī)院被打破了,經(jīng)科技成果查新,為全國首例。
反復(fù)流產(chǎn)生下健康寶寶的概率極小
張女士結(jié)婚已有7年,求子之路卻歷經(jīng)坎坷。2016年至2018年間,張女士先后經(jīng)歷了三次早孕期胚胎停育的悲痛。第三次胎停流產(chǎn)后,她痛哭不止,不明白為何一個個孩子都離她而去。擦干眼淚后,張女士來到唐都醫(yī)院尋求答案。
遺傳學(xué)檢測結(jié)果顯示,張女士丈夫存在染色體平衡易位,且夫婦雙方均攜帶相同致病基因的雜合變異,如果不借助科學(xué)手段干預(yù),夫婦雙方只能碰運氣懷孕或經(jīng)歷反復(fù)的自然流產(chǎn)。即使在身心俱疲下持續(xù)妊娠,生下了孩子,也很有可能患上早發(fā)性嬰兒癲癇性腦病、家族性嬰兒型肌陣攣性癲癇等疾病。總之,夫婦雙方獲得染色體結(jié)構(gòu)及基因型均正常寶寶的概率僅有1/72。
這樣的檢查結(jié)果擺在眼前,張女士夫婦很痛苦,他們最大的愿望是生出一個健康的寶寶,也要讓下一代擺脫“黑色魔咒”的困擾。因此,他們只能通過科學(xué)手段干預(yù)懷孕。在經(jīng)過長期的療養(yǎng)和心理調(diào)適后,夫妻倆最終選擇唐都醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)中心助孕。
健康寶寶順利誕生家里后代再不會有生育困擾
由于張女士夫婦的特殊情況,篩選健康胚胎的難度很大。綜合考慮后,唐都醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)中心王曉紅教授團隊決定采用一種三代試管嬰兒新技術(shù),即一體化胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(PGT-plus)技術(shù)方案解決這一難題。
胚胎植入前遺傳學(xué)檢測是指在二代試管嬰兒的基礎(chǔ)上,通過對囊胚活檢細胞進行染色體非整倍性、染色體結(jié)構(gòu)變異或單基因遺傳病的檢測,幫助夫婦篩選出健康胚胎植入母體子宮,從而達到提高臨床妊娠率、降低流產(chǎn)率、降低出生缺陷的風(fēng)險的目的。
可常規(guī)的三代試管嬰兒技術(shù),需要先檢測染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常,在此基礎(chǔ)上再檢測單基因遺傳病,最終才能最大限度確保子代的健康。這樣序貫的檢測不僅花費時間長,費用也高。唐都醫(yī)院利用的先進的PGT-Plus技術(shù),基于高通量全基因組測序技術(shù),能夠?qū)ε咛ネ瑫r進行三種檢測,不僅省時省錢,而且檢測精確度高?!斑@種技術(shù)可以為多種疾病提供解決方案,阻斷染色體異常和單基因遺傳病的傳遞,為更多家庭帶來希望?!蓖鯐约t主任說。
就這樣,經(jīng)過了三個PGT-Plus周期的助孕治療,最終,醫(yī)院篩選出一枚完全健康的胚胎,這枚珍貴的胚胎移植后成功著床,為全國首例。
近日,可愛的小生命誕生了,張女士順利分娩一名重6.3斤、身長51厘米的健康嬰兒?!爸x謝醫(yī)院,這個孩子來之不易?!备審埮扛吲d的是,孩子不但避免了單基因遺傳病,在育齡期也不會面臨夫婦雙方反復(fù)胚胎停育的問題?!皬慕褚院?,家里的后代都不會像我一樣,再有這樣的生育困擾了。”生下孩子的張女士雙眼紅紅的,很激動,她感謝新技術(shù)讓越來越多不孕不育的家庭通過科學(xué)手段擁有健康后代,迎接生命奇跡。
西安報業(yè)全媒體記者 馬相
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