全國癌癥報(bào)告顯示，我國癌癥負(fù)擔(dān)呈持續(xù)上升態(tài)勢(shì)，平均每天超1萬人確診。癌癥死亡率每年保持2.5%的增幅，而早期篩查是成功治療癌癥的關(guān)鍵。

癌癥篩查手段，從早期的醫(yī)生觸診、宮頸涂片、普通B超、X線等，逐漸發(fā)展到低劑量CT、彩超、腫瘤標(biāo)志物檢查、基因檢測(cè)等高新技術(shù)，準(zhǔn)確率也不斷提升。而最新的一項(xiàng)國際研究，又在癌癥早篩領(lǐng)域取得了重要新突破。

在這項(xiàng)涉及數(shù)千名參與者的國際研究中，哈佛醫(yī)學(xué)院附屬丹娜-法伯癌癥研究所(Dana-Farber cancer Institute)和梅奧診所(Mayo Clinic)的研究團(tuán)隊(duì)，采用一種新型血液測(cè)試方法檢測(cè)出了50多種癌癥，以及它們?cè)隗w內(nèi)的位置，準(zhǔn)確度相當(dāng)?shù)礁摺?/p>

這項(xiàng)檢測(cè)方法由加州一家公司開發(fā)，它使用二代測(cè)序技術(shù)(NGS)來分析癌細(xì)胞DNA上被稱為甲基群的化學(xué)單元的排列。甲基附著在DNA的特定部分，有助于控制基因的活性或非活性。在癌細(xì)胞中，甲基群的位置或甲基化模式，往往與正常細(xì)胞顯著不同，某種程度上，異常甲基化模式比基因突變更具癌細(xì)胞特征。當(dāng)腫瘤細(xì)胞死亡時(shí)，它們的DNA與甲基緊密相關(guān)，并流入血液，可用這種新的檢測(cè)方法進(jìn)行分析。

圖示：從非癌癥患者(上)或癌癥患者(下)的血液樣本中分離出游離細(xì)胞DNA，并進(jìn)行靶向甲基化測(cè)序分析。識(shí)別甲基化(紅色)或未甲基化(藍(lán)色)CpG區(qū)域的測(cè)序結(jié)果被輸入一個(gè)機(jī)器學(xué)習(xí)分類器，該分類器可以識(shí)別癌癥的存在或不存在，以及識(shí)別組織起源。

研究團(tuán)隊(duì)與早前的研究表明，基于甲基化的檢測(cè)方法在檢測(cè)血液樣本中多種癌癥方面，優(yōu)于傳統(tǒng)的DNA測(cè)序方法。這項(xiàng)研究結(jié)果表明，這種檢測(cè)方法可能是一種篩選各種癌癥患者的可行方法。

在這項(xiàng)研究中，研究人員用這種方法分析了6,689份血液樣本中的游離細(xì)胞DNA(cfDNA，來自正常細(xì)胞和癌細(xì)胞死亡后進(jìn)入血液的DNA)，其中包括2482份癌癥患者的血液樣本和4207份非癌癥患者的血液樣本。來自癌癥患者的樣本涵蓋了50多種癌癥類型，包括乳腺癌、結(jié)腸直腸癌、食管癌、膽囊癌、膀胱癌、胃癌、卵巢癌、頭頸癌、肺癌、淋巴性白血病、多發(fā)性骨髓瘤和胰腺癌。這些參與者被分為訓(xùn)練組和驗(yàn)證組。該研究結(jié)果發(fā)表在《腫瘤學(xué)年鑒》(Annals of Oncology)的網(wǎng)站上。

結(jié)果顯示：

訓(xùn)練組和驗(yàn)證組的表現(xiàn)是一致的。在驗(yàn)證組中，該檢測(cè)方法的總體特異性為99.3%，只有0.7%的假陽性率。在一組預(yù)先設(shè)定的12種癌癥類型(肛門癌、膀胱癌、結(jié)直腸癌、食道癌、頭頸部癌、肝膽管癌、肺癌、淋巴瘤)中，該檢測(cè)方法的敏感性為67.3%。這意味著該檢測(cè)在2/3的情況下可以發(fā)現(xiàn)癌癥，在1/3的情況下檢測(cè)結(jié)果為陰性。

檢測(cè)敏感性隨著癌癥分期增加而升高：在這組預(yù)先指定的癌癥類型中，該方法對(duì)I期癌癥的敏感性為39%，II期為69%，III期為83%，IV期為92%。而在所有癌癥類型中，該檢測(cè)方法對(duì)I期癌癥的敏感性為18%;II期為43%，III期為81%，IV期為93%。

此外，當(dāng)檢測(cè)到癌癥時(shí)，該測(cè)方法能在90%以上的病例中正確識(shí)別出癌癥起源的器官或組織——這對(duì)如何確定診斷和管理疾病至關(guān)重要。

這種檢測(cè)血液中游離細(xì)胞DNA的方法有望作用一種廣譜癌癥檢測(cè)手段(無論處于哪個(gè)階段)，其特異性和敏感性接近于人群水平篩查所需的水平。

這項(xiàng)檢測(cè)方法有望在癌癥早期篩查中發(fā)揮重要作用。

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