在精準(zhǔn)醫(yī)療浪潮席卷全球之際，基因檢測(cè)正悄然改變著肺癌防治格局，人們愈發(fā)認(rèn)識(shí)到基因突變狀態(tài)在肺癌早期篩查、精準(zhǔn)治療乃至預(yù)后評(píng)估中的核心作用。11月17日是國(guó)際肺癌日，讓我們一同探討：為什么肺癌患者都需要基因檢測(cè)？誰最應(yīng)該接受檢測(cè)？檢測(cè)哪些關(guān)鍵基因？如何選擇最佳標(biāo)本進(jìn)行檢測(cè)？

　　Q1

　　為什么肺癌患者要做基因檢測(cè)？

　　作為全球致死率居首、發(fā)病率第二的惡性腫瘤，肺癌的發(fā)生與“驅(qū)動(dòng)基因”的突變密切相關(guān)。特定的基因變異激發(fā)了肺部或支氣管上皮細(xì)胞的本質(zhì)轉(zhuǎn)變，促使其蛻變至失控增生，最終演變成惡性腫瘤。因此，肺癌的根本原因在于基因突變的累積，這些突變導(dǎo)致了細(xì)胞的異常增殖和惡性轉(zhuǎn)化。

　　基因檢測(cè)的重要性在于，它能夠精準(zhǔn)識(shí)別突變的基因，找出引發(fā)腫瘤生長(zhǎng)的“元兇”。臨床可以篩選出與變異相匹的靶向藥物，直擊病變要害，遏制腫瘤發(fā)展，提高患者的生存時(shí)間和生存質(zhì)量。

　　因此，對(duì)肺癌患者來說，基因檢測(cè)十分必要，通過基因檢測(cè)確定自身腫瘤的“靶標(biāo)”，才有可能實(shí)現(xiàn)真正意義上的個(gè)體化醫(yī)療。

　　Q2

　　哪些患者應(yīng)優(yōu)先考慮基因檢測(cè)？

　　肺癌主要分為：小細(xì)胞肺癌和非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）。前者僅占總病例約15%，極少適用靶向藥物，故基因檢測(cè)在此類患者中應(yīng)用較少。而非小細(xì)胞肺癌，包括腺癌、鱗癌、腺鱗癌和大細(xì)胞癌和肉瘤樣癌等。其中肺腺癌在肺癌中的占比最高，約占40%-50%。

　　聚焦于NSCLC群體，無論是處于早中期需接受術(shù)后輔助治療的患者，還是晚期確診的病例，國(guó)內(nèi)外權(quán)威指南一致推薦進(jìn)行基因檢測(cè)。

　　Q3

　　需要檢測(cè)哪些基因？

　　針對(duì)含腺癌成分的NSCLC

　　含腺癌成分的NSCLC，無論其臨床特征（如吸煙史、性別、種族或其他等），應(yīng)常規(guī)行EGFR、ALK重排、ROS1重排、BRAF V600突變、RET重排、MET14外顯子跳躍突變、NTRK1/2/3重排的分子生物學(xué)檢測(cè)（1類推薦證據(jù)），ⅠB~Ⅲ期術(shù)后患者手術(shù)病理標(biāo)本需常規(guī)行EGFR突變檢測(cè)（1類推薦證據(jù)）。

　　NSCLC推薦必檢基因

　　NSCLC推薦檢測(cè)必檢基因?yàn)镋GFR、ALK、ROS1、RET、BRAFV600和MET14外顯子跳躍突變、KRAS、NTRK（1類推薦證據(jù)），擴(kuò)展基因?yàn)榘∕ET擴(kuò)增或過表達(dá)、HER-2等（2A類推薦證據(jù)）。

　　耐藥后的基因再檢測(cè)

　　對(duì)于EGFR-TKI耐藥患者，建議二次活組織檢查進(jìn)行繼發(fā)耐藥基因檢測(cè)：

　　EGFR T790M檢測(cè)，對(duì)于無法獲取組織的患者，可用ctDNA行EGFR T790M檢測(cè)（2A類推薦證據(jù)）。當(dāng)ctDNA陰性時(shí)，仍應(yīng)建議患者行組織檢測(cè)以明確EGFR T790M突變狀態(tài)。

　　MET擴(kuò)增檢測(cè)（2B類推薦證據(jù)）。

　　Q4

　　基因檢測(cè)用什么標(biāo)本？做幾次？

　　肺癌基因檢測(cè)優(yōu)先選擇腫瘤病理組織為標(biāo)本，確保信息最直觀且豐富。但遇到取樣困難時(shí)，液體活檢成為替代方案，利用血液、胸腔積液或腦脊液捕捉游離的腫瘤DNA，同樣可實(shí)現(xiàn)檢測(cè)目的。

　　從臨床送檢的角度，在有組織條件的情況下，遵循組織優(yōu)先原則，因其被視為金標(biāo)準(zhǔn)，可靠性無可替代。除酸處理的標(biāo)本外，甲醛固定、石蠟包埋標(biāo)本、細(xì)胞塊和細(xì)胞涂片均適用于分子檢測(cè)。

　　原發(fā)腫瘤和轉(zhuǎn)移病灶均適于靶向驅(qū)動(dòng)基因檢測(cè)?；蛲蛔兪莿?dòng)態(tài)變化的過程，腫瘤內(nèi)部的基因狀態(tài)會(huì)受到多種因素影響，其中包括靶向藥物、免疫治療及放療化療的影響。因此，一次性檢測(cè)難以捕捉完整的疾病進(jìn)程。

　　隨著患者病情的不斷發(fā)展，定期進(jìn)行基因檢測(cè)變得至關(guān)重要。特別是，當(dāng)患者經(jīng)歷治療轉(zhuǎn)折點(diǎn)，如出現(xiàn)抗藥性、病情惡化或治療反應(yīng)不佳時(shí)，重新審視基因全景，有助于發(fā)現(xiàn)潛在治療機(jī)會(huì)，指導(dǎo)個(gè)性化醫(yī)療路徑調(diào)整。

　　迪安診斷肺癌全病程解決方案

　　迪安診斷（300244）依托多技術(shù)平臺(tái)和多組學(xué)技術(shù)，圍繞肺癌患者診治全流程，提供覆蓋早期篩查、精準(zhǔn)診斷、個(gè)體化治療、復(fù)發(fā)評(píng)估和患者管理的全病程解決方案，助力臨床讓肺癌患者獲得更早的治療、更大的獲益、更好的生活。

　　迪安診斷作為國(guó)家首批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位、國(guó)家首批基因檢測(cè)技術(shù)臨床應(yīng)用示范中心，始終專注于將尖端基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用于腫瘤精準(zhǔn)診療。目前，迪安診斷實(shí)體腫瘤疾病中心已搭建了先進(jìn)的分子診斷技術(shù)平臺(tái)，包括NGS、FISH、數(shù)字PCR、熒光定量PCR、核酸質(zhì)譜、免疫組化、一代測(cè)序等，已取得ISO 17025、ISO 15189、CAP、ISO 9001等多項(xiàng)國(guó)際認(rèn)可（認(rèn)證）。通過覆蓋全國(guó)的醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室網(wǎng)絡(luò)，提供涵蓋腫瘤預(yù)防、篩查、診斷、治療到康復(fù)全過程的檢測(cè)服務(wù)。從遺傳性腫瘤的檢測(cè)到早期篩查，從輔助診斷到伴隨診斷，再到復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)，我們致力于為臨床提供全方位的支持，幫助每一位患者得到更加合適的治療方案。

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