作為北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司CEO，周代星博士是第一個將無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)帶到中國的人。在他的推動下，國內(nèi)的產(chǎn)前診斷專家在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)應(yīng)用的定位上達成了共識,將其定位為高度準(zhǔn)確的篩查技術(shù)，惠及了我國數(shù)以千萬計的孕媽媽們。

周代星博士的辦公桌上，除了一疊待處理文件、一臺筆記本電腦、一個黑色雙肩電腦包之外，再無其他——這種化繁為簡的氣質(zhì)，也滲透到了周博士所領(lǐng)導(dǎo)的貝瑞和康，以及他所影響的基因檢測行業(yè)當(dāng)中。面對健康界記者，周代星講述了他和貝瑞和康與這個行業(yè)共同發(fā)展的過程：

陪太太產(chǎn)檢，順便發(fā)明個技術(shù)！ 

如果沒陪太太去做產(chǎn)檢，周博士也不曾想到，他會參與把高通量測序技術(shù)應(yīng)用到產(chǎn)前檢測領(lǐng)域這一轉(zhuǎn)化過程， 并不斷推進這個技術(shù)的發(fā)展。

“當(dāng)時醫(yī)生說我太太因為年齡原因?qū)儆谔剖虾Y查的高危人群，需要通過超聲觀察透明帶厚度的方式來斷定是否懷唐氏胎兒。經(jīng)過咨詢和反復(fù)研究，發(fā)現(xiàn)當(dāng)時除了風(fēng)險比較高的羊水穿刺技術(shù)外，都有些不靠譜。” 

作為當(dāng)時基因測序領(lǐng)域的專業(yè)人士（周博士當(dāng)時是美國Illumina公司亞太日本區(qū)測序市場的負(fù)責(zé)人），他的質(zhì)疑是有依據(jù)的：唐氏綜合征是由21號染色體三體而引起的，而當(dāng)時的判斷方法除了羊水穿刺外都不是通過看21號染色體的拷貝數(shù)來下判斷的。

于是從那時刻起，他決定開始研發(fā)直接通過高通量測序技術(shù)檢測染色體拷貝數(shù)變化的技術(shù)。受香港中文大學(xué)Dennis Lo教授關(guān)于母體血漿中存在胚胎DNA的理論啟發(fā)，周博士把研發(fā)方向進一步鎖定在無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)。那是在2007年5月。同年夏天，他開始了和Dennis Lo教授在該領(lǐng)域內(nèi)的長期合作。

幾經(jīng)努力，2008年4月，他和Dennis Lo教授一起探討設(shè)計的雙盲實驗得到百分百準(zhǔn)確的結(jié)果！

2010年5月，貝瑞和康在北京成立。立志將無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)帶到中國的周代星毅然辭去了美國的工作，回到國內(nèi)。

2011年底，貝瑞和康正式開始向市場投放無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測產(chǎn)品；

幾乎同時，華大基因也開始向無創(chuàng)DNA檢測市場進軍；

2014年，達安基因等其他企業(yè)逐步介入此領(lǐng)域；

2015年初，貝瑞和康的NextSeq CN500高通量基因測序儀及相關(guān)無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測試劑盒獲得CFDA批準(zhǔn)上市。

近十年的時間已經(jīng)過去。從剛開始的一個設(shè)想到獲得CFDA的認(rèn)可，周博士和貝瑞和康通過一步一步的堅實工作，把高通量測序技術(shù)在無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測領(lǐng)域得到完美應(yīng)用！現(xiàn)在，該技術(shù)不僅做到了針對唐氏綜合征（T21）、愛德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）這三種最常見染色體疾病的高精度檢測，還將視線投向了更具有跨時代意義的單基因遺傳病無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。

統(tǒng)一思路，精準(zhǔn)定位

有人說基因檢測的快速發(fā)展要歸功于時勢的驅(qū)動，但是卻往往忽略了在歷史的背后驅(qū)動時勢的人。周博士與北協(xié)和南湘雅的合作，就是一段有關(guān)驅(qū)動歷史的故事。

無創(chuàng)產(chǎn)檢技術(shù)發(fā)展到現(xiàn)在，不能不感謝兩個著名的團隊——邊旭明教授、劉俊濤教授帶領(lǐng)的北京協(xié)和醫(yī)院團隊和夏家輝院士以及鄔玲仟教授所帶領(lǐng)的湖南湘雅醫(yī)院團隊。

但是在最初，兩個機構(gòu)所代表的研究體系對于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的發(fā)展也曾有著不同的思路。湘雅醫(yī)院強調(diào)的是高質(zhì)量的診斷，認(rèn)為只有做到每一個病人都能百分之百的診斷才是一項好的技術(shù)；而協(xié)和醫(yī)院在注重精確度的同時，也強調(diào)高技術(shù)檢測的人群覆蓋面，如果規(guī)模上不去或者成本下不來，最終只有少部分人群能受益。

歷史在等待一個契機，讓兩個團隊的人能夠坐在一起，達成共識。

2011年，周博士終于找到了這個契機。他邀請協(xié)和的劉俊濤教授和湘雅的鄔玲仟教授在北京參與了一場研討會，最終給中國的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測定下了一個基調(diào)，即診斷級別篩查技術(shù)。

在此之前，早期的產(chǎn)前檢測項目被命名為NIPD（Non-Invasive Prenatal Diagnosis），強調(diào)的是診斷。在這次會議上，劉俊濤教授提出了 NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）的概念，不把這項技術(shù)局限在“診斷”上，而定其為“檢測”，從而擴大了受益人群。至此，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測產(chǎn)品在中國市場上找到了準(zhǔn)確的定位。

回顧這段歷史，周代星說貝瑞和康是隨著技術(shù)的發(fā)展在不斷的進步，公司的定位是NIPT技術(shù)的提供方，自己努力的目標(biāo)是使技術(shù)和產(chǎn)品得到臨床的認(rèn)可。這種思想促成了貝瑞和康而今的業(yè)務(wù)模式——為醫(yī)院提供NIPT技術(shù)和產(chǎn)品，同時結(jié)合醫(yī)院的臨床經(jīng)驗，指導(dǎo)公司研發(fā)的方向。

與醫(yī)院緊密合作，與臨床需求互動的模式，帶來了貝瑞和康從產(chǎn)品服務(wù)質(zhì)量，到產(chǎn)品研發(fā)的跨越發(fā)展。其合作醫(yī)院也從最初的幾家，發(fā)展到現(xiàn)在的幾百家醫(yī)院，其中三甲醫(yī)院和婦兒?？漆t(yī)院的比例占到了70%以上。

進軍遺傳病，用技術(shù)研發(fā)降低使用門檻

周代星把自己定義為一個半技術(shù)半商業(yè)化的人。而在筆者眼中，他更像是一個具有商業(yè)潛力的科學(xué)家，視技術(shù)水準(zhǔn)為企業(yè)根基，以技術(shù)轉(zhuǎn)化的紐帶連接臨床與科學(xué)，更通過技術(shù)研發(fā)降低價格門檻，讓更多人可以受益于科學(xué)。

在公司建立之初，周代星和他的團隊只是希望能夠在染色體疾病的篩查方面“做一點事情”。然而，現(xiàn)在他們在做的事情已經(jīng)遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過當(dāng)時的想象。目前，貝瑞和康的研發(fā)團隊正在努力的方向是二十種重大遺傳性疾病的一次性篩查，希望能夠通過一次檢測，給父母提供這些遺傳疾病的信息。

根據(jù)目前的數(shù)據(jù)，有50%左右的單基因遺傳病在父母身上或者家族中都不會有體現(xiàn)。以杜氏肌肉萎縮癥為例，50%的病例和父母并沒有關(guān)系，但是在孩子的身上就會出現(xiàn)。還有苯丙酮尿癥，可能父母都是攜帶者，但是家族中從來沒有出現(xiàn)過。這時候兩個人的結(jié)合很可能就會生出一個患有苯丙酮尿癥的寶寶。所以有家族史的人群固然需要注意，但是沒有家族史同樣也需要進行大面積的篩查。除了上面提到的疾病外，類似地中海貧血癥的這樣的地方病，在某一個特定地區(qū)的發(fā)病率非常高，也應(yīng)該列入基因篩查的對象。

周代星告訴記者，他們在研究這項技術(shù)之前，了解過很多單基因遺傳病的病案，由于基本沒有藥物可以治療，患兒的家庭面對疾病就只能“逆來順受”，非常痛苦。

“從基因檢測的層面上，是有可能將其篩查出來，從而避免家庭災(zāi)難的，這就是我們從事這塊研究的初衷。如果技術(shù)上可以把成本降到可接受的范圍，進行單基因遺傳病的普遍篩查是一件非常有意義的事情。”周代星告訴記者。

然而，要對這些遺傳病進行篩查，技術(shù)上的難度是全世界都要面對的一個問題。周代星表示，目前貝瑞和康正在和湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院進行合作開展科研項目。這一技術(shù)的難點在于如何做到精確定量，判斷嬰兒是否是攜帶者，是純合突變還是雜合突變。目前貝瑞和康所掌握的檢測技術(shù)已經(jīng)可以精確到90%到95%，這在世界范圍內(nèi)都可是說是最先進的。然而他們?nèi)匀挥X得不夠，不足以面向社會推廣。

周代星表示，即便是只有5%的優(yōu)化空間，研發(fā)工作也還是要更加深入。他認(rèn)為，目前在政府層面對于遺傳病的篩查非常重視，尤其是在一些地方病比較突出的地區(qū)，已經(jīng)進行了大量的宣傳教育工作。相信在政府的支持下，未來的一兩年內(nèi)單基因遺傳病的無創(chuàng)篩查技術(shù)會更加成熟。預(yù)計三到五年內(nèi)就可以看到產(chǎn)品的落地。

在最后，周代星說道，中國的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測問題還正在被解決的過程中。在未來，基因檢測會成為解決產(chǎn)前篩查問題的主要途徑?！霸囅胍幌拢诮窈蟮娜轿迥陜?nèi)，父母會擁有‘預(yù)知’的能力，中國的家庭不必再為因為單基因遺傳病而受苦。如果能解決這個問題，那么貝瑞和康在這一領(lǐng)域多年來的辛苦與專注就是值得的?！?nbsp;

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