人類的遺傳性疾病根據(jù)遺傳病的發(fā)病機(jī)理，遺傳病可分為染色體病單基因病多基因病線粒體病體細(xì)胞遺傳病第一頁，共45頁。美國(guó)，約翰霍普金斯大學(xué)McKusick教授《人類孟德爾遺傳》（MendelianInheritanceinMan）按單基因病的遺傳方式編排，AD,AR,XD,XR,Y英文病名的字母順序排列病名，癥狀，發(fā)病機(jī)理與病理生理，遺傳學(xué)研究的詳細(xì)資料（相關(guān)基因的結(jié)構(gòu)描述、基因產(chǎn)物與基因定位），疾病的診斷與治療，有關(guān)的文獻(xiàn)《Online~~~~》遺傳病第二頁，共45頁。第三頁，共45頁。第四頁，共45頁。第五頁，共45頁。一、遺傳病與優(yōu)生（一）遺傳病的診斷

對(duì)于任何疾病來說，明確診斷是疾病防治的第一部，遺傳病也不例外。遺傳病的診斷包括：臨癥診斷、癥狀前診斷以及產(chǎn)前診斷。（1）臨癥診斷（symptomaticdiagnosis）：是指遺傳病出現(xiàn)臨床癥狀后所作的診斷。診斷方法除常規(guī)的病史、癥狀、體征外，又依賴于遺傳病的特殊診斷方法，包括系譜分析、染色體分析（核型分析及分帶分析）、酶與蛋白質(zhì)的生化分析以及DNA分析等。第六頁，共45頁。（2）癥狀前診斷（presymptomaticdiagnosis）：是指臨床癥狀出現(xiàn)前所作的診斷。主要用于某些發(fā)病年齡延遲的遺傳病。診斷方法主要包括家系調(diào)查和系譜分析以及各種臨床檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查，但目前能明確診斷的方法只有DNA檢查。（3）產(chǎn)前診斷（prenataldiagnosis）：即出生前診斷。由于目前大多數(shù)遺傳病尚無有效的治療方法，因此在患兒出生前作出明確診斷，必要時(shí)進(jìn)行人工流產(chǎn)或引產(chǎn)以終止妊娠，避免患兒出生。這對(duì)于降低遺傳病的發(fā)病率，提高人口素質(zhì)具有重要的意義。

第七頁，共45頁。需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的對(duì)象：（1）夫婦之一有染色體畸變，或生育過染色體畸變患兒的孕婦。（2）35歲以上的高齡產(chǎn)婦。（3）夫婦之一有開放性神經(jīng)管畸形，或生育過這種患兒的孕婦。（4）夫婦之一有先天性代謝缺陷，或生育過這種患兒的孕婦。（5）X-連鎖遺傳病基因攜帶者孕婦。（6）有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)的孕婦。（7）羊水過多的孕婦。（8）夫婦之一有致畸因素接觸史的孕婦。（9）具有遺傳病家族史，又系近親結(jié)婚的孕婦。第八頁，共45頁。產(chǎn)前診斷的主要方法是通過羊膜穿刺術(shù)和絨毛取樣術(shù)等為主要手段，對(duì)羊水、羊水細(xì)胞及絨毛膜細(xì)胞進(jìn)行核型分析或DNA分析。產(chǎn)前診斷的取樣方法

（1）非侵襲性方法

a、母親血清或尿液分析b、超聲檢查c、X線檢查（2）侵襲性方法

a、羊膜穿刺術(shù)b、臍帶穿刺術(shù)c、絨毛取樣術(shù)d、胎兒鏡檢察e、羊水造影第九頁，共45頁。羊膜穿刺術(shù)最佳時(shí)間：妊娠第16~20周第十頁，共45頁。絨毛吸取術(shù)(chorionicvilliaspiration)妊娠第6~7周第十一頁，共45頁。英國(guó)誕生首例設(shè)計(jì)嬰兒

基因診斷技術(shù)引爭(zhēng)議

第十二頁，共45頁。AWOMANispregnantwithBritain’sfirstdesignerbabyselectedtopreventaninheritedcancer,TheTimescanreveal.Herdecisiontousecontroversialgenetic-screeningtechnologywillensurethatshedoesnotpassontoherchildthehereditaryformofeyecancerfromwhichshesuffers.Althoughtheydidnothavefertilityproblems,thewomanandherpartnercreatedembryosbyIVF.Thisalloweddoctorstoremoveacellandtestitforthecancergene,soonlyunaffectedembryosweretransferredtoherwomb.Thecouplearethefirsttotakeadvantageofarelaxationintherulesgoverningembryoscreening.Whenthetechniquewasdevelopedin1989itwasallowedonlyforgenesthatalwayscausedisease,suchasthoseforcysticfibrosis.However,itwasapprovedlastyearfortheeyecancer,whichaffectsonly90percentofthosewhoinheritamutatedgene.第十三頁，共45頁。Thepregnancywillincreasecontroversyovertheprocedure,whichtheGovernment’sfertilitywatchdogauthorisedonWednesdayforgenesthatconferan80percentlifetimeriskofbreastandbowelcancer.Criticsarguethattheactionisunethicalbecauseitinvolvesthedestructionofsomeembryosthatwouldnevercontracttheseillnessesiftheywereallowedtodevelopintochildren.Eventhosethatwouldpotentiallybecomeillcouldexpectmanyyearsofhealthylifefirst,andsomeofthedisordersinvolvedaretreatableorpreventable.Themother-to-be,whowishestoremainanonymous,conceivedafterreceivingtreatmentfromPaulSerhal,ofUniversityCollegeHospital,London.MrSerhalhaspioneeredtheuseofpre-implantationgeneticdiagnosis(PGD)todetectheritablecancersinBritain,thoughithasbeenusedsuccessfullybeforeintheUnitedStates.TheHumanFertilisationandEmbryologyAuthority’s(HFEA)decisiontoawardhimlicencestoscreenforretinoblastomaandaformofbowelcancerwerereportedexclusivelyinTheTimes.MrSerhalistreatingseveralcoupleswiththedisorder.“Weareallelated,”hesaidyesterday.“Wearetalkingaboutannihilatingthisabnormalgenefromthewholefamilyline.Wedothisoften,butitisalwaysextraordinarywhenitcomesoff.”MrSerhal’sclinicisplanningtoapplytoscreenapatient’sembryosfortheBRCA1genethatraisesthelifetimeriskofbreastcancerto80percent.ThoughtheHFEAhasnowagreedinprinciplethatsuchscreeningwillbeallowed,clinicsmuststillobtainaseparatelicenceforeverypatient.第十四頁，共45頁。Retinoblastomaaccountsfor11percentofallcancersthatdevelopinthefirstyearoflife.Inalmosthalfofcases,itiscausedbyaninheritedmutationinagenecalledRB1.Parentswiththisdefectivegenehavea50percentchanceofpassingitontoachild,anditcausestumoursin90percentofthosewhoinheritit.Themutationalsoraisesthelifetimeriskofsufferingothercancersfromathirdtomorethanhalf.LibbyHalford,chiefexecutiveoftheChildhoodEyeCancerTrust,aretinoblastomacharity,welcomedthenews.“Thisgivesfamiliesachoice,”shesaid.“Weknownowthatthereisaneffectivetest.”JosephineQuintavalle,oftheembryorightsgroupCommentonReproductiveEthics,said:“Wemustn’tforgettheembryosthatwerenotgivenachancetolive.Thisisaworryingapplicationbecausewearelookingataconditionthatistreatable.”BeatingeyecancerTheeyecancerretinoblastoma,seenaboveinayoungboy,affectsabout1in15,000children.Abouthalfthecasesarehereditary,andthosewhoinheritthedefectivegenehavea90percentchanceofdevelopingcancer.Upto95percentoftumoursdetectedearlycanbetreated,butthisrequireschemotherapyandsurgerythatcancauseblindness.Ascaninearlypregnancy,thestagethattheembryopicturedatthetopofthisarticlehasreached,hasconfirmedthatawomaniscarryingBritain’sfirstchildtohavebeenscreenedforaninheritedcancer.第十五頁，共45頁。（二）遺傳病的預(yù)防

遺傳病的預(yù)防包括原發(fā)性預(yù)防和繼發(fā)性預(yù)防，前者指在異?；蛐蛡€(gè)體出現(xiàn)前（出生前）的預(yù)防，后者指?jìng)€(gè)體出現(xiàn)臨床癥狀前（發(fā)病前）的預(yù)防。1、遺傳病的普查和登記遺傳病的普查是指對(duì)某一地區(qū)（或人群）進(jìn)行遺傳病的普查，以便了解該地區(qū)（或人群）中存在的遺傳病的病種、發(fā)病率、遺傳方式、遺傳異質(zhì)性等情況。普查的人群應(yīng)具有代表性，要包括不同年齡、不同職業(yè)、不同生活環(huán)境（農(nóng)村、城市）等。第十六頁，共45頁。登記時(shí)要求內(nèi)容準(zhǔn)確、全面，至少包括：個(gè)人背景資料：年齡、性別、姓名、民族、籍貫、身高、體重等。病情及檢出依據(jù)：疾病名稱、發(fā)病年齡、癥狀、檢驗(yàn)手段等。發(fā)育史：出生時(shí)父母親的年齡、是否近親、懷孕時(shí)是否正常、出生時(shí)是否正常等?；橐龊蜕罚喊ㄅ渑嫉谋尘百Y料及生育狀況，后代健康狀況等。親屬的健康狀況：一級(jí)親、二級(jí)親、三級(jí)親等盡可能多的親屬的健康狀況。系譜繪制第十七頁，共45頁。

2遺傳篩查

指對(duì)某地區(qū)（人群）的某基因位點(diǎn)進(jìn)行普查。通過普查及早發(fā)現(xiàn)帶有致病基因的個(gè)體以及該基因在該人群中的分布情況（基因頻率），從而發(fā)現(xiàn)該遺傳病的發(fā)病規(guī)律及流行特點(diǎn)。遺傳篩查的基本條件：（1）已明確的遺傳?。?）有一定的發(fā)病率（3）早期缺乏特殊的癥狀體征（4）危害嚴(yán)重（5）可以治療（6）具有可靠、廉價(jià)并適合于大規(guī)模進(jìn)行的篩查方法第十八頁，共45頁。3遺傳咨詢與優(yōu)生包括廣義和狹義兩層含義。廣義的遺傳咨詢包含內(nèi)容較多，即包含了遺傳學(xué)的內(nèi)容——遺傳方式、病因、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等，也包含了醫(yī)學(xué)的內(nèi)容——診斷、治療、預(yù)防等。狹義的遺傳咨詢只包含遺傳學(xué)的內(nèi)容。一般的咨詢指廣義的遺傳咨詢。第十九頁，共45頁。3.遺傳咨詢的對(duì)象：患者本人的咨詢：主要咨詢?cè)侔l(fā)風(fēng)險(xiǎn)父母正常，子女患病的咨詢：是否遺傳病、遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等不育或不明原因流產(chǎn)：尋找原因、是否與遺傳有關(guān)夫婦正常，但家族中有遺傳病患者：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)近親婚配：遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)第二十頁，共45頁。4.遺傳咨詢的步驟：（1）明確診斷：最重要、最基本的一環(huán)（2）分析遺傳方式：大多數(shù)遺傳病的遺傳方式已經(jīng)知道，但要注意遺傳異質(zhì)性。（3）估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：這是遺傳咨詢的核心（4）婚姻生育指導(dǎo)：包括避孕及節(jié)育、禁婚、可懷孕但需進(jìn)行產(chǎn)前診斷以決定生育、不影響生育或?qū)ι绊懞苄?、領(lǐng)養(yǎng)、人工受精、試管嬰兒等。第二十一頁，共45頁?；蛟\斷：基因診斷又稱DNA診斷或分子診斷，通過分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的技術(shù)，直接檢測(cè)出分子結(jié)構(gòu)水平和表達(dá)水平是否異常，從而對(duì)疾病做出判斷?；蛟\斷的對(duì)象1、病原生物的侵入；2、先天遺傳性疾患者3、后天基因突變引起的疾病其它：如DNA指紋、個(gè)體識(shí)別，親子關(guān)系識(shí)別，法醫(yī)物證等。二、遺傳病的基因診斷和基因治療第二十二頁，共45頁。基因診斷的特點(diǎn)不僅可以對(duì)患者進(jìn)行病因診斷，還可以做出癥狀前基因診斷，也可對(duì)遺傳病做出生前診斷；此外，基因診斷不受基因表達(dá)的時(shí)空限制，也不受取材的細(xì)胞類型和發(fā)病年齡的限制，這一技術(shù)還可以從基因水平了解遺傳病異質(zhì)性，有效地檢出攜帶者。第二十三頁，共45頁?；蛟\斷的方法從理論上說所有檢測(cè)基因水平或結(jié)構(gòu)的方法都應(yīng)可用于基因診斷。(1)核酸雜交（Southernblotting）制備樣品制備探針雜交檢測(cè)第二十四頁，共45頁。（2）聚合酶鏈反應(yīng)polymerasechainreaction

DNA提取DNA純化PCR擴(kuò)增檢測(cè)第二十五頁，共45頁。PCR擴(kuò)增原理高溫變性低溫退火中溫延伸第二十六頁，共45頁。RFLP(restrictionfragmentlengthpolymorphism)PCR-SSCP（singlestrandconformationpolymorphisms)DNA測(cè)序DNA芯片（DNAchip）熒光原位雜交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)

第二十七頁，共45頁。PCR-SSCP（PCR-singlestrandconfirmationpolymorphism)1989年，Orita等建立的PCR產(chǎn)物單鏈DNA凝膠電泳技術(shù)。12345ab1：正常人2,4,5：純合體患者3：雜合體(2的弟弟)左為泳動(dòng)變位模式：a正常人；b純合體患者第二十八頁，共45頁。第二十九頁，共45頁。第三十頁，共45頁。基因治療（genetherapy）第三十一頁，共45頁。遺傳病的基因治療

所謂的基因治療是指利用遺傳學(xué)的原理治療人類的疾病?；蛑委煟╣enetherapy）是指應(yīng)用基因工程技術(shù)將正?；蛞牖颊呒?xì)胞內(nèi)，以糾正致病基因的缺陷而根治遺傳病。第三十二頁，共45頁。概念發(fā)展：基因治療（genetherapy）是指目的基因?qū)氚屑?xì)胞以后與宿主細(xì)胞內(nèi)的基因發(fā)生重組，成為宿主細(xì)胞的一部分，從而可以穩(wěn)定地遺傳下去并達(dá)到對(duì)疾病進(jìn)行治療的目的。由于技術(shù)的進(jìn)步，近年來采用基因工程技術(shù)，即使目的基因和宿主細(xì)胞內(nèi)的基因不發(fā)生重組，目的基因也能得到暫時(shí)的表達(dá)，為了與傳統(tǒng)意義上的基因治療相區(qū)別，有時(shí)又將其稱為基因療法（genetherapeutics）。第三十三頁，共45頁?；蛑脫Qdisplacement：基因修正correction：基因增補(bǔ)augmentation：基因失活inactivation用正常的基因整個(gè)地替代突變基因，使突變基因永久地得到更正。突變基因的突變堿基序列用正常的序列加以糾正，而其余未突變的正常部分予以保留。將目的基因?qū)胨拗骷?xì)胞，利用目的基因的表達(dá)產(chǎn)物來改變宿主細(xì)胞的功能，或使原有功能得到加強(qiáng)。利用反義技術(shù)來封閉某些基因的表達(dá)，以達(dá)到抑制有害基因表達(dá)的目的。基因治療四大策略第三十四頁，共45頁。

基因治療的種類基因治療根據(jù)靶細(xì)胞的類型可分為：

生殖細(xì)胞基因治療體細(xì)胞基因治療從理論上講，將受精卵早期胚胎細(xì)胞作為目標(biāo)進(jìn)行生殖細(xì)胞的基因治療是可行的。但由于倫理學(xué)障礙和技術(shù)上的困難使生殖細(xì)胞治療目前仍為禁區(qū)。體細(xì)胞基因治療只涉及體細(xì)胞的遺傳轉(zhuǎn)變，不影響下一代，廣泛接受作為嚴(yán)重疾病的治療方法之一，在現(xiàn)代倫理道德上是可行的。第三十五頁，共45頁?；蜣D(zhuǎn)移的方法基因轉(zhuǎn)移是基因治療的關(guān)鍵和基礎(chǔ)?；蜣D(zhuǎn)移的途徑有兩類：一類是invivo，稱為直接活體轉(zhuǎn)移；另一類為exvivo，稱為回體轉(zhuǎn)移。第三十六頁，共45頁。間接體內(nèi)療法：將目的基因?qū)牒线m的靶細(xì)胞，經(jīng)過篩選并增殖，回輸給患者，使該基因在患者體內(nèi)有效表達(dá)相應(yīng)產(chǎn)物。（常用方式）直接體內(nèi)療法：將目的基因直接導(dǎo)入體內(nèi)有關(guān)的組織或器官，使其進(jìn)入相應(yīng)的細(xì)胞并進(jìn)行表達(dá)。（未廣泛運(yùn)用）第三十七頁，共45頁。目的基因的轉(zhuǎn)移目的基因的表達(dá)安全問題第三十八頁，共45頁。目前，世界上已批準(zhǔn)了90個(gè)基因治療方案，至1997年初，世界上共記錄了2103例基因治療病例（美國(guó)1700例），其中68%是治療腫瘤的（1403例），19%是治療遺傳病的，另有12%用于治療傳染性疾病及其它一些疾病。

第三十九頁，共45頁。①選擇合適的疾病②具備該病分子缺陷的知識(shí)，深入了解其發(fā)病機(jī)理③用于治療的基因（目的基因）已被克?、芸寺』虻挠行?/p>

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