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常見遺傳性疾病有哪些

來源:泰然健康網(wǎng) 時(shí)間:2024年12月29日 18:13

了解遺傳性疾病:

1. 遺傳性疾病種類:包括染色體遺傳病、多基因遺傳病、單基因遺傳病、細(xì)胞器遺傳病等。

2. 染色體遺傳?。捍硇约膊樘剖暇C合征,患者有面部畸形、智力低下、肢體畸形等。

3. 多基因遺傳?。喝绱诫窳选⑿难懿?、哮喘、高血壓等,由多基因突變和環(huán)境因素引起。

小編還為您整理了以下內(nèi)容,可能對您也有幫助:

常見遺傳病有哪些?

人類中的遺傳病種類很多。有以下幾類:

第一類:單基因遺傳病,如白化病、并指、軟骨發(fā)育不全。

第二類:多基因遺傳病,如唇裂、原發(fā)性高血壓等。

第三類:染色體異常遺傳病,如21三體綜合征、貓叫綜合征等。

常見顯性遺傳病有哪些

問題一:常見的遺傳病有哪些 (1)常染色體顯性遺傳病

男女發(fā)生機(jī)會相等,如:先天性肌強(qiáng)直、軟骨營養(yǎng)不良、遺傳性神經(jīng)性耳聾、多指(趾)、神經(jīng)纖維瘤、馬凡氏綜合征等。

(2)常染色體隱性遺傳病

男女發(fā)生機(jī)會相等,如:地中海型貧血、白化癥、先天性肌弛緩、先天性聾啞。

(3)X連鎖顯性遺傳病

只要1個(gè)X染色體帶有致病基因即可發(fā)病。如:抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎、脂肪瘤等,約有10種疾病。

(4)X連鎖隱性遺傳病

基因位在X染色體上,因?yàn)槟行灾挥?個(gè)X染色體,所以一定會發(fā)病。女性有2個(gè)X染色體,女性最多就是致病基因攜帶者,如:蠶豆癥、紅綠色盲、血友病、貝克氏肌肉萎縮癥等。

(5)Y連鎖遺傳病

多基因遺傳病,唇裂(唇裂的病因及預(yù)防)、先天性心臟病、精神癥、原發(fā)性癲癇等。

其中X連鎖隱性遺傳病及Y連鎖遺傳病均有一定的性別,或者男性發(fā)病率高(男寶寶遺傳病通緝令),或者只有男性發(fā)病,女性僅為致病基因攜帶者。因此患有此類遺傳病的夫婦,可以選擇生育女孩,不生男孩,以保證孩子的健康。

(6)染色體病

是指染色體多了或少了一部分,如21三體綜合征是由于第21對染色體多一條,貓叫綜合征是由于第五對染色體短臂部分缺失等。

問題二:常見遺傳病有哪些? (1)常染色體顯性遺傳病

男女發(fā)生機(jī)會相等,如:先天性肌強(qiáng)直、軟骨營養(yǎng)不良、遺傳性神經(jīng)性耳聾、多指(趾)、神經(jīng)纖維瘤、馬凡氏綜合征等。

(2)常染色體隱性遺傳病

男女發(fā)生機(jī)會相等,如:地中海型貧血、白化癥、先天性肌弛緩、先天性聾啞。

(3)X連鎖顯性遺傳病

只要1個(gè)X染色體帶有致病基因即可發(fā)病。如:抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎、脂肪瘤等,約有10種疾病。

(4)X連鎖隱性遺傳病

基因位在X染色體上,因?yàn)槟行灾挥?個(gè)X染色體,所以一定會發(fā)病。女性有2個(gè)X染色體,女性最多就是致病基因攜帶者,如:蠶豆癥、紅綠色盲、血友病、貝克氏肌肉萎縮癥等。

(5)Y連鎖遺傳病

多基因遺傳病,唇裂(唇裂的病因及預(yù)防)、先天性心臟病、精神癥、原發(fā)性癲癇等。

其中X連鎖隱性遺傳病及Y連鎖遺傳病均有一定的性別,或者男性發(fā)病率高(男寶寶遺傳病通緝令),或者只有男性發(fā)病,女性僅為致病基因攜帶者。因此患有此類遺傳病的夫婦,可以選擇生育女孩,不生男孩,以保證孩子的健康。

(6)染色體病

是指染色體多了或少了一部分,如21三體綜合征是由于第21對染色體多一條,貓叫綜合征是由于第五對染色體短臂部分缺失等。

問題三:遺傳病主要有哪些 遺傳病的特點(diǎn)和種類

遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)改變而造成的疾病。

遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點(diǎn)。

遺傳病的種類大致可分為三類:

一、單基因病。

單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變,不能造出某種蛋白質(zhì),代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種:

1.顯性遺傳:父母一方有顯性基因,一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病,即有發(fā)病的代代,必然有發(fā)病的子代,而且世代相傳,如多指,并指,原發(fā)性青光眼等。

2.隱生遺傳:如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因?yàn)榛純旱碾p親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者。

3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發(fā)病與性別有關(guān),如血友病,其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發(fā)病是來自母親,是致病基因攜帶者,而女兒發(fā)病是由父親而來,但男性的發(fā)病率要比女性高得多。

二、多基因遺傳:是由多種基因變化影響引起,是基因與性狀的關(guān)系,人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳,還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大,如哮喘病、精神癥等。

三、染色體異常:由于染色體數(shù)目異?;蚺帕形恢卯惓5犬a(chǎn)生;最常見的如先天愚型,這種孩子面部愚鈍,智力低下,兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、并常合并先天性心臟病。

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常見遺傳病總結(jié)

常染色體顯性遺傳

軟骨發(fā)育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因?qū)е麻L骨兩端軟骨細(xì)胞形成出現(xiàn)障礙

常染色體隱性遺傳

白化病 患者皮膚、毛發(fā)、虹膜中缺乏黑色素,怕光,視力較差 缺乏酪氨酸的正?;?,無法將酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素

先天性聾啞 聽不到聲音,不能學(xué)說話,成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因,聽覺發(fā)育障礙

苯丙酮尿癥 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正?;?,苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸,中樞神經(jīng)受損

X染色體顯性遺傳

抗維生素D佝僂病 X型腿(O型),骨骼發(fā)育畸形,生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒,導(dǎo)致骨骼發(fā)育障礙

X染色體隱性遺傳

紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正?;?,不能合成正常視蛋白引起色盲

血友病 受傷后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,導(dǎo)致凝血障礙

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 患者肌無力或萎縮,行走困難 正?;蛉狈?,進(jìn)行性肌肉發(fā)育障礙

染色體數(shù)目異常

常染色體 21三體綜合癥 智力低下,身體發(fā)育緩慢,面容特殊,眼間距寬,口常開,舌伸出 第21號染色體多一條

性染色體 性腺發(fā)育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,頸部皮膚松弛,外觀女性無生育能力 少一X染色體

XYY個(gè)體 男性,身材高大,具有行為 多一Y染色體

八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關(guān)系:

類別 名稱

單基因遺傳病

常染色體遺傳

隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥

顯性 多指、并指、短指、軟骨發(fā)育不全

性(X)染色體遺傳

隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

顯性 抗維生素D佝僂病

多基因遺傳病 唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病

染色體異常遺傳病......>>

問題四:常見的遺傳病類型有哪些 一、單基因遺傳病

并指――常染色體顯性遺傳病

白化病――常染色體隱性病

色盲――伴X染色體隱性病

抗維生素D佝僂癥――伴X顯性

二、多基因遺傳病

??加辛汛?、無腦兒等

三、染色體異常遺傳病

??加?1三體綜合征、貓叫綜合征

問題五:高中常見遺傳病有哪些 顯性遺傳病:

伴X顯:抗維生素D佝僂病

常顯:多指、并指、軟骨發(fā)育不全

隱性遺傳病:

伴X隱:色盲、血友病

常隱:先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥

伴Y遺傳:外耳道多毛癥

問題六:高中生物里常見的伴X隱性和顯性 常隱顯。還有伴Y遺傳病有哪些 伴X顯性:抗維生素D佝僂??;伴X隱性:紅綠色盲,人類血友?。话閅:外耳道多毛癥;常染色體顯性:多指,并指,軟骨發(fā)育不全;常染色體隱性:鐮刀型細(xì)胞貧血癥,白化病,先天性聾啞,苯丙酮尿癥;多基因遺傳病:原發(fā)性高血壓,冠心病,哮喘病,青少年型糖尿??;染色體異常遺傳病:21三體綜合征(先天愚型)

人類遺傳病的種類,有那幾種?

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類.

⑴單基因遺傳病

①常染色體顯性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲,如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、家庭性結(jié)腸息肉癥等.

②常染色體隱性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為隔代表現(xiàn)、無性別差異,如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡等

③X染色體顯性遺傳病:遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、交叉遺傳、女性多于男性、男性患者的女兒均為患者,如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等.

④X染色體隱性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多于女性,如血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(假肥大癥)、色盲癥等.

⑤Y染色體遺傳?。罕憩F(xiàn)為限雄遺傳、連續(xù)遺傳的特點(diǎn),如外耳道多毛癥.

⑵多基因遺傳病

由多對基因控制,呈家族聚集趨勢,難以預(yù)測,無很好的預(yù)防方案,如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等.

⑶染色體遺傳病

①染色體數(shù)目異常疾?。喝纭?1三體”綜合征,又稱為先天愚型、唐氏綜合征,是由于21號染色體數(shù)目多了一條而形成的;性腺發(fā)育不良,又稱為特納氏綜合征,是女性X染色體少一條導(dǎo)致的,形成原因是減數(shù)異常形成了不含性染色體的雌雄配子與一個(gè)含X染色體的正常的異型配子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而成;克氏綜合征:男性XXY,形成此種個(gè)體的受精卵可能是由一個(gè)含XX染色體的雌配子與一個(gè)含Y染色體的雄配子而成,也可能是由一個(gè)正常的雌配子與另一個(gè)含XY染色體的雄配子結(jié)合而成.

②染色體結(jié)構(gòu)異常疾?。喝缲埥芯C合征就是由于5號染色體部分缺失而形成的.

⑷細(xì)胞質(zhì)遺傳病

細(xì)胞質(zhì)遺傳物質(zhì)只存在于線粒體中,因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病就是線粒體基因病,常見病例有神經(jīng)肌肉衰弱.由于受精卵中的細(xì)胞質(zhì)主要來源于卵細(xì)胞,因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病取決于母本,表現(xiàn)為“母病子女全病”的特點(diǎn)

有哪些病是遺傳類疾病?

遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)改變所致的疾病,病種多,發(fā)病率也比較高,目前發(fā)現(xiàn)的遺傳性疾病超過了3000多種。遺傳性疾病可分為三大類:染色體病和染色體綜合征、單基因病和多基因病。

1、染色體異常的遺傳性疾?。?1三體綜合征、貓叫綜合征、先天性發(fā)育不全等。

2、單基因遺傳?。杭易逍远喟l(fā)性結(jié)腸息肉、先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥、著色性干皮病、先天性魚鱗病、腸病性肢端皮炎、先天性外胚葉發(fā)育不良、色素失禁癥等。

3、多基因遺傳病常見的有:哮喘、精神、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇、消化性潰瘍、脊柱裂等。

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