（人民日報健康客戶端記者 趙苑旨 譚琪欣）1月11日，國家藥品監(jiān)督管理局消息，安諾優(yōu)達基因科技（北京）有限公司的染色體非整倍體及基因微缺失檢測試劑盒（CNV-seq檢測試劑盒）獲批上市。這是中國首個基于二代測序方法學(xué)、產(chǎn)前“染色體非整倍體及基因微缺失”的檢測試劑盒。

“在2019年發(fā)表的《低深度全基因組測序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識》中就提到了CNV-seq在產(chǎn)前診斷、遺傳病因明確等方面的臨床應(yīng)用價值的重要性。該試劑盒的獲批，不僅讓臨床醫(yī)生有了更多的選擇，也避免了外送第三方檢測時臨床醫(yī)生或被投訴的風(fēng)險，另外，很大程度縮短了產(chǎn)前診斷的時限，更加有利于緩解孕產(chǎn)婦內(nèi)心焦慮等問題?！?北京婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)科主任醫(yī)師伍紹文告訴人民日報健康客戶端記者。

隨著高齡孕產(chǎn)婦比例不斷增加，胎兒發(fā)生唐氏綜合征等染色體非整倍體的風(fēng)險不斷增加，此外，除了染色體數(shù)目異常，基因組病即“染色體微缺失微重復(fù)綜合征”也是導(dǎo)致出生缺陷的一個重要因素。

“微缺失微重復(fù)綜合征很多時候?qū)m內(nèi)并不會表現(xiàn)出結(jié)構(gòu)的異常，有些可能只是表現(xiàn)出宮內(nèi)發(fā)育的遲緩，難以被傳統(tǒng)的產(chǎn)檢手段所發(fā)現(xiàn)。而針對宮內(nèi)發(fā)育遲緩或有產(chǎn)前診斷指征的孕婦給予產(chǎn)前診斷則可以很好地彌補產(chǎn)檢手段的不足?！?北京大學(xué)人民醫(yī)院產(chǎn)科副主任醫(yī)師張璘告訴人民日報健康客戶端記者。

張璘介紹，在染色體非整倍體及基因微缺失檢測試劑盒上市之前，該技術(shù)在臨床使用時有諸多不便，如：很多醫(yī)院不能自行開展檢測，而選擇外送至第三方醫(yī)學(xué)檢驗所，醫(yī)院就無法對檢測過程做質(zhì)控。該產(chǎn)品上市后，將進一步規(guī)范該技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用，加速胎兒基因組并技術(shù)的可及性，對于出生缺陷防治有很大的意義。

據(jù)公開資料顯示，國內(nèi)首款CNV-seq檢測試劑盒能同時檢測羊水樣本中染色體非整倍體及拷貝數(shù)變異（CNV），一般7天左右就能出檢測結(jié)果，有助于孕婦在產(chǎn)前進行胎兒出生缺陷防控檢測。

2023年8月，國家衛(wèi)生健康委發(fā)布《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》提出，到2027年，一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，全國出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

“產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷對于保證寶寶健康至關(guān)重要，隨著產(chǎn)前診斷和基因檢測水平的發(fā)展，很多出生缺陷可以被發(fā)現(xiàn)并扼殺在‘萌芽’之中?！蔽榻B文表示，建議廣大女性盡量避免高齡懷孕，對于有不良孕史的女性建議在孕前或孕早期時做好相關(guān)咨詢檢查。另外，孕產(chǎn)婦一定要關(guān)注重視超聲結(jié)果，讓胎兒畸形能盡早得到相關(guān)干預(yù)治療。

張璘強調(diào)，要防治出生缺陷，技術(shù)的革新只是輔助工具，更重要的還是要提高全社會對于婚前、孕前和孕早期健康教育、優(yōu)生檢查和咨詢指導(dǎo)的重視，讓新手父母從“被動防御”到“主動預(yù)防”，主動接受產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，給孩子一個無“陷”未來。

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