說到羊水穿刺，許多人并不陌生，但有些準媽媽聽到這個名字就毛骨悚然，擔心會穿刺疼痛、刺傷胎兒，甚至擔心感染、流產(chǎn)等意外發(fā)生。羊水穿刺真的有那么可怕嗎？

什么是羊水穿刺？

羊水穿刺是產(chǎn)前診斷方法之一，是在 B 超的定位和監(jiān)視下，將一定規(guī)格的穿刺針穿過準媽媽腹壁及子宮壁進入羊膜腔，在無菌條件下抽取一定量的羊水，進行染色體或基因等方面檢查。羊水穿刺時不需要局部麻醉，穿刺針比較細，而且準媽媽腹部皮膚神經(jīng)分布較稀疏，痛感并不明顯，偶爾感覺腹部有點緊，但具體是否感覺疼痛，也要因人而異。

羊水穿刺術(shù)主要用于產(chǎn)前診斷，到目前已經(jīng)有 30 多年的歷史，是目前公認的產(chǎn)前診斷金標準。

為什么要做羊水穿刺？

通過羊水穿刺才能收集到羊水中胎兒的細胞并進行染色體或基因診斷。

抽取羊水進行胎兒細胞培養(yǎng)后可以診斷胎兒是否有染色體異常，例如：13-三體，18-三體，21-三體，X，Y 等染色體非整倍體異常都可以通過羊水細胞培養(yǎng)后進行發(fā)現(xiàn)，另外通過芯片技術(shù)，還可以檢查到常見的微缺失、微重復綜合征及其他多種染色體異常疾病。

抽取胎兒羊水細胞提取 DNA 還可以進行耳聾、地中海貧血、進行性及營養(yǎng)不良、苯丙酮尿中、血友病等單基因遺傳病的診斷。

哪些人群要做羊水穿刺？

羊水穿刺屬于非強制性產(chǎn)前診斷措施，它適用于以下人群：

1、預產(chǎn)期時年齡超過 35 周歲以上的高齡準媽媽；

2、唐氏篩查高風險、普通版無創(chuàng) DNA 或升級版無創(chuàng) DNA 篩查高風險

3、有不良孕產(chǎn)史（如有死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡、畸形兒、染色體異?；蚧虍惓；純旱臏蕥寢專?/p>

4、B 超發(fā)現(xiàn)胎兒異?；蛘咛嚎梢苫蔚臏蕥寢專òㄑ蛩^多或過少的準媽媽）；

5、夫婦一方是染色體異常者或平衡易位的攜帶者；

6、準媽媽是性連鎖遺傳疾病的攜帶者，在妊娠中期有醫(yī)學指針查清胎兒性別；

7、家族中存在已知或可疑遺傳病的準媽媽；

8、孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì)或環(huán)境。

做羊水穿刺的最佳時間是什么時候？

羊水穿刺最佳時間是在懷孕 17-26 周。主要是因為：

1、此時期的胎兒體型小，羊水量充足，在穿刺時，不會誤傷胎兒，且抽取的羊水量不會對胎兒的發(fā)育產(chǎn)生不良影響；

2、此時期的羊水細胞活性最好，細胞培養(yǎng)存活率高；

3、此時期如果檢查出胎兒存在遺傳性疾病，也能及時終止妊娠。

羊水穿刺有哪些風險呢？

1、穿刺失敗。極少發(fā)生，如腹部及畸形子宮、羊水少、前壁胎盤、胎盤前置等可能導致手術(shù)失敗。

2、流產(chǎn)。1/500 的流產(chǎn)可能，可術(shù)前常規(guī)服藥預防流產(chǎn)。

3、宮內(nèi)感染。發(fā)生率極低。

4、心血管意外。當準媽媽有合并心腦血管疾病時，因術(shù)中的疼痛或緊張等刺激，可能會導致心腦血管意外。

5、羊水培養(yǎng)失敗。約 2%，雖然羊水細胞培養(yǎng)成功率高達 98%，但它受各種因素的影響，如培養(yǎng)基及標本異常，羊水細胞在培養(yǎng)過程中發(fā)生意外或某些異常情況，可能得不到檢查結(jié)果，或需要第二次抽取羊水。

雖然羊水穿刺存在上述風險，但準媽媽也不用過度擔心。國際上認可的羊水穿刺理論風險比率約 1—3‰，實際風險比預想要小。

羊水穿刺術(shù)前需要注意哪些事項？

1、一般應(yīng)在穿刺前一周完成血常規(guī)、血型、凝血功能，艾滋梅毒乙肝丙肝等檢查；

2、術(shù)前 3-7 天有感冒發(fā)熱、皮膚感染等異常情況，應(yīng)告知醫(yī)生；

3、術(shù)前 1 天淋浴，術(shù)前 3 天禁同房，術(shù)日不可空腹，術(shù)前排空小便。

羊水穿刺術(shù)后需注意什么？

1、術(shù)后至空氣新鮮的環(huán)境休息 30 分鐘方可離開醫(yī)院；

2、術(shù)后 24 小時內(nèi)不適合沐??；

3、術(shù)后一周注意休養(yǎng)，避免劇烈活動，如有頻繁腹脹、腹痛、陰道流血、流液、腰酸、發(fā)熱等情況，要及時到醫(yī)院就診；

4、術(shù)后禁同房 2 周。

羊水穿刺檢測報告正常，說明胎兒一切正常？

一般而言，羊水穿刺術(shù)后進行的傳統(tǒng)染色體核型分析只針對胎兒染色體分析，該技術(shù)由于分辨率有限，并不能完全發(fā)現(xiàn)染色體微小變異，也不能診斷多基因病或其他非染色體所引起的胎兒畸形。

換句話說，染色體的檢查結(jié)果正常，仍大約有 2% 的寶寶在出生時發(fā)現(xiàn)某些異常。由于染色體微缺失或重復也會導致嚴重的后果，比如智力低下及多發(fā)畸形等，所以染色體微缺失或重復我們也要重視。

染色體微陣列分析、高通量測序等可檢測出染色體層面不平衡的拷貝數(shù)變異，尤其對于染色體微缺失、微重復的診斷具有優(yōu)勢，其診斷的分辨率較傳統(tǒng)的核型分析大大提高。當傳統(tǒng)核型分析檢查陰性時，染色體微陣列分析技術(shù)的應(yīng)用仍可以幫助媽媽發(fā)現(xiàn)異常情況。

也就是說，通過芯片技術(shù)高通量測序，可以最大程度的發(fā)現(xiàn)染色體異常，對降低出生缺陷發(fā)生率起到積極作用。

術(shù)后何時能取到檢測報告？

一般情況下，術(shù)后 3-4 周取報告。羊水細胞染色體核型分析 3-4 周發(fā)放檢測報告。抽取的羊水需經(jīng) 5-10 天的細胞培養(yǎng)才會分裂到足夠的數(shù)量，后經(jīng)細胞撲獲、染色、掃描、分析、審核等過程才能完成羊水染色體核型分析的全部流程。選擇檢測項目如 CNV—seq（染色體高通量測序）,,CMA（芯片，染色體微陣列分析），WES（全外顯子）等至少 3 周發(fā)放檢測報告。

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