說(shuō)到羊水穿刺，許多人并不陌生，但有些準(zhǔn)媽媽聽(tīng)到這個(gè)名字就毛骨悚然，擔(dān)心會(huì)穿刺疼痛、刺傷胎兒，甚至擔(dān)心感染、流產(chǎn)等意外發(fā)生。羊水穿刺真的有那么可怕嗎？

什么是羊水穿刺？

羊水穿刺是產(chǎn)前診斷方法之一，是在 B 超的定位和監(jiān)視下，將一定規(guī)格的穿刺針穿過(guò)準(zhǔn)媽媽腹壁及子宮壁進(jìn)入羊膜腔，在無(wú)菌條件下抽取一定量的羊水，進(jìn)行染色體或基因等方面檢查。羊水穿刺時(shí)不需要局部麻醉，穿刺針比較細(xì)，而且準(zhǔn)媽媽腹部皮膚神經(jīng)分布較稀疏，痛感并不明顯，偶爾感覺(jué)腹部有點(diǎn)緊，但具體是否感覺(jué)疼痛，也要因人而異。

羊水穿刺術(shù)主要用于產(chǎn)前診斷，到目前已經(jīng)有 30 多年的歷史，是目前公認(rèn)的產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)。

為什么要做羊水穿刺？

通過(guò)羊水穿刺才能收集到羊水中胎兒的細(xì)胞并進(jìn)行染色體或基因診斷。

抽取羊水進(jìn)行胎兒細(xì)胞培養(yǎng)后可以診斷胎兒是否有染色體異常，例如：13-三體，18-三體，21-三體，X，Y 等染色體非整倍體異常都可以通過(guò)羊水細(xì)胞培養(yǎng)后進(jìn)行發(fā)現(xiàn)，另外通過(guò)芯片技術(shù)，還可以檢查到常見(jiàn)的微缺失、微重復(fù)綜合征及其他多種染色體異常疾病。

抽取胎兒羊水細(xì)胞提取 DNA 還可以進(jìn)行耳聾、地中海貧血、進(jìn)行性及營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿中、血友病等單基因遺傳病的診斷。

哪些人群要做羊水穿刺？

羊水穿刺屬于非強(qiáng)制性產(chǎn)前診斷措施，它適用于以下人群：

1、預(yù)產(chǎn)期時(shí)年齡超過(guò) 35 周歲以上的高齡準(zhǔn)媽媽；

2、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、普通版無(wú)創(chuàng) DNA 或升級(jí)版無(wú)創(chuàng) DNA 篩查高風(fēng)險(xiǎn)

3、有不良孕產(chǎn)史（如有死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡、畸形兒、染色體異?；蚧虍惓；純旱臏?zhǔn)媽媽）

4、B 超發(fā)現(xiàn)胎兒異?；蛘咛嚎梢苫蔚臏?zhǔn)媽媽（包括羊水過(guò)多或過(guò)少的準(zhǔn)媽媽）；

5、夫婦一方是染色體異常者或平衡易位的攜帶者；

6、準(zhǔn)媽媽是性連鎖遺傳疾病的攜帶者，在妊娠中期有醫(yī)學(xué)指針查清胎兒性別；

7、家族中存在已知或可疑遺傳病的準(zhǔn)媽媽；

8、孕早期接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)或環(huán)境。

做羊水穿刺的最佳時(shí)間是什么時(shí)候？

羊水穿刺最佳時(shí)間是在懷孕 17-26 周。主要是因?yàn)椋?/p>

1、此時(shí)期的胎兒體型小，羊水量充足，在穿刺時(shí)，不會(huì)誤傷胎兒，且抽取的羊水量不會(huì)對(duì)胎兒的發(fā)育產(chǎn)生不良影響；

2、此時(shí)期的羊水細(xì)胞活性最好，細(xì)胞培養(yǎng)存活率高；

3、此時(shí)期如果檢查出胎兒存在遺傳性疾病，也能及時(shí)終止妊娠。

羊水穿刺有哪些風(fēng)險(xiǎn)呢？

1、穿刺失敗。極少發(fā)生，如腹部及畸形子宮、羊水少、前壁胎盤、胎盤前置等可能導(dǎo)致手術(shù)失敗。

2、流產(chǎn)。1/500 的流產(chǎn)可能，可術(shù)前常規(guī)服藥預(yù)防流產(chǎn)。

3、宮內(nèi)感染。發(fā)生率極低。

4、心血管意外。當(dāng)準(zhǔn)媽媽有合并心腦血管疾病時(shí)，因術(shù)中的疼痛或緊張等刺激，可能會(huì)導(dǎo)致心腦血管意外。

5、羊水培養(yǎng)失敗。約 2%，雖然羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率高達(dá) 98%，但它受各種因素的影響，如培養(yǎng)基及標(biāo)本異常，羊水細(xì)胞在培養(yǎng)過(guò)程中發(fā)生意外或某些異常情況，可能得不到檢查結(jié)果，或需要第二次抽取羊水。

雖然羊水穿刺存在上述風(fēng)險(xiǎn)，但準(zhǔn)媽媽也不用過(guò)度擔(dān)心。國(guó)際上認(rèn)可的羊水穿刺理論風(fēng)險(xiǎn)比率約 1—3‰，實(shí)際風(fēng)險(xiǎn)比預(yù)想要小。

羊水穿刺術(shù)前需要注意哪些事項(xiàng)？

1、一般應(yīng)在穿刺前一周完成血常規(guī)、血型、凝血功能，艾滋梅毒乙肝丙肝等檢查；

2、術(shù)前 3-7 天有感冒發(fā)熱、皮膚感染等異常情況，應(yīng)告知醫(yī)生；

3、術(shù)前 1 天淋浴，術(shù)前 3 天禁同房，術(shù)日不可空腹，術(shù)前排空小便。

羊水穿刺術(shù)后需注意什么？

1、術(shù)后至空氣新鮮的環(huán)境休息 30 分鐘方可離開(kāi)醫(yī)院；

2、術(shù)后 24 小時(shí)內(nèi)不適合沐??；

3、術(shù)后一周注意休養(yǎng)，避免劇烈活動(dòng)，如有頻繁腹脹、腹痛、陰道流血、流液、腰酸、發(fā)熱等情況，要及時(shí)到醫(yī)院就診；

4、術(shù)后禁同房 2 周。

羊水穿刺檢測(cè)報(bào)告正常，說(shuō)明胎兒一切正常？

一般而言，羊水穿刺術(shù)后進(jìn)行的傳統(tǒng)染色體核型分析只針對(duì)胎兒染色體分析，該技術(shù)由于分辨率有限，并不能完全發(fā)現(xiàn)染色體微小變異，也不能診斷多基因病或其他非染色體所引起的胎兒畸形。

換句話說(shuō)，染色體的檢查結(jié)果正常，仍大約有 2% 的寶寶在出生時(shí)發(fā)現(xiàn)某些異常。由于染色體微缺失或重復(fù)也會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的后果，比如智力低下及多發(fā)畸形等，所以染色體微缺失或重復(fù)我們也要重視。

染色體微陣列分析、高通量測(cè)序等可檢測(cè)出染色體層面不平衡的拷貝數(shù)變異，尤其對(duì)于染色體微缺失、微重復(fù)的診斷具有優(yōu)勢(shì)，其診斷的分辨率較傳統(tǒng)的核型分析大大提高。當(dāng)傳統(tǒng)核型分析檢查陰性時(shí)，染色體微陣列分析技術(shù)的應(yīng)用仍可以幫助媽媽發(fā)現(xiàn)異常情況。

也就是說(shuō)，通過(guò)芯片技術(shù)高通量測(cè)序，可以最大程度的發(fā)現(xiàn)染色體異常，對(duì)降低出生缺陷發(fā)生率起到積極作用。

術(shù)后何時(shí)能取到檢測(cè)報(bào)告？

一般情況下，術(shù)后 3-4 周取報(bào)告。羊水細(xì)胞染色體核型分析 3-4 周發(fā)放檢測(cè)報(bào)告。抽取的羊水需經(jīng) 5-10 天的細(xì)胞培養(yǎng)才會(huì)分裂到足夠的數(shù)量，后經(jīng)細(xì)胞撲獲、染色、掃描、分析、審核等過(guò)程才能完成羊水染色體核型分析的全部流程。選擇檢測(cè)項(xiàng)目如 CNV—seq（染色體高通量測(cè)序）,,CMA（芯片，染色體微陣列分析），WES（全外顯子）等至少 3 周發(fā)放檢測(cè)報(bào)告。

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