9月12日是預(yù)防出生缺陷日。今年的主題是“預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點(diǎn)健康”。

每一對(duì)準(zhǔn)父母都期盼著健康寶寶的到來(lái)，但并不是每個(gè)家庭都能如愿。 

小美和丈夫都是公司白領(lǐng)，從備孕到產(chǎn)檢一絲不茍，可女兒出生后總是很容易嗆奶，手腳軟綿綿的，半歲了還不會(huì)坐。醫(yī)生檢查時(shí)說(shuō)，孩子患有脊髓性肌萎縮癥。

小麗是村里干農(nóng)活的好手，她和丈夫身體都很健康，經(jīng)順產(chǎn)生下一個(gè)大胖小子。沒(méi)想到的是，孩子出生后沒(méi)多久就全身發(fā)紫，經(jīng)過(guò)檢查，被診斷為先天性心臟病。

小英發(fā)現(xiàn)自己的小女兒特別安靜和專注，經(jīng)常一個(gè)人坐在地上玩，姐姐哭鬧時(shí)她也毫無(wú)反應(yīng)。直到孩子1歲多了還不會(huì)叫爸爸媽媽，小英帶她到醫(yī)院檢查時(shí)才發(fā)現(xiàn)孩子原來(lái)有重度聽(tīng)力障礙，可能會(huì)影響說(shuō)話。這些家庭中的孩子有個(gè)共同的名字——出生缺陷兒。而他們只是冰山一角。

出生缺陷危害多

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，可能由遺傳因素、環(huán)境因素或二者共同作用導(dǎo)致。

出生缺陷通常包括先天畸形（如脊柱裂、無(wú)腦兒等）、染色體異常（如 21三體、18三體、13三體等）、遺傳代謝性疾?。ㄈ绫奖虬Y等）、功能異常（如盲、聾、智力障礙等）。

三級(jí)預(yù)防意義大

對(duì)于大部分嚴(yán)重先天性疾病來(lái)說(shuō)，疾病是致死、致畸、致殘的，治療僅僅是對(duì)癥的，是姑息的，甚至是無(wú)藥可治的。因此，對(duì)于出生缺陷，預(yù)防遠(yuǎn)比治療更重要、更有效。

小美、小麗和小英原本是可以通過(guò)出生缺陷的三級(jí)預(yù)防改寫家庭命運(yùn)的。如果小美和丈夫在孕前做了基因篩查；如果小麗能規(guī)范產(chǎn)檢，做好胎兒大畸形超聲篩查；如果小英在女兒出生時(shí)給她做了聽(tīng)力篩查，那么，這三個(gè)家庭的結(jié)局可能就會(huì)不同。

那什么是三級(jí)預(yù)防呢？

一級(jí)預(yù)防是指在孕前通過(guò)健康教育、合理營(yíng)養(yǎng)、孕前保健、遺傳咨詢及攜帶者篩查等綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生。

二級(jí)預(yù)防是指在孕期通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，早期識(shí)別嚴(yán)重的先天缺陷，減少出生缺陷兒出生。

三級(jí)預(yù)防是指在新生兒期，早期篩查、診斷和盡早治療可以避免或減輕致殘，提高患兒的生活質(zhì)量。三級(jí)預(yù)防相互補(bǔ)充，筑起一道堅(jiān)實(shí)的出生缺陷防護(hù)屏障。

在孕前，女性通過(guò)合理補(bǔ)充葉酸，可以降低無(wú)腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管畸形的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)；通過(guò)遺傳病基因的攜帶者篩查，可以篩查出沒(méi)有任何癥狀及遺傳病家族史的“基因撞車”的夫妻，避免隱性遺傳病的發(fā)生。有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫妻通過(guò)遺傳病因的查找和遺傳咨詢，可能避免悲劇的再次發(fā)生。另外，備孕夫妻通過(guò)積極治療原發(fā)病、戒煙戒酒、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥，避免有毒、有害物質(zhì)接觸等方法，可以提高精子和卵子質(zhì)量，降低流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒畸形發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。

在孕期，孕早期胎兒頸后透明層厚度（NT）檢查、唐氏篩查，無(wú)創(chuàng)DNA檢查都是十分有效的產(chǎn)前篩查手段。對(duì)于醫(yī)生評(píng)估有羊水穿刺指征的，孕媽媽也不用過(guò)于擔(dān)心害怕，盡管有著一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)（大約千分之一），但這是唯一能確保胎兒染色體正常的方法。而胎兒大排畸是每個(gè)孕媽媽絕對(duì)不應(yīng)該錯(cuò)過(guò)的檢查。以上檢查能盡可能增加讓你最終抱上一個(gè)健康寶寶的概率。

面對(duì)新生兒，醫(yī)生已經(jīng)有能力在很早期就篩查出寶寶是否患有嚴(yán)重心臟病、耳聾、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、腎上腺皮質(zhì)增生、蠶豆病和部分遺傳代謝病等，從而通過(guò)早期干預(yù)避免新生兒夭折、因聾致啞，智力倒退等。除此之外，更多的疾病已經(jīng)可以進(jìn)行篩查，如先天性重癥聯(lián)合免疫缺陷等。

提高人口素質(zhì)，減輕家庭及社會(huì)負(fù)擔(dān)，預(yù)防嚴(yán)重的出生缺陷，是我們攜手努力的目標(biāo)。

本文作者為復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心賈楠副主任醫(yī)師、熊鈺主任醫(yī)師

摘自健康報(bào)微信公眾號(hào)

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