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我國每年出生80萬

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年11月26日 12:04

新京報快訊（記者戴軒）9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日。今天（9月10日），北京婦產(chǎn)醫(yī)院開展2021年“健康孕育，護(hù)佑新生”預(yù)防出生缺陷義診活動。婦產(chǎn)專家介紹，遺傳、環(huán)境、父母年齡等都可影響出生缺陷率，不管家庭是否有遺傳病史，都應(yīng)進(jìn)行出生缺陷篩查。

出生缺陷是全球關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問題，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。我國是出生缺陷的高發(fā)國家之一，每年有80萬-120萬名的缺陷兒出生，占全部出生人數(shù)的4%-6%。

北京婦產(chǎn)醫(yī)院新生兒疾病篩查科主任孔元原介紹，預(yù)防出生缺陷要進(jìn)行三級預(yù)防。一級預(yù)防是在孕前的綜合干預(yù)，通過遺傳咨詢、健康教育、預(yù)防感染等減少出生缺陷的發(fā)生；二級預(yù)防是通過孕期篩查和產(chǎn)前診斷識別胎兒的嚴(yán)重先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷減少缺陷患兒的出生，主要能篩出先天結(jié)構(gòu)異常和一些染色體異常的疾病。很多功能或代謝異常，如聽力障礙和遺傳代謝病，則有賴于三級預(yù)防，即新生兒出生后的早期篩查。

“很多家長一聽出生缺陷，就覺得是不治之癥，其實(shí)很多早期篩出的疾病，通過藥物、食療等方法就能治療，預(yù)后很好。相反，如果不進(jìn)行干預(yù)，一些遺傳代謝病，很可能引起患兒的心臟、肝臟等臟器功能損害、甚至猝死。”孔元原表示，北京很早就推進(jìn)新生兒疾病篩查，最早篩出的一批孩子中，大多已順利參加工作，其中有人成為了醫(yī)務(wù)人員，十分健康。

目前，只需采集新生兒足跟血，就能免費(fèi)篩查許多出生缺陷，在一些醫(yī)院，患者也可以自愿進(jìn)行擴(kuò)大病種的篩查。

孔元原還提醒，所有孩子都應(yīng)接受出生篩查。一些出生缺陷是常染色體隱形遺傳病，這意味著家族中可能沒有發(fā)病先例，但發(fā)病可能性仍然存在。如果首胎篩出缺陷，第二胎就能更早進(jìn)行產(chǎn)前診斷、規(guī)避風(fēng)險。

“出生缺陷受多重因素影響，包括遺傳、環(huán)境、父母年齡等。三孩放開后，高齡父母增加，出生缺陷發(fā)生概率也隨之上升，在生活壓力較大的城市，這種情況會更加明顯。對于醫(yī)療機(jī)構(gòu)來說，這意味著出生缺陷篩查的技術(shù)要求也提高了?！北本D產(chǎn)醫(yī)院副院長陰赪宏表示，2017年，該院成立產(chǎn)前診斷中心，集超聲影像、遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷、胎兒醫(yī)學(xué)門診為一體，提供一站式服務(wù)；2021年，母胎醫(yī)學(xué)科成立，為出生缺陷的預(yù)防、診斷、宮內(nèi)治療提供全方位的醫(yī)療服務(wù)綜合防治體系。

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出生缺陷防治健康教育核心信息

1、禁止近親結(jié)婚，降低遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險

近親結(jié)婚是指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚。直系血親包括父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女。三代以內(nèi)的旁系血親包括同胞叔（伯、姑）與侄（女）、舅（姨）與外甥（女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）。血緣關(guān)系越近，遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險越高。

2、準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方應(yīng)當(dāng)主動接受婚前醫(yī)學(xué)檢查等婚前保健服務(wù)

婚前醫(yī)學(xué)檢查不同于常規(guī)的健康體檢。男女雙方應(yīng)當(dāng)在結(jié)婚登記前主動到醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受婚前醫(yī)學(xué)檢查、衛(wèi)生指導(dǎo)和健康咨詢等婚前保健服務(wù)，重點(diǎn)針對嚴(yán)重遺傳性疾病、指定傳染病、有關(guān)精神病以及其他影響婚育的疾病進(jìn)行咨詢、檢查和指導(dǎo)。

3、提倡適齡生育，避免高齡妊娠

35歲以上的婦女懷孕為高齡妊娠，會增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流產(chǎn)、胎兒出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的發(fā)生風(fēng)險。

4、倡導(dǎo)計劃懷孕，減少意外妊娠

無懷孕計劃的夫婦，應(yīng)當(dāng)積極采取科學(xué)、適宜的避孕方法，減少意外妊娠和流產(chǎn)的發(fā)生，保護(hù)生育能力。

5、養(yǎng)成健康生活方式，科學(xué)備孕

合理膳食，適量運(yùn)動，保持適宜體重，規(guī)律作息，放松心情，戒煙戒酒，避免接觸二手煙，遠(yuǎn)離毒品和成癮性藥品，養(yǎng)成健康的生活習(xí)慣和行為方式。

6、提高自我保護(hù)意識，避免接觸有毒有害物質(zhì)

孕前和孕期應(yīng)當(dāng)避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農(nóng)藥等有毒有害物質(zhì)，避免接觸放射線。不宜密切接觸貓、狗等動物。

7、計劃懷孕的夫婦應(yīng)當(dāng)接受孕前優(yōu)生健康檢查

通過孕前優(yōu)生健康檢查，及早發(fā)現(xiàn)可能影響孕育的風(fēng)險因素，及時采取干預(yù)措施，降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險?？傻疆?dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)咨詢免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查的政策。

8、有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫婦應(yīng)當(dāng)?shù)结t(yī)療機(jī)構(gòu)接受針對性的咨詢指導(dǎo)

有以下情形之一的備孕夫婦，應(yīng)當(dāng)?shù)结t(yī)療機(jī)構(gòu)接受有針對性的咨詢指導(dǎo)：家族成員中有遺傳性疾病患者、分娩過出生缺陷兒、有反復(fù)流產(chǎn)或死胎等不良孕產(chǎn)史。

9、積極治療自身疾病，維持良好孕育條件

計劃懷孕的婦女如患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病、肺部疾病、精神障礙、自身免疫性疾病等，應(yīng)當(dāng)積極治療，待疾病治愈或病情穩(wěn)定后再備孕。孕期應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下科學(xué)用藥。

10、孕期謹(jǐn)慎用藥，必要時應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥

孕期患病可能會對母親和胎兒健康造成不良影響。孕婦患病應(yīng)當(dāng)及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥，既不要擅自用藥，也不要因過度擔(dān)心藥物對胎兒的影響而拒絕服用必需的藥物。

11、增補(bǔ)小劑量葉酸，預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生

備孕婦女應(yīng)當(dāng)從孕前3個月開始，每天服用0.4mg葉酸或含0.4mg葉酸的復(fù)合維生素，至少服用到懷孕后3個月，以降低胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險。可向當(dāng)?shù)貗D幼保健機(jī)構(gòu)咨詢免費(fèi)領(lǐng)取葉酸的政策。

12、地中海貧血高發(fā)地區(qū)的夫婦雙方應(yīng)當(dāng)接受地貧篩查

福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南等地區(qū)的人群地中海貧血（地貧）基因攜帶率較高，夫婦雙方應(yīng)當(dāng)在婚前、孕前或孕期主動接受地貧篩查，越早越好，以了解自己是否攜帶地貧基因。篩查出的高風(fēng)險夫婦應(yīng)當(dāng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，避免重型地貧兒出生。

13、及時建檔立卡，定期接受產(chǎn)前檢查

孕婦應(yīng)當(dāng)在孕12周到醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立孕產(chǎn)期保健檔案（冊、卡），定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，及時掌握孕婦和胎兒的健康狀況。整個孕期應(yīng)當(dāng)至少接受5次產(chǎn)前檢查，有異常情況者應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下適當(dāng)增加產(chǎn)前檢查次數(shù)。

14、孕期合理膳食、均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長

孕期應(yīng)當(dāng)堅(jiān)持食物多樣化，合理膳食，均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長。適當(dāng)增加奶、魚、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的攝入，在醫(yī)生指導(dǎo)下適量補(bǔ)充鈣、鐵等營養(yǎng)素。

15、首次產(chǎn)前檢查時應(yīng)當(dāng)接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查

艾滋病、梅毒和乙肝病毒可經(jīng)胎盤傳播，導(dǎo)致胎兒感染。政府免費(fèi)為孕婦提供艾滋病、梅毒和乙肝篩查，預(yù)防疾病母嬰傳播。

16、孕中期應(yīng)當(dāng)接受超聲產(chǎn)前篩查，及時發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)畸形

超聲產(chǎn)前篩查應(yīng)當(dāng)在孕16-24周進(jìn)行，最佳篩查時間是孕20-24周。如超聲篩查提示有胎兒結(jié)構(gòu)異常，應(yīng)當(dāng)及時到具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)一步檢查。

17、孕期應(yīng)當(dāng)接受唐氏綜合征產(chǎn)前篩查

唐氏綜合征患兒存在嚴(yán)重、不可逆的智力障礙，生活不能自理。孕婦應(yīng)當(dāng)在孕12-22周到醫(yī)療機(jī)構(gòu)知情選擇進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。35歲以上的孕婦應(yīng)當(dāng)?shù)接匈Y質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

18、新生兒出生后應(yīng)當(dāng)及時接受相關(guān)疾病篩查

新生兒出生后應(yīng)當(dāng)及時接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查，促進(jìn)先天性疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，減少兒童殘疾。各地篩查病種有所不同，可向當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)咨詢。

19、0-6歲兒童應(yīng)當(dāng)定期接受兒童保健服務(wù)

新生兒出院后1周接受醫(yī)務(wù)人員的家庭訪視，兒童應(yīng)當(dāng)在1、3、6、8、12、18、24、30、36月齡以及4、5、6歲時到鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院或社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心接受兒童保健服務(wù)，監(jiān)測生長發(fā)育狀況。發(fā)現(xiàn)身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常的，應(yīng)當(dāng)及時就診。

20、出生缺陷患兒應(yīng)當(dāng)及時接受治療和康復(fù)訓(xùn)練

確診的出生缺陷患兒應(yīng)當(dāng)及時到醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受治療和康復(fù)訓(xùn)練，改善健康狀況，提高生活質(zhì)量?？上虍?dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)咨詢出生缺陷防治相關(guān)惠民政策。

新京報記者戴軒

編輯白爽校對吳興發(fā)

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