24日，由復(fù)旦大學(xué)、中國(guó)生物物理學(xué)會(huì)表型組學(xué)分會(huì)、上海國(guó)際人類(lèi)表型組研究院聯(lián)合主辦的第二屆中國(guó)人類(lèi)表型組大會(huì)及第三屆國(guó)際人類(lèi)表型組研討會(huì)開(kāi)幕。
值得關(guān)注的是，此次共有三國(guó)“大?！惫餐l(fā)起，并擔(dān)任國(guó)際研討會(huì)共同主席。他們分別是中國(guó)科學(xué)院院士、上海國(guó)際人類(lèi)表型組研究院院長(zhǎng)金力；美國(guó)科學(xué)院、工程院、醫(yī)學(xué)科學(xué)院和人文與藝術(shù)科學(xué)院“四院”院士、中國(guó)科學(xué)院外籍院士胡德（leroy hood）；以及澳大利亞國(guó)家表型組研究中心主任尼克爾森（jeremy nicholson）。
據(jù)介紹，我國(guó)在全球范圍內(nèi)率先對(duì)人類(lèi)表型組大科學(xué)計(jì)劃進(jìn)行了布局，并實(shí)質(zhì)性推動(dòng)相關(guān)研究開(kāi)展。
“基于測(cè)一切之可測(cè)的理念，人類(lèi)表型組計(jì)劃就是要對(duì)人類(lèi)的各種表型進(jìn)行全尺度、全周期、從微觀(guān)到宏觀(guān)的、精密系統(tǒng)測(cè)量，從而進(jìn)一步去了解人類(lèi)的各種表型和人類(lèi)健康的關(guān)系?！睍?huì)上，金力表示，與30年前相比，精密測(cè)量技術(shù)和大數(shù)據(jù)科學(xué)的發(fā)展賦予了科學(xué)家們通過(guò)對(duì)大規(guī)模人群樣本全景精密測(cè)量獲得海量表型大數(shù)據(jù)并加以科學(xué)分析的強(qiáng)大能力。繼而，科學(xué)家們將能成體系發(fā)現(xiàn)表型-環(huán)境-基因境之間、宏觀(guān)表型-微觀(guān)表型之間的跨尺度關(guān)聯(lián)與相互作用，最終繪制出人類(lèi)健康與疾病的全景式表型組參比圖譜。
表型，指的是生命體的生物特征。表型組，是指生物體從微觀(guān)（即分子）組成到宏觀(guān)、從胚胎發(fā)育到衰老死亡全過(guò)程中所有表型的集合?；颍▋?nèi)因）與環(huán)境（外因、含環(huán)境暴露和生活方式）共同決定了表型。表型組學(xué)是繼基因組之后生命科學(xué)的又一個(gè)戰(zhàn)略制高點(diǎn)和原始創(chuàng)新源?；诖髷?shù)據(jù)與人工智能時(shí)代的新理念、新方法，人類(lèi)表型組大科學(xué)計(jì)劃正深刻地改變著生命科學(xué)領(lǐng)域的科研面貌，引領(lǐng)生命科學(xué)的范式變革。
“我們可以把這張圖理解成為一張‘導(dǎo)航圖’，也就是幾萬(wàn)種甚至十萬(wàn)種不同人類(lèi)表型之間的關(guān)系圖?！苯鹆?qiáng)調(diào)：“科學(xué)家們通過(guò)按圖索驥，可以大大提高生命科學(xué)的創(chuàng)新效率,大大提高我們對(duì)生命現(xiàn)象認(rèn)知的能力?！倍@張解析復(fù)雜生命系統(tǒng)機(jī)理與奧秘的新一代“導(dǎo)航圖”，也將使人類(lèi)表型組成為生命科學(xué)未來(lái)原始創(chuàng)新關(guān)鍵策源地與戰(zhàn)略制高點(diǎn)，引領(lǐng)新一輪健康科技與生物產(chǎn)業(yè)變革。
早在2014年，復(fù)旦大學(xué)就開(kāi)始籌備發(fā)起“人類(lèi)表型組”大科學(xué)計(jì)劃。2015年，復(fù)旦大學(xué)承擔(dān)國(guó)家科技基礎(chǔ)性工作專(zhuān)項(xiàng)項(xiàng)目《中國(guó)各民族體質(zhì)人類(lèi)學(xué)表型特征調(diào)查》，采集了55個(gè)民族共四萬(wàn)余人的形態(tài)觀(guān)察、人體功能、生化、生理等十余類(lèi)近千個(gè)表型數(shù)據(jù)，在此基礎(chǔ)上構(gòu)建了專(zhuān)用數(shù)據(jù)庫(kù)和數(shù)字化樣本庫(kù)，提供數(shù)據(jù)全流程規(guī)范化管理；2016年4月，在國(guó)務(wù)院批準(zhǔn)的《上海系統(tǒng)推進(jìn)全面創(chuàng)新改革試驗(yàn)加快建設(shè)具有全球影響力的科技創(chuàng)新中心方案》中，“國(guó)際人類(lèi)表型組”被列入需布局的重大科學(xué)基礎(chǔ)工程；2018年3月，上海市首批市級(jí)科技重大專(zhuān)項(xiàng)“人類(lèi)表型組計(jì)劃（一期）”正式啟動(dòng)；2018年底，“中國(guó)人類(lèi)表型組研究協(xié)作組”和“國(guó)際人類(lèi)表型組研究協(xié)作組”相繼成立，人類(lèi)表型組計(jì)劃的國(guó)內(nèi)外協(xié)同創(chuàng)新網(wǎng)絡(luò)基本框架形成。
據(jù)悉，近年來(lái)，僅在復(fù)旦大學(xué)牽頭的上海市市級(jí)科技重大專(zhuān)項(xiàng)支持下，我國(guó)學(xué)者已在包括nature、science等頂級(jí)期刊上發(fā)表重要科研論文200余篇。
值得一提的是，2018年至今，已有100余項(xiàng)人類(lèi)表型組應(yīng)用基礎(chǔ)研究和應(yīng)用示范研究，在“國(guó)際人類(lèi)表型組計(jì)劃（一期）”重大專(zhuān)項(xiàng)支持下同步展開(kāi)。部分項(xiàng)目已經(jīng)取得了重要的“早期收獲”。
例如，在慢性退行性疾病方面，復(fù)旦團(tuán)隊(duì)利用檸檬酸、谷氨酸等5個(gè)血清代謝分子表型指標(biāo)加上年齡、精神狀態(tài)2個(gè)功能表型指標(biāo)建立了癡呆風(fēng)險(xiǎn)的復(fù)合表型預(yù)測(cè)模型，相關(guān)預(yù)測(cè)準(zhǔn)確率(auc)達(dá)到90%，有望提前5年發(fā)現(xiàn)人體血液中癡呆癥的早期診斷表型標(biāo)志物。
同時(shí)，上海相關(guān)團(tuán)隊(duì)結(jié)合人類(lèi)表型組研究的需求，已自主研發(fā)一系列人體精密測(cè)量創(chuàng)新設(shè)備，在科研、醫(yī)療和健康管理領(lǐng)域都具有較好地應(yīng)用前景。如“骨超聲診療儀”和“基于柔性傳感陣列的睡眠監(jiān)測(cè)系統(tǒng)”曾分別獲日內(nèi)瓦國(guó)際發(fā)明展金、銀獎(jiǎng)；“便攜式人體自發(fā)熒光成像儀”已申請(qǐng)國(guó)內(nèi)外發(fā)明專(zhuān)利7項(xiàng)。
金力介紹，人類(lèi)表型組研究成果能夠幫助人們整量級(jí)地提高醫(yī)學(xué)診斷準(zhǔn)確性和效率，實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病的精準(zhǔn)分型、精準(zhǔn)分類(lèi)，引導(dǎo)臨床實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷、個(gè)性化治療，促進(jìn)個(gè)人的精準(zhǔn)健康管理。這對(duì)支撐精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、促進(jìn)人類(lèi)健康具有重大意義。同時(shí)，人類(lèi)表型組計(jì)劃及相關(guān)科研成果將發(fā)現(xiàn)一批全新的表型標(biāo)志物，大量獲得藥物新靶點(diǎn)、新機(jī)制，為新型診斷試劑和產(chǎn)品、下一代原創(chuàng)新藥、個(gè)性化健康管理裝備、智慧醫(yī)療器械與設(shè)備等提供超級(jí)引擎。而在計(jì)劃推進(jìn)過(guò)程中形成的高精度生物與健康大數(shù)據(jù)資源庫(kù)，將為培育和發(fā)展大健康產(chǎn)業(yè)提供豐富、堅(jiān)實(shí)、多元的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。人類(lèi)表型組計(jì)劃的深入推進(jìn)，最終將為我國(guó)引領(lǐng)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)變革提供持久的創(chuàng)新動(dòng)力。
欄目主編：徐瑞哲
本文作者：彭德倩 陶韡爍
文字編輯：徐瑞哲
題圖來(lái)源：復(fù)旦大學(xué) 供圖
圖片編輯：邵競(jìng)
