一、神經(jīng)系統(tǒng)檢查的方法

1.染色體檢查 常規(guī)的染色體檢查包括染色體數(shù)目，形狀，觀察染色體有否單倍體，三倍體出現(xiàn)，染色體有否畸變，易位，倒錯(cuò)等情況。

有下列情況者應(yīng)作染色體檢查：①有先天畸形的家庭成員；②有多次流產(chǎn)病史的婦女及其丈夫；③有唐氏綜合征的兒童，兄妹及父母；④有明顯智能減退和體態(tài)異常的神經(jīng)系統(tǒng)疾患病者。

2.生化酶檢測(cè) 許多遺傳性代謝病的診斷依賴于血清，皮膚成纖維細(xì)胞，白細(xì)胞中某些特殊酶的缺乏予以診斷。

3.細(xì)胞學(xué)檢查 某些遺傳病，如Gaucher病的肝，脾或骨髓中發(fā)現(xiàn)Gaucher細(xì)胞，Niemann-Pick病者的骨髓中可以發(fā)現(xiàn)“泡沫細(xì)胞”。

4.重組核酸技術(shù) 從已知遺傳病病者的尸體的腦組織或***標(biāo)本中分離出信使RNA（mRNA），通過(guò)反轉(zhuǎn)錄酶將遺傳信息轉(zhuǎn)給DNA，即互補(bǔ)DNA（cDNA）上形成DNA探針，然后，應(yīng)用核素標(biāo)記cDNA探測(cè)***標(biāo)本中分離的核酸，作為遺傳病診斷，為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷開辟了新途徑。

二、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的預(yù)防

人們患中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的風(fēng)險(xiǎn)在60歲以后會(huì)明顯增加，隨著人類壽命的延長(zhǎng)，神經(jīng)系統(tǒng)疾病正越來(lái)越成為患者、家人和社會(huì)的沉重負(fù)擔(dān)。從某種意義上說(shuō)，神經(jīng)系統(tǒng)疾病不僅是醫(yī)學(xué)問(wèn)題，也是社會(huì)問(wèn)題。

神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治、康復(fù)等所占用的資源已經(jīng)占到全部人類醫(yī)學(xué)資源的4.5％－11％，神經(jīng)系統(tǒng)疾病造成的死亡在各類疾病死亡中所占比例也達(dá)到了約12％。另有專家說(shuō)，預(yù)計(jì)到2030年全球癡呆癥患者人數(shù)將超過(guò)1億，帕金森氏癥患者人數(shù)將上升到870萬(wàn)。

專家們認(rèn)為，應(yīng)對(duì)這一局面的重點(diǎn)應(yīng)當(dāng)是加強(qiáng)預(yù)防、早期發(fā)現(xiàn)與早期針對(duì)性訓(xùn)練和治療，以減緩疾病的惡化速度?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究已經(jīng)在某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病的早期發(fā)現(xiàn)方面取得進(jìn)展。雖然目前對(duì)許多神經(jīng)系統(tǒng)疾病還沒(méi)有特別有效的治療藥物，但早期發(fā)現(xiàn)有助于相關(guān)醫(yī)學(xué)研究的開展，也有利于社會(huì)提前做好準(zhǔn)備。

目前神經(jīng)系統(tǒng)疾病的發(fā)病率在世界各地區(qū)有所不同，與社會(huì)狀況、居民收入水平等條件有一定關(guān)系，當(dāng)今的全球化為醫(yī)學(xué)工作者開展跨國(guó)的相關(guān)研究提供了可能。

三、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的臨床表現(xiàn)

神經(jīng)系統(tǒng)疾病的癥狀可分為缺失癥狀、釋放癥狀、刺激癥狀及休克癥狀。神經(jīng)系統(tǒng)遭受損傷時(shí)正常功能喪失，此即缺失癥狀。例如大腦內(nèi)囊出血時(shí)運(yùn)動(dòng)及感覺(jué)傳導(dǎo)束損傷，對(duì)側(cè)肢體癱瘓，感覺(jué)消失。正常情況下，高級(jí)中樞能抑制下級(jí)中樞的活動(dòng)，高級(jí)中樞損傷后，對(duì)低級(jí)中樞的抑制解除，其功能活動(dòng)便增加，此即釋放癥狀。如內(nèi)囊出血后，大腦皮質(zhì)對(duì)皮質(zhì)下運(yùn)動(dòng)中樞的抑制解除，皮質(zhì)下中樞活動(dòng)增加，引起癱瘓肢體的肌張力增高（痙攣性癱瘓）。

刺激癥狀指神經(jīng)系統(tǒng)局部病變或全身性病變促使神經(jīng)細(xì)胞活動(dòng)劇烈增加，如周圍神經(jīng)損傷后產(chǎn)生的灼性神經(jīng)痛，大腦缺氧時(shí)皮質(zhì)細(xì)胞活動(dòng)過(guò)度可致驚厥發(fā)作。休克癥狀指中樞神經(jīng)系統(tǒng)急性病變時(shí)的暫時(shí)性功能缺失，如內(nèi)囊出血時(shí)突然神志昏迷（腦休克），脊椎骨折后出現(xiàn)馳緩性截癱（脊髓休克）。

神經(jīng)系統(tǒng)疾病的癥狀體征可表現(xiàn)為意識(shí)障礙、感知覺(jué)障礙、運(yùn)動(dòng)障礙（如癱瘓、不自主運(yùn)動(dòng)、步態(tài)異常、共濟(jì)失調(diào)等）、肌張力 異常（肌張力增高見于錐體束病變、錐體外系疾病、僵人綜合征、破傷風(fēng)、手足搐搦癥等，錐體外系時(shí)的肌張力增高稱肌僵直；肌張力減低見于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，肌炎，周圍神經(jīng)病變，脊髓后根、后索、前角灰質(zhì)病變，肌萎縮側(cè)索硬化，小腦病變等），頭痛、頭暈、眩暈、反射異常、肌萎縮以及排尿、排糞、性功能障礙等。

四、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因

（1）單基因遺傳?。?/strong>是單個(gè)基因發(fā)生堿基替代、插入、缺失、重復(fù)或動(dòng)態(tài)突變引起的疾病，遺傳方式包括常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖隱性、X連鎖顯性和動(dòng)態(tài)突變性遺傳等。臨床常見的單基因遺傳病包括假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、腓骨肌萎縮癥和肝豆?fàn)詈俗冃缘?，其中許多疾病是已知的生化異常導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)，如肝豆?fàn)詈俗冃允?3q14.3-q21.1染色體的ATP7B基因突變所致，

（2）多基因遺傳病：是1個(gè)以上基因突變的累加效應(yīng)與環(huán)境因素相互作用所致的疾病，癲癇、偏頭痛和腦動(dòng)脈硬化癥等是常見的神經(jīng)系統(tǒng)多基因遺傳病。

（3）線粒體遺傳?。?/strong>由線粒體DNA突變所致，為母系遺傳，包括線粒體肌病、線粒體腦肌病、線粒體腦病等。Holt（1988）首次發(fā)現(xiàn)線粒體病患者mtDNA缺失，證實(shí)mtDNA突變是人類疾病的重要病因，建立了有別于傳統(tǒng)孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。

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