孕育新生命是一個美妙而艱辛的過程，每一對育齡夫婦都期待孕育健康的寶寶。但我們經(jīng)?？吹揭恍┬侣剤蟮勒f，一對夫婦本身就非常健康，甚至孕婦進行一系列常規(guī)產(chǎn)檢后，都顯示寶寶是正常的，結(jié)果卻有先天畸形。這多半是單基因遺傳病的錯！

健康夫妻為何生出患兒？
有研究顯示，平均每個正常人攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病變異基因，變異基因既可來自于父母，也可源于自身，都有可能遺傳給下一代。

攜帶者夫妻往往沒有任何癥狀，一旦雙方都有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕見疾病的嬰兒。

在常規(guī)產(chǎn)檢中，隱性遺傳病患兒通常無法檢查出異常，直到出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。

什么是單基因遺傳病？
由單個基因突變導致的遺傳性疾病，聽起來很陌生，但你一定聽過：
脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)
導致自閉癥的脆性X綜合癥
兩廣地區(qū)常見的地中海貧血等等...

目前已知單基因遺傳病約有9000種，對人類健康造成了很大威脅。

單基因遺傳病發(fā)病率高嗎？
人群中發(fā)病率不高，但攜帶率較高，也就是說我們每個看似健康的人都可能是致病基因攜帶者，只是不發(fā)病而已。

● 每62人中就有1人是脊髓性肌肉萎縮癥致病基因攜帶者;
● 每16人中就有1人是遺傳性耳聾致病基因攜帶者;
● 每53人中就有1人是苯丙酮尿癥致病基因攜帶者；
● 每90人中就有1人是肝豆狀核變性致病基因攜帶者...

單基因遺傳病類型
攜帶致病基因不可怕，可怕的是“基因撞車”，和另一半恰巧攜帶同一個致病基因。

● 如果夫妻雙方都查出攜帶相同的致病基因，有1/4的幾率會生下遺傳病患兒。
● 如果查出女方為X連鎖遺傳病的攜帶者，則兒子有1/2的概率是患病兒。

攜帶者篩查就是對看似健康但攜帶有隱性致病基因的父母進行檢查。

如果查出以上情況，則需進行產(chǎn)前診斷或者胚胎植入前診斷等措施可有效降低后代患病的風險。

因此，通過孕前的隱性遺傳病攜帶篩查來獲知攜帶的致病變異，明確生育風險并采取相應(yīng)合理的干預措施，是保障生育健康、提高出生人口素質(zhì)的重要手段之一。

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