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糖原累積癥是怎么回事

來源:泰然健康網(wǎng) 時間:2025年06月05日 06:04

糖原累積癥一般是指糖原貯積病,糖原貯積病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,主要由于糖原代謝中所需的酶類物質(zhì)發(fā)生缺陷,導(dǎo)致糖原在組織中積聚而引起的疾病。

糖原貯積病是一種由于糖原合成和分解過程中所需的酶缺陷引起的疾病,主要分為11種類型,其中最常見的是糖原貯積病-I型、糖原貯積病-II型、糖原貯積病-III型、糖原貯積病-IV型、糖原貯積病-VI型。

糖原貯積病主要是由于糖原代謝缺陷所致,會導(dǎo)致糖原在組織中積聚,從而引起一系列臨床癥狀。糖原貯積病-I型患者會出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、肌肉無力、面色蒼白等癥狀,糖原貯積病-II型患者會出現(xiàn)肌肉無力、肌肉萎縮、呼吸困難等癥狀,糖原貯積病-III型患者會出現(xiàn)肝腫大、肌肉痙攣等癥狀,糖原貯積病-IV型患者會出現(xiàn)肝硬化、腹水等癥狀。

建議患者及時到正規(guī)醫(yī)院的內(nèi)分泌科就診,明確病因后對癥治療。

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