糖原累積病是一種罕見的遺傳性疾病，其病因主要是由于先天性糖代謝醇缺陷導(dǎo)致的糖原代謝障礙，以Ⅰ型糖原累積病比較多見。

由于自身代謝障礙，可能會(huì)導(dǎo)致糖原在肝臟、肌肉和腎臟等器官中的貯積量增加導(dǎo)致糖原分子的結(jié)構(gòu)異常。出生后患兒可出現(xiàn)肝大、反復(fù)發(fā)作低血糖、軟弱無力、出汗、惡心嘔吐等癥狀。

如果沒有進(jìn)行積極治療，可能會(huì)影響到嬰兒發(fā)育，出現(xiàn)身材矮小、肌肉發(fā)育過差、行走困難等問題，部分嬰兒還可能會(huì)有出血傾向，甚至出現(xiàn)繼發(fā)感染。

對于糖原累積病的治療，主要是通過飲食調(diào)整和藥物治療來控制病情，以維持血糖穩(wěn)定，藥物治療則包括補(bǔ)充糖分、胰島素注射等措施。

參考資料：蔡永國,田峰,張國虎等主編,臨床消化疾病診療學(xué),河北科學(xué)技術(shù)出版社,2012.12,第317頁

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