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糖原累積病主要的臨床表現(xiàn)是肝臟增大、低血糖、肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙。糖原累積病是先天的遺傳性疾病，是由于先天遺傳的障礙造成體內的肝糖原、肌糖原代謝相關的酶缺乏，引起身體里面糖原不能分解，儲存在肝臟、肌肉、腎臟。
糖原是身體里面糖的儲備，當沒有進食的時候糖原就要分解，提供能量。肝糖原是沒吃飯的時候幫助血糖穩(wěn)定的來源，而肌糖原是肌肉運動的時候能量的來源。如果出現(xiàn)糖原累積病糖，代謝、糖分解受到了影響，糖原不能夠被利用，因此一出生就可以發(fā)病，成年以后輕型的可以好轉，在患兒出生以后可以出現(xiàn)肝臟的腫大。
另外可以出現(xiàn)低血糖，因為肝糖原不能分解，甚至嚴重的出現(xiàn)低血糖的昏迷。由于嚴重的低血糖可以造成智力發(fā)育的障礙，身體發(fā)育受影響，出現(xiàn)智力低下、肥胖、個子矮，甚至造成下肢的無力。

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