只需一次眼內(nèi)注射治療，遺傳性失明的患者便可「重見光明」——這是 5 月 6 日在 NEJM 在線發(fā)表的一項(xiàng)最新研究，也是全球首次嘗試直接將基因編輯用于眼內(nèi)注射治療遺傳性視網(wǎng)膜疾病。

圖源：NEJM

遺傳性視網(wǎng)膜變性是一種孟德爾遺傳性疾病，基因的致病變異導(dǎo)致視網(wǎng)膜感光細(xì)胞功能障礙和死亡，從而造成視力損傷，目前是全球失明的主要原因之一。其中，與 CEP290 基因相關(guān)的遺傳性視網(wǎng)膜變性會導(dǎo)致嚴(yán)重的早發(fā)性視力喪失。

來自麻省眼耳醫(yī)院眼科遺傳研究院 Eric Pierce 博士等領(lǐng)銜的研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一種基因編輯療法（EDIT-101），由 CRISPR-CRISPR 相關(guān)蛋白 9（Cas9）介導(dǎo)，可永久性去除 CEP290 IVS26 變異、治療這種遺傳性失明。

研究人員進(jìn)行了一項(xiàng) I-II 期、開放標(biāo)簽、單劑量遞增研究用以評估 EDIT-101 的治療效果。主要結(jié)局是安全性，包括不良事件和劑量限制性毒性作用。關(guān)鍵的次要療效結(jié)果是最佳矯正視力相對于基線的變化、視覺功能問卷、生活質(zhì)量評分等。

研究共有 14 名參與者：其中， 12 名年齡在 17～63 歲之間的成人（中位 37 歲）接受了低劑量（2 人）、中等劑量（5 人）或高劑量（5 人）EDIT-101 注射，2 名 9 歲和 14 歲的兒童接受了中等劑量 EDIT-101 注射。

結(jié)果顯示，14 名參與者中，11 名（79%）患者的視力得到顯著改善。沒有發(fā)生與治療或治療過程相關(guān)的嚴(yán)重不良事件，也沒有劑量限制性毒性反應(yīng)。

9 名參與者（64%）的最佳矯正視力、紅光敏感度或活動(dòng)能力測試得分均比基線值顯著改善。6 名參與者的視力相關(guān)生活質(zhì)量評分比基線有明顯改善。

主要功效結(jié)果相對于基線的變化 圖源：NEJM

Eric Pierce 博士指出：「這項(xiàng)研究表明，用于治療遺傳性視力喪失的 CRISPR 基因療法值得繼續(xù)開展研究和臨床試驗(yàn)。雖然還需要更多的研究來確定哪些人可能受益最大，但我們認(rèn)為，早期結(jié)果顯示這項(xiàng)治療研究很有希望?！?/p>

策劃：ame | 監(jiān)制：carollero

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