第三代試管嬰兒的適應(yīng)癥和診療流程
目前臨床上廣泛開展的試管嬰兒技術(shù)可分為第一代、第二代和第三代試管嬰兒。第一代試管嬰兒被稱為“自由戀愛”,第二代試管嬰兒被稱為“包辦婚姻”,第三代試管嬰兒則可稱為“優(yōu)中選優(yōu)”。第三代試管嬰兒,也稱胚胎植入前遺傳學檢測(PGT),是指在體外受精過程中,對具有遺傳風險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析,以選擇無遺傳學疾病的胚胎植入宮腔,從而獲得正常胎兒的診斷方法。PGT可有效地防止有遺傳疾病患兒的出生,是產(chǎn)前診斷的延伸,是遺傳學診斷的又一更有希望的新技術(shù)。
哪些人群適合做第三代試管嬰兒呢?
1. 染色體異常
2. 單基因遺傳病
3. 具有遺傳易感性的嚴重疾病
4. 人類白細胞抗原(HLA)配型
5. 女方高齡
6. 不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)
7. 不明原因反復(fù)種植失敗
8. 嚴重畸精子癥
第三代試管嬰兒流程:
1. 遺傳咨詢:患者夫婦在選擇實施PGT前,需要接受至少一次的遺傳咨詢,充分了解自身的生育和遺傳風險,知曉現(xiàn)階段可能的醫(yī)學干預(yù)措施及其利弊,自愿選擇治療方式。
2. 常規(guī)試管嬰兒流程:患者經(jīng)過遺傳咨詢后,進入常規(guī)試管嬰兒流程:完善術(shù)前檢查、準備證件、建檔案、促排卵、取卵授精、培養(yǎng)囊胚。為避免父源性污染,影響遺傳學檢測的準確性,PGT必須在卵細胞漿內(nèi)單精子顯微注射(ICSI),即我們常說的“第二代試管嬰兒”的基礎(chǔ)上進行。
3. 囊胚活檢:囊胚活檢對胚胎發(fā)育的潛力影響較少。受精后第5-6天,胚胎發(fā)育成2種不同的細胞類型:滋養(yǎng)外胚層細胞(發(fā)育為胎盤)和內(nèi)胚層細胞(發(fā)育為胎兒)?;顧z是從滋養(yǎng)外胚層取少量細胞進行遺傳學檢測,以保持將要發(fā)育為胎兒的內(nèi)胚層細胞的完整性?;顧z后的囊胚冷凍保存。
4. 遺傳學檢測:遺傳學檢測就是利用高通量測序等分子生物學檢測技術(shù)檢測活檢細胞,從染色體和/或基因水平對胚胎遺傳學信息進行分析。遺傳學檢測過程復(fù)雜繁瑣,大概需要2-3個月的時間。
5. 遺傳咨詢:患者夫婦接受PGT助孕后,仍需要接受至少一次的遺傳咨詢,詳細解讀胚胎檢測結(jié)果,知曉移植后有無可移植胚胎、可移植胚胎是否為染色體結(jié)構(gòu)異常或致病基因突變攜帶型胚胎、染色體嵌合型胚胎發(fā)育潛能的不確定性、診斷不明胚胎處理策略等內(nèi)容。
6. 胚胎移植:對于檢測后有可移植胚胎的患者,根據(jù)自身情況選擇合適方案進行凍胚移植,建議單囊胚移植。當本周期僅有染色體嵌合型胚胎或攜帶致病基因突變但很可能不發(fā)病的胚胎時,患者夫婦在充分知情同意后可自愿選擇移植。
7. 產(chǎn)前診斷:由于胚胎自身的生物學特性及檢測技術(shù)的局限性可能導致誤診的風險,PGT胚胎移植后若獲得持續(xù)妊娠者,需行產(chǎn)前診斷進一步明確胎兒的遺傳學信息。
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