目前臨床上廣泛開(kāi)展的試管嬰兒技術(shù)可分為第一代、第二代和第三代試管嬰兒。第一代試管嬰兒被稱(chēng)為“自由戀愛(ài)”，第二代試管嬰兒被稱(chēng)為“包辦婚姻”，第三代試管嬰兒則可稱(chēng)為“優(yōu)中選優(yōu)”。第三代試管嬰兒，也稱(chēng)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），是指在體外受精過(guò)程中，對(duì)具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)患者的胚胎進(jìn)行植入前活檢和遺傳學(xué)分析，以選擇無(wú)遺傳學(xué)疾病的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的診斷方法。PGT可有效地防止有遺傳疾病患兒的出生，是產(chǎn)前診斷的延伸，是遺傳學(xué)診斷的又一更有希望的新技術(shù)。
 

哪些人群適合做第三代試管嬰兒呢？

1. 染色體異常
 

2. 單基因遺傳病
 

3. 具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病
 

4. 人類(lèi)白細(xì)胞抗原（HLA）配型
 

5. 女方高齡
 

6. 不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)
 

7. 不明原因反復(fù)種植失敗
 

8. 嚴(yán)重畸精子癥
 

第三代試管嬰兒流程：
 

1. 遺傳咨詢：患者夫婦在選擇實(shí)施PGT前，需要接受至少一次的遺傳咨詢，充分了解自身的生育和遺傳風(fēng)險(xiǎn)，知曉現(xiàn)階段可能的醫(yī)學(xué)干預(yù)措施及其利弊，自愿選擇治療方式。
 

2. 常規(guī)試管嬰兒流程：患者經(jīng)過(guò)遺傳咨詢后，進(jìn)入常規(guī)試管嬰兒流程：完善術(shù)前檢查、準(zhǔn)備證件、建檔案、促排卵、取卵授精、培養(yǎng)囊胚。為避免父源性污染，影響遺傳學(xué)檢測(cè)的準(zhǔn)確性，PGT必須在卵細(xì)胞漿內(nèi)單精子顯微注射（ICSI），即我們常說(shuō)的“第二代試管嬰兒”的基礎(chǔ)上進(jìn)行。
 

3. 囊胚活檢：囊胚活檢對(duì)胚胎發(fā)育的潛力影響較少。受精后第5-6天，胚胎發(fā)育成2種不同的細(xì)胞類(lèi)型：滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞（發(fā)育為胎盤(pán)）和內(nèi)胚層細(xì)胞（發(fā)育為胎兒）。活檢是從滋養(yǎng)外胚層取少量細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，以保持將要發(fā)育為胎兒的內(nèi)胚層細(xì)胞的完整性。活檢后的囊胚冷凍保存。
 

4. 遺傳學(xué)檢測(cè)：遺傳學(xué)檢測(cè)就是利用高通量測(cè)序等分子生物學(xué)檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)活檢細(xì)胞，從染色體和/或基因水平對(duì)胚胎遺傳學(xué)信息進(jìn)行分析。遺傳學(xué)檢測(cè)過(guò)程復(fù)雜繁瑣，大概需要2-3個(gè)月的時(shí)間。
 

5. 遺傳咨詢：患者夫婦接受PGT助孕后，仍需要接受至少一次的遺傳咨詢，詳細(xì)解讀胚胎檢測(cè)結(jié)果，知曉移植后有無(wú)可移植胚胎、可移植胚胎是否為染色體結(jié)構(gòu)異?；蛑虏』蛲蛔償y帶型胚胎、染色體嵌合型胚胎發(fā)育潛能的不確定性、診斷不明胚胎處理策略等內(nèi)容。
 

6. 胚胎移植：對(duì)于檢測(cè)后有可移植胚胎的患者，根據(jù)自身情況選擇合適方案進(jìn)行凍胚移植，建議單囊胚移植。當(dāng)本周期僅有染色體嵌合型胚胎或攜帶致病基因突變但很可能不發(fā)病的胚胎時(shí)，患者夫婦在充分知情同意后可自愿選擇移植。
 

7. 產(chǎn)前診斷：由于胚胎自身的生物學(xué)特性及檢測(cè)技術(shù)的局限性可能導(dǎo)致誤診的風(fēng)險(xiǎn)，PGT胚胎移植后若獲得持續(xù)妊娠者，需行產(chǎn)前診斷進(jìn)一步明確胎兒的遺傳學(xué)信息。
 

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