當(dāng)前大多數(shù)疾病的治療方法都是根據(jù)疾病的普遍癥狀設(shè)計的，患有同種或同類疾病的患者均接受相同的診治。然而，這種“一刀切”的方法并非對所有人有效，這時為不同個體量身定制的精準(zhǔn)醫(yī)療就顯得尤為重要。隨著全球癌癥、神經(jīng)退行性疾病和心血管疾病發(fā)病率的持續(xù)上升，以及先進生物技術(shù)和人類基因組測序的不斷進步，精準(zhǔn)醫(yī)療的概念頻繁進入大眾視野，或?qū)⒁I(lǐng)健康和醫(yī)療保健的未來。世界各國也紛紛展開布局，制定戰(zhàn)略規(guī)劃，推動對精準(zhǔn)醫(yī)療的探索和研究。

一、精準(zhǔn)醫(yī)療有望治愈頑疾，先進技術(shù)助力精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展

精準(zhǔn)醫(yī)療，又稱為個性化醫(yī)療，旨在根據(jù)個體的基因或蛋白質(zhì)構(gòu)成，充分考慮其在遺傳基因、環(huán)境和生活方式上的差異，設(shè)計出針對不同患者的最佳預(yù)防、診斷和治療疾病的方式，同時還能為新型藥物和療法的開發(fā)提供信息。哈佛大學(xué)曾對560種人類疾病進行研究，發(fā)現(xiàn)其中40%均由遺傳基因?qū)е?，而精?zhǔn)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)在于對個體基因組進行編目，以更全面的了解致病因素，提供更早、更快和更準(zhǔn)確的診斷。精準(zhǔn)醫(yī)療被視為解決迄今無法有效治療或治愈的疾病的最有希望的方法之一，或?qū)⑼苿觽鹘y(tǒng)醫(yī)療保健的轉(zhuǎn)型并徹底改變對患者的護理。

當(dāng)前，先進技術(shù)的進步正在推動精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展。開發(fā)精準(zhǔn)醫(yī)療特有的基因診斷和個性化治療的關(guān)鍵在于了解和收集患者獨特的身體特征，包括基因組序列、微生物組組成、健康史、生活方式和飲食等，并從海量數(shù)據(jù)集中篩選和有效分析有價值的信息。基因測序開啟了精準(zhǔn)醫(yī)療時代，使藥物治療和個性化治療得以發(fā)展，基因組和表型信息可為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實踐藍圖提供見解。2003年，美國國家衛(wèi)生研究院（NIH）的人類基因組計劃（HGP）完成第一個全基因組測序，開辟了精準(zhǔn)醫(yī)療新時代。而下一代測序技術(shù)（NGS）的興起正在逐漸提高基因組測序的能力和速度，以快速識別人類基因組的大部分區(qū)域，幫助診斷、治療和預(yù)防罕見遺傳疾病和各種癌癥。此外，人工智能（AI）技術(shù)在幫助加快分析精準(zhǔn)醫(yī)療中大量數(shù)據(jù)方面發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。當(dāng)前，醫(yī)療領(lǐng)域的數(shù)據(jù)呈爆炸式增長，基于AI的工具和平臺已成為處理海量醫(yī)療數(shù)據(jù)的最佳方式，并在診斷疾病和掃描異常圖像方面迅速走向成熟，有些甚至在準(zhǔn)確性、敏感性和判斷速度上都已超越人類，可協(xié)助臨床醫(yī)生更快速地為患者提供高質(zhì)量的決策和護理。2017年，美國紐約基因組中心（NYGC）、洛克菲勒大學(xué)（Rockefeller University）和IBM的研究人員指出，AI或能快速有效地為更多患者提供精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)，AI和基因測序相結(jié)合可顯著加快精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。

二、世界各國啟動國家基因組學(xué)計劃，加大在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的研究布局

（一）歐美澳等國積極收集本地基因組數(shù)據(jù)，領(lǐng)跑精準(zhǔn)醫(yī)療研究

在政策制定方面，法國國家生命科學(xué)與健康聯(lián)盟（Aviesan Alliance）于2015年啟動“法國基因組醫(yī)學(xué)計劃2025”（PFMG2025），將精準(zhǔn)醫(yī)療引入護理路徑并以此制定國家框架，以提供更個性化的診治。2018年5月，丹麥議會通過新法案，建立運營和發(fā)展個性化治療方案的國家基因組中心，協(xié)助丹麥政府實施國家個性化醫(yī)療戰(zhàn)略。2022年3月，澳大利亞政府宣布資助抗癌藥物研發(fā)項目“PrOSPeCT”6120萬美元，用于開發(fā)精準(zhǔn)腫瘤篩查平臺，以及提供基于精準(zhǔn)醫(yī)療的臨床試驗，并根據(jù)個體基因信息為罕見病患者制定準(zhǔn)確、適當(dāng)?shù)寞煼ā?/p>

在研究計劃方面，美國于2015年啟動2億美元的“精準(zhǔn)醫(yī)療倡議”（PMI），旨在開展個性化治療、基因組檢測和罕見疾病的高級研究，擴大癌癥研究領(lǐng)域的精準(zhǔn)醫(yī)療，并將精準(zhǔn)醫(yī)療大規(guī)模地應(yīng)用于健康和醫(yī)療保健的所有領(lǐng)域。為響應(yīng)這項倡議，美國NIH發(fā)起“All of US”計劃，選擇全國至少100萬個背景不同的志愿者，建立有關(guān)基因、生物樣本和其他相關(guān)健康信息的數(shù)據(jù)庫，幫助更好地預(yù)測疾病風(fēng)險、了解發(fā)病機制，找到更個性化的診療策略。2022年3月，“All of US”計劃發(fā)布首個包含近10萬個全基因組序列的基因組數(shù)據(jù)集。

2013年，英國啟動3億英鎊的“10萬基因組計劃”（100KGP），旨在研究基因在人類健康和疾病中的作用。該計劃現(xiàn)已完成，并為英國基因組學(xué)戰(zhàn)略的制定發(fā)揮了重要作用；2019年，英國生物銀行（UKB）項目發(fā)布了50000名參與者的基因組數(shù)據(jù)，為推進精準(zhǔn)醫(yī)療提供了寶貴資源。

2018年，澳大利亞基因組學(xué)健康聯(lián)盟（Australian Genomics）宣布“基因組學(xué)健康未來使命”（GHFM）計劃，在2018-2019年至2027-2028年期間投資5億美元用于基因組醫(yī)學(xué)研究，幫助個性化治療方案更好地針對個體疾病。

2017年，芬蘭啟動6542萬美元的“FinnGen”項目，在六年內(nèi)收集和分析來自50萬芬蘭人生物樣本的基因組和健康數(shù)據(jù)，通過基因研究確定針對多種疾病的新治療靶點和診斷方法，持續(xù)推進精準(zhǔn)醫(yī)療和基因組學(xué)的發(fā)展。

2022年3月，愛爾蘭科學(xué)基金會（SFI）發(fā)起1000萬歐元的“Precision ALS”研究項目，將結(jié)合臨床研究、數(shù)據(jù)和人工智能，開發(fā)促進基于精準(zhǔn)醫(yī)療的臨床試驗工具，為更多常見和罕見疾病帶來益處。

（二）亞洲基因組樣本急缺，各國加強基因數(shù)據(jù)的收集和分析

截止2022年6月，國際人類表觀基因組聯(lián)盟（IHEC）公開的5048個種族或民族實驗中，87.1%為歐洲人；9.3%為非洲人、非裔美國人或黑人；1.7%具有亞洲血統(tǒng)，其余1.9%有其他血統(tǒng)。缺乏與臨床表型相關(guān)的亞洲特異性遺傳變異的大規(guī)模數(shù)據(jù)庫是亞洲開展精準(zhǔn)醫(yī)療的一個重大障礙。

在政策制定方面，中國將精準(zhǔn)醫(yī)療納入2016-2020年五年計劃；新加坡將精準(zhǔn)醫(yī)療列為其“研究、創(chuàng)新和企業(yè)2025戰(zhàn)略”（RIE 2025）目標(biāo)的一部分，新加坡衛(wèi)生部也將發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)療視為優(yōu)先事項。

在研究計劃方面，2016年，中國科學(xué)院（CAS）發(fā)布“中國精準(zhǔn)醫(yī)療倡議”（CPMI），旨在獲得和訪問數(shù)百萬人的基因數(shù)據(jù)，以更好地提供醫(yī)療服務(wù)；2018年，中國啟動10萬人的人類基因組研究項目，以記錄其基因構(gòu)成，幫助產(chǎn)生精準(zhǔn)藥物。

2017年，新加坡啟動為期10年的“國家精準(zhǔn)醫(yī)療（NPM）戰(zhàn)略”，以加速生物醫(yī)學(xué)研究并在全國范圍內(nèi)實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療，最終改善公共衛(wèi)生，加強疾病預(yù)防。新加坡的多民族人口占亞洲80%的遺傳多樣性，因此，新加坡完全有能力解決亞洲特定精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的基因型缺口。2021年4月，NPM戰(zhàn)略進入第二階段。

日本處于精準(zhǔn)醫(yī)療研究的前沿，有許多政府支持的項目，包括但不限于日本生物庫項目以及國家資助的下一代測序（NGS）測試。此外，日本還成立了Pharma SNP財團和PGx數(shù)據(jù)科學(xué)財團（JPDSC）來研究藥物基因組學(xué)，幫助開發(fā)精準(zhǔn)藥物。

三、加速精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的建議

2021年3月，美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）院長Francis S.Collins和“All of Us”計劃首席執(zhí)行官Joshua C.Denny在《細胞》（Cell）期刊聯(lián)合發(fā)文，提出到2030年前加速實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的七項建議，以實現(xiàn)面向所有群體的精準(zhǔn)醫(yī)療愿景。

第一，創(chuàng)建通用數(shù)據(jù)模型。過去20年中，很多國家的基因組測序計劃收集了大量不同人種的基因數(shù)據(jù)，未來應(yīng)加速開發(fā)通用數(shù)據(jù)模型和文件格式，以合并各類信息，提高各地研究人員對數(shù)據(jù)的可及性，促進科學(xué)協(xié)作和研究的互操作性。

第二，改善生物研究的多樣性和包容性。當(dāng)前，生物醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一是參與研究的種族缺乏多樣性，或加劇健康差異，削弱生物學(xué)研究成果的適用性。此外，還應(yīng)增加生物醫(yī)學(xué)研究團隊的多樣性。不同文化、信仰和科學(xué)背景的研究人員能帶來對問題的不同看法和更多元化的理解。隨著國際合作的發(fā)展，研究人員還需考慮倫理問題以及資源分配的公平性問題，以確保不同發(fā)展水平的國家都能從中受益。

第三，深化大數(shù)據(jù)和人工智能在生物醫(yī)學(xué)研究中的應(yīng)用。人工智能在醫(yī)學(xué)中受到大型通用結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)集可用性的限制，未來將通過積累臨床數(shù)據(jù)、優(yōu)化分子技術(shù)以及發(fā)展可穿戴設(shè)備，擴展精細表型和環(huán)境信息等數(shù)據(jù)的可用性；應(yīng)用機器學(xué)習(xí)方法，結(jié)合對基因組、表型和環(huán)境因子的分析，實現(xiàn)對疾病分類的優(yōu)化。

第四，推進臨床基因組學(xué)在診斷和治療中的常規(guī)化應(yīng)用。基因組學(xué)研究可通過大規(guī)模遺傳數(shù)據(jù)分析，更廉價、有效地為罕見疾病提供靶向治療?；驕y序的常規(guī)化使用將為二次研究提供有價值的數(shù)據(jù)集，并為疾病外顯率、基因變異的致病性以及影響特定基因變異的可變表現(xiàn)度的因素提供更全面的理解。此外，藥物基因組學(xué)還可提高藥物療效，減少不良反應(yīng)，降低成本。

第五，促進電子健康記錄成為表型和基因組研究的重要資源。通過電子健康記錄（EHR）系統(tǒng)全面收集健康信息，以提供表型等數(shù)據(jù)信息，支持新型研究。當(dāng)前，自然語言處理、機器學(xué)習(xí)等先進技術(shù)的可及性和適用性不斷提升，有助于多方位、深層次地獲取EHR數(shù)據(jù)。隨著EHR數(shù)據(jù)的迅速增長，未來或不再需要為大規(guī)模基因組研究另行收集生物樣本，生物樣本的收集目標(biāo)也將會轉(zhuǎn)向其他生物標(biāo)志物、游離DNA、環(huán)境暴露度和表觀基因組學(xué)。

第六，將更多種類、更高分辨率的表型和環(huán)境暴露數(shù)據(jù)用于臨床和研究。將可穿戴設(shè)備和患者提供的信息進行整合，進一步豐富EHR數(shù)據(jù)，提升遠程醫(yī)療能力；此外，建立更可行、更全面的飲食習(xí)慣信息采集方式，如收集餐廳的食品信息、檢測食品中的微生物組或?qū)C器學(xué)習(xí)應(yīng)用于食品成像等，使精準(zhǔn)營養(yǎng)干預(yù)成為未來治療和預(yù)防疾病的新途徑。

第七，建立信任、隱私保護和價值回饋機制。精準(zhǔn)醫(yī)療的實用性取決于公眾的廣泛參與，因此，應(yīng)提高研究透明度，使參與者充分了解并參與研究項目的各個環(huán)節(jié)，提升公眾信任度。此外，誠實而清晰地告知參與者有關(guān)數(shù)據(jù)安全和隱私保護的問題對建立信任至關(guān)重要，應(yīng)構(gòu)建數(shù)據(jù)的法律保護制度，開發(fā)保障信息系統(tǒng)安全的技術(shù)和方法。

作者簡介

張芮晴 國務(wù)院發(fā)展研究中心國際技術(shù)經(jīng)濟研究所研究三室，三級分析員

研究方向：生物領(lǐng)域形勢跟蹤及關(guān)鍵核心技術(shù)、前沿技術(shù)研究

聯(lián)系方式：zhangrq@drciite.org

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編輯丨鄭實

研究所簡介

國際技術(shù)經(jīng)濟研究所（IITE）成立于1985年11月，是隸屬于國務(wù)院發(fā)展研究中心的非營利性研究機構(gòu)，主要職能是研究我國經(jīng)濟、科技社會發(fā)展中的重大政策性、戰(zhàn)略性、前瞻性問題，跟蹤和分析世界科技、經(jīng)濟發(fā)展態(tài)勢，為中央和有關(guān)部委提供決策咨詢服務(wù)。“全球技術(shù)地圖”為國際技術(shù)經(jīng)濟研究所官方微信賬號，致力于向公眾傳遞前沿技術(shù)資訊和科技創(chuàng)新洞見。

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