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技經(jīng)觀察丨精準(zhǔn)醫(yī)療將引領(lǐng)健康和醫(yī)療保健的未來(lái)

來(lái)源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年11月28日 20:51

當(dāng)前大多數(shù)疾病的治療方法都是根據(jù)疾病的普遍癥狀設(shè)計(jì)的，患有同種或同類(lèi)疾病的患者均接受相同的診治。然而，這種“一刀切”的方法并非對(duì)所有人有效，這時(shí)為不同個(gè)體量身定制的精準(zhǔn)醫(yī)療就顯得尤為重要。隨著全球癌癥、神經(jīng)退行性疾病和心血管疾病發(fā)病率的持續(xù)上升，以及先進(jìn)生物技術(shù)和人類(lèi)基因組測(cè)序的不斷進(jìn)步，精準(zhǔn)醫(yī)療的概念頻繁進(jìn)入大眾視野，或?qū)⒁I(lǐng)健康和醫(yī)療保健的未來(lái)。世界各國(guó)也紛紛展開(kāi)布局，制定戰(zhàn)略規(guī)劃，推動(dòng)對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療的探索和研究。

一、精準(zhǔn)醫(yī)療有望治愈頑疾，先進(jìn)技術(shù)助力精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展

精準(zhǔn)醫(yī)療，又稱(chēng)為個(gè)性化醫(yī)療，旨在根據(jù)個(gè)體的基因或蛋白質(zhì)構(gòu)成，充分考慮其在遺傳基因、環(huán)境和生活方式上的差異，設(shè)計(jì)出針對(duì)不同患者的最佳預(yù)防、診斷和治療疾病的方式，同時(shí)還能為新型藥物和療法的開(kāi)發(fā)提供信息。哈佛大學(xué)曾對(duì)560種人類(lèi)疾病進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)其中40%均由遺傳基因?qū)е?，而精?zhǔn)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)在于對(duì)個(gè)體基因組進(jìn)行編目，以更全面的了解致病因素，提供更早、更快和更準(zhǔn)確的診斷。精準(zhǔn)醫(yī)療被視為解決迄今無(wú)法有效治療或治愈的疾病的最有希望的方法之一，或?qū)⑼苿?dòng)傳統(tǒng)醫(yī)療保健的轉(zhuǎn)型并徹底改變對(duì)患者的護(hù)理。

當(dāng)前，先進(jìn)技術(shù)的進(jìn)步正在推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展。開(kāi)發(fā)精準(zhǔn)醫(yī)療特有的基因診斷和個(gè)性化治療的關(guān)鍵在于了解和收集患者獨(dú)特的身體特征，包括基因組序列、微生物組組成、健康史、生活方式和飲食等，并從海量數(shù)據(jù)集中篩選和有效分析有價(jià)值的信息?；驕y(cè)序開(kāi)啟了精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代，使藥物治療和個(gè)性化治療得以發(fā)展，基因組和表型信息可為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)踐藍(lán)圖提供見(jiàn)解。2003年，美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院（NIH）的人類(lèi)基因組計(jì)劃（HGP）完成第一個(gè)全基因組測(cè)序，開(kāi)辟了精準(zhǔn)醫(yī)療新時(shí)代。而下一代測(cè)序技術(shù)（NGS）的興起正在逐漸提高基因組測(cè)序的能力和速度，以快速識(shí)別人類(lèi)基因組的大部分區(qū)域，幫助診斷、治療和預(yù)防罕見(jiàn)遺傳疾病和各種癌癥。此外，人工智能（AI）技術(shù)在幫助加快分析精準(zhǔn)醫(yī)療中大量數(shù)據(jù)方面發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。當(dāng)前，醫(yī)療領(lǐng)域的數(shù)據(jù)呈爆炸式增長(zhǎng)，基于AI的工具和平臺(tái)已成為處理海量醫(yī)療數(shù)據(jù)的最佳方式，并在診斷疾病和掃描異常圖像方面迅速走向成熟，有些甚至在準(zhǔn)確性、敏感性和判斷速度上都已超越人類(lèi)，可協(xié)助臨床醫(yī)生更快速地為患者提供高質(zhì)量的決策和護(hù)理。2017年，美國(guó)紐約基因組中心（NYGC）、洛克菲勒大學(xué)（Rockefeller University）和IBM的研究人員指出，AI或能快速有效地為更多患者提供精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)，AI和基因測(cè)序相結(jié)合可顯著加快精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。

二、世界各國(guó)啟動(dòng)國(guó)家基因組學(xué)計(jì)劃，加大在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的研究布局

（一）歐美澳等國(guó)積極收集本地基因組數(shù)據(jù)，領(lǐng)跑精準(zhǔn)醫(yī)療研究

在政策制定方面，法國(guó)國(guó)家生命科學(xué)與健康聯(lián)盟（Aviesan Alliance）于2015年啟動(dòng)“法國(guó)基因組醫(yī)學(xué)計(jì)劃2025”（PFMG2025），將精準(zhǔn)醫(yī)療引入護(hù)理路徑并以此制定國(guó)家框架，以提供更個(gè)性化的診治。2018年5月，丹麥議會(huì)通過(guò)新法案，建立運(yùn)營(yíng)和發(fā)展個(gè)性化治療方案的國(guó)家基因組中心，協(xié)助丹麥政府實(shí)施國(guó)家個(gè)性化醫(yī)療戰(zhàn)略。2022年3月，澳大利亞政府宣布資助抗癌藥物研發(fā)項(xiàng)目“PrOSPeCT”6120萬(wàn)美元，用于開(kāi)發(fā)精準(zhǔn)腫瘤篩查平臺(tái)，以及提供基于精準(zhǔn)醫(yī)療的臨床試驗(yàn)，并根據(jù)個(gè)體基因信息為罕見(jiàn)病患者制定準(zhǔn)確、適當(dāng)?shù)寞煼ā?/p>

在研究計(jì)劃方面，美國(guó)于2015年啟動(dòng)2億美元的“精準(zhǔn)醫(yī)療倡議”（PMI），旨在開(kāi)展個(gè)性化治療、基因組檢測(cè)和罕見(jiàn)疾病的高級(jí)研究，擴(kuò)大癌癥研究領(lǐng)域的精準(zhǔn)醫(yī)療，并將精準(zhǔn)醫(yī)療大規(guī)模地應(yīng)用于健康和醫(yī)療保健的所有領(lǐng)域。為響應(yīng)這項(xiàng)倡議，美國(guó)NIH發(fā)起“All of US”計(jì)劃，選擇全國(guó)至少100萬(wàn)個(gè)背景不同的志愿者，建立有關(guān)基因、生物樣本和其他相關(guān)健康信息的數(shù)據(jù)庫(kù)，幫助更好地預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)、了解發(fā)病機(jī)制，找到更個(gè)性化的診療策略。2022年3月，“All of US”計(jì)劃發(fā)布首個(gè)包含近10萬(wàn)個(gè)全基因組序列的基因組數(shù)據(jù)集。

2013年，英國(guó)啟動(dòng)3億英鎊的“10萬(wàn)基因組計(jì)劃”（100KGP），旨在研究基因在人類(lèi)健康和疾病中的作用。該計(jì)劃現(xiàn)已完成，并為英國(guó)基因組學(xué)戰(zhàn)略的制定發(fā)揮了重要作用；2019年，英國(guó)生物銀行（UKB）項(xiàng)目發(fā)布了50000名參與者的基因組數(shù)據(jù)，為推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療提供了寶貴資源。

2018年，澳大利亞基因組學(xué)健康聯(lián)盟（Australian Genomics）宣布“基因組學(xué)健康未來(lái)使命”（GHFM）計(jì)劃，在2018-2019年至2027-2028年期間投資5億美元用于基因組醫(yī)學(xué)研究，幫助個(gè)性化治療方案更好地針對(duì)個(gè)體疾病。

2017年，芬蘭啟動(dòng)6542萬(wàn)美元的“FinnGen”項(xiàng)目，在六年內(nèi)收集和分析來(lái)自50萬(wàn)芬蘭人生物樣本的基因組和健康數(shù)據(jù)，通過(guò)基因研究確定針對(duì)多種疾病的新治療靶點(diǎn)和診斷方法，持續(xù)推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療和基因組學(xué)的發(fā)展。

2022年3月，愛(ài)爾蘭科學(xué)基金會(huì)（SFI）發(fā)起1000萬(wàn)歐元的“Precision ALS”研究項(xiàng)目，將結(jié)合臨床研究、數(shù)據(jù)和人工智能，開(kāi)發(fā)促進(jìn)基于精準(zhǔn)醫(yī)療的臨床試驗(yàn)工具，為更多常見(jiàn)和罕見(jiàn)疾病帶來(lái)益處。

（二）亞洲基因組樣本急缺，各國(guó)加強(qiáng)基因數(shù)據(jù)的收集和分析

截止2022年6月，國(guó)際人類(lèi)表觀基因組聯(lián)盟（IHEC）公開(kāi)的5048個(gè)種族或民族實(shí)驗(yàn)中，87.1%為歐洲人；9.3%為非洲人、非裔美國(guó)人或黑人；1.7%具有亞洲血統(tǒng)，其余1.9%有其他血統(tǒng)。缺乏與臨床表型相關(guān)的亞洲特異性遺傳變異的大規(guī)模數(shù)據(jù)庫(kù)是亞洲開(kāi)展精準(zhǔn)醫(yī)療的一個(gè)重大障礙。

在政策制定方面，中國(guó)將精準(zhǔn)醫(yī)療納入2016-2020年五年計(jì)劃；新加坡將精準(zhǔn)醫(yī)療列為其“研究、創(chuàng)新和企業(yè)2025戰(zhàn)略”（RIE 2025）目標(biāo)的一部分，新加坡衛(wèi)生部也將發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)療視為優(yōu)先事項(xiàng)。

在研究計(jì)劃方面，2016年，中國(guó)科學(xué)院（CAS）發(fā)布“中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療倡議”（CPMI），旨在獲得和訪(fǎng)問(wèn)數(shù)百萬(wàn)人的基因數(shù)據(jù)，以更好地提供醫(yī)療服務(wù)；2018年，中國(guó)啟動(dòng)10萬(wàn)人的人類(lèi)基因組研究項(xiàng)目，以記錄其基因構(gòu)成，幫助產(chǎn)生精準(zhǔn)藥物。

2017年，新加坡啟動(dòng)為期10年的“國(guó)家精準(zhǔn)醫(yī)療（NPM）戰(zhàn)略”，以加速生物醫(yī)學(xué)研究并在全國(guó)范圍內(nèi)實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療，最終改善公共衛(wèi)生，加強(qiáng)疾病預(yù)防。新加坡的多民族人口占亞洲80%的遺傳多樣性，因此，新加坡完全有能力解決亞洲特定精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的基因型缺口。2021年4月，NPM戰(zhàn)略進(jìn)入第二階段。

日本處于精準(zhǔn)醫(yī)療研究的前沿，有許多政府支持的項(xiàng)目，包括但不限于日本生物庫(kù)項(xiàng)目以及國(guó)家資助的下一代測(cè)序（NGS）測(cè)試。此外，日本還成立了Pharma SNP財(cái)團(tuán)和PGx數(shù)據(jù)科學(xué)財(cái)團(tuán)（JPDSC）來(lái)研究藥物基因組學(xué)，幫助開(kāi)發(fā)精準(zhǔn)藥物。

三、加速精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的建議

2021年3月，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）院長(zhǎng)Francis S.Collins和“All of Us”計(jì)劃首席執(zhí)行官Joshua C.Denny在《細(xì)胞》（Cell）期刊聯(lián)合發(fā)文，提出到2030年前加速實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的七項(xiàng)建議，以實(shí)現(xiàn)面向所有群體的精準(zhǔn)醫(yī)療愿景。

第一，創(chuàng)建通用數(shù)據(jù)模型。過(guò)去20年中，很多國(guó)家的基因組測(cè)序計(jì)劃收集了大量不同人種的基因數(shù)據(jù)，未來(lái)應(yīng)加速開(kāi)發(fā)通用數(shù)據(jù)模型和文件格式，以合并各類(lèi)信息，提高各地研究人員對(duì)數(shù)據(jù)的可及性，促進(jìn)科學(xué)協(xié)作和研究的互操作性。

第二，改善生物研究的多樣性和包容性。當(dāng)前，生物醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一是參與研究的種族缺乏多樣性，或加劇健康差異，削弱生物學(xué)研究成果的適用性。此外，還應(yīng)增加生物醫(yī)學(xué)研究團(tuán)隊(duì)的多樣性。不同文化、信仰和科學(xué)背景的研究人員能帶來(lái)對(duì)問(wèn)題的不同看法和更多元化的理解。隨著國(guó)際合作的發(fā)展，研究人員還需考慮倫理問(wèn)題以及資源分配的公平性問(wèn)題，以確保不同發(fā)展水平的國(guó)家都能從中受益。

第三，深化大數(shù)據(jù)和人工智能在生物醫(yī)學(xué)研究中的應(yīng)用。人工智能在醫(yī)學(xué)中受到大型通用結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)集可用性的限制，未來(lái)將通過(guò)積累臨床數(shù)據(jù)、優(yōu)化分子技術(shù)以及發(fā)展可穿戴設(shè)備，擴(kuò)展精細(xì)表型和環(huán)境信息等數(shù)據(jù)的可用性；應(yīng)用機(jī)器學(xué)習(xí)方法，結(jié)合對(duì)基因組、表型和環(huán)境因子的分析，實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病分類(lèi)的優(yōu)化。

第四，推進(jìn)臨床基因組學(xué)在診斷和治療中的常規(guī)化應(yīng)用?；蚪M學(xué)研究可通過(guò)大規(guī)模遺傳數(shù)據(jù)分析，更廉價(jià)、有效地為罕見(jiàn)疾病提供靶向治療?；驕y(cè)序的常規(guī)化使用將為二次研究提供有價(jià)值的數(shù)據(jù)集，并為疾病外顯率、基因變異的致病性以及影響特定基因變異的可變表現(xiàn)度的因素提供更全面的理解。此外，藥物基因組學(xué)還可提高藥物療效，減少不良反應(yīng)，降低成本。

第五，促進(jìn)電子健康記錄成為表型和基因組研究的重要資源。通過(guò)電子健康記錄（EHR）系統(tǒng)全面收集健康信息，以提供表型等數(shù)據(jù)信息，支持新型研究。當(dāng)前，自然語(yǔ)言處理、機(jī)器學(xué)習(xí)等先進(jìn)技術(shù)的可及性和適用性不斷提升，有助于多方位、深層次地獲取EHR數(shù)據(jù)。隨著EHR數(shù)據(jù)的迅速增長(zhǎng)，未來(lái)或不再需要為大規(guī)?；蚪M研究另行收集生物樣本，生物樣本的收集目標(biāo)也將會(huì)轉(zhuǎn)向其他生物標(biāo)志物、游離DNA、環(huán)境暴露度和表觀基因組學(xué)。

第六，將更多種類(lèi)、更高分辨率的表型和環(huán)境暴露數(shù)據(jù)用于臨床和研究。將可穿戴設(shè)備和患者提供的信息進(jìn)行整合，進(jìn)一步豐富EHR數(shù)據(jù)，提升遠(yuǎn)程醫(yī)療能力；此外，建立更可行、更全面的飲食習(xí)慣信息采集方式，如收集餐廳的食品信息、檢測(cè)食品中的微生物組或?qū)C(jī)器學(xué)習(xí)應(yīng)用于食品成像等，使精準(zhǔn)營(yíng)養(yǎng)干預(yù)成為未來(lái)治療和預(yù)防疾病的新途徑。

第七，建立信任、隱私保護(hù)和價(jià)值回饋機(jī)制。精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)用性取決于公眾的廣泛參與，因此，應(yīng)提高研究透明度，使參與者充分了解并參與研究項(xiàng)目的各個(gè)環(huán)節(jié)，提升公眾信任度。此外，誠(chéng)實(shí)而清晰地告知參與者有關(guān)數(shù)據(jù)安全和隱私保護(hù)的問(wèn)題對(duì)建立信任至關(guān)重要，應(yīng)構(gòu)建數(shù)據(jù)的法律保護(hù)制度，開(kāi)發(fā)保障信息系統(tǒng)安全的技術(shù)和方法。

作者簡(jiǎn)介

張芮晴 國(guó)務(wù)院發(fā)展研究中心國(guó)際技術(shù)經(jīng)濟(jì)研究所研究三室，三級(jí)分析員

研究方向：生物領(lǐng)域形勢(shì)跟蹤及關(guān)鍵核心技術(shù)、前沿技術(shù)研究

聯(lián)系方式：zhangrq@drciite.org

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編輯丨鄭實(shí)

研究所簡(jiǎn)介

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