1、,遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查 和產(chǎn)前診斷 Genetic Counseling, Prenatal Screening & Diagnosis,并指,抗維生素D佝僂病患兒,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥,白化病,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒,無(wú)腦兒,軟骨發(fā)育不全的患兒,唇裂,21三體綜合征,遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,一級(jí)干預(yù)： 婚前檢查和婚前咨詢 孕前檢查和孕前咨詢 葉酸和多種維生素干預(yù),二級(jí)干預(yù)： 產(chǎn)前篩查 產(chǎn)前診斷 胎兒宮內(nèi)治療 終止妊娠 三級(jí)干預(yù)： 新生兒篩查 畸形矯治,第一節(jié) 遺傳咨詢 Genetic Counseling,一、遺傳咨詢的概念,遺傳咨詢或稱遺傳商談，是由咨詢醫(yī)生應(yīng)用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理，與咨詢者就其家庭中所發(fā)生的遺傳病進(jìn)行商談的過(guò)程。 內(nèi)容包括所患疾病是否為遺傳病、該遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)及咨詢醫(yī)生給咨詢者提出的建議和指導(dǎo)等。 遺傳咨詢是做好優(yōu)生工作，預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要手段之一。,二、遺傳咨詢的對(duì)象,1.具有遺傳性疾病或先天畸形的個(gè)體或其家系成員。 2.確定為遺傳病致病基因或染色體平衡易位攜帶者的個(gè)體。 3.有過(guò)致畸因素接觸史的個(gè)體。

2、 4.35歲以上的高齡孕婦。 5.不明原因的習(xí)慣性流產(chǎn)、死產(chǎn)、新生兒死亡的夫婦、多年 不育夫婦、原發(fā)性閉經(jīng)的婦女和性器官發(fā)育異常者。 6.不明原因的智力低下的個(gè)體。 7.曾生過(guò)畸形兒或遺傳病患兒的夫婦。 8.近親結(jié)婚的夫婦及后代。,三、遺傳咨詢的內(nèi)容,1.遺傳學(xué)方面的內(nèi)容：某種疾病是否為遺傳病、遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 2.醫(yī)學(xué)的內(nèi)容：診斷、治療、預(yù)防等 3.遺傳咨詢的核心內(nèi)容是預(yù)測(cè)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，進(jìn)行婚姻和生育指導(dǎo),四、遺傳咨詢的方法,婚前咨詢 孕前咨詢 產(chǎn)前咨詢 一般咨詢,婚前咨詢涉及的主要問(wèn)題,未婚男女一方或一方家屬有某種遺傳病，能否結(jié)婚、婚后是否影響子女健康，風(fēng)險(xiǎn)如何等。,產(chǎn)前咨詢涉及的主要問(wèn)題,雙方中一方或家屬為遺傳病患者，生育小孩是否會(huì)患病，患病機(jī)會(huì)有多少 曾生育過(guò)遺傳病患者，再妊娠是否會(huì)生育同樣患者，風(fēng)險(xiǎn)如何，能否及如何預(yù)防患兒出生 雙方之一有致畸因素接觸史，會(huì)不會(huì)影響胎兒發(fā)育,一般咨詢涉及的主要問(wèn)題,某種疾病或某種畸形是否為遺傳病 有遺傳病家族史的，是否會(huì)累及本人或子女 習(xí)慣性流產(chǎn)者，多年不孕的原因及生育指導(dǎo) 有致畸因素接觸史者，是否會(huì)影響后代 已診斷的遺傳病能否及如何治療、預(yù)

3、后等等,五、遺傳咨詢的步驟,明確診斷 確定遺傳方式 提出醫(yī)學(xué)建議 隨訪,人類遺傳病的預(yù)期危險(xiǎn)率,按危險(xiǎn)程度一般可分為三類： 若再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為10以上屬高風(fēng)險(xiǎn)（常見(jiàn)單基因遺傳病患者和父母之一具有平衡易位染色體的個(gè)體） 510為中度風(fēng)險(xiǎn)（常見(jiàn)多基因?。?5以下為低風(fēng)險(xiǎn)（主要是由環(huán)境因素引起的先天性缺陷、新基因突變和某些染色體?。?高風(fēng)險(xiǎn)者不宜生育或需作產(chǎn)前診斷，低風(fēng)險(xiǎn)者對(duì)其生育可不必勸阻，中度風(fēng)險(xiǎn)者，可根據(jù)某種遺傳病的病情程度予以適當(dāng)指導(dǎo)。,染色體疾病,21-三體綜合癥,單基因疾病,常染色體顯性遺傳(autosomal dmominant inheritance, AD)：軟骨發(fā)育不全、并指 常染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance, AR）：苯丙酮尿癥、先天性聾啞 性連鎖顯性(sex-linked dominant inheritance, XD)：抗VD佝僂病 性連鎖隱性 (sex-linked recessive inheritance, XR)：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,通常為代代相傳、男女發(fā)病概率相等,白化病、先天性聾啞、苯丙

4、酮尿癥,通常為隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等,色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男患者多于女患者,抗維生素D佝僂病,通常為代代遺傳、男患者少于女患者,外耳道多毛癥,后代只有男性患者，且代代發(fā)病,單基因遺傳病的類型,多基因疾病,唇裂 無(wú)腦兒 先天性心臟病 原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病等,特點(diǎn) 從輕到重的連續(xù)過(guò)程，病情越重，說(shuō)明有越多的基因缺陷 常有性別轉(zhuǎn)移 累加效應(yīng),遺傳咨詢的醫(yī)學(xué)建議,暫緩結(jié)婚 可以結(jié)婚，但禁止生育 限制生育 不能結(jié)婚,領(lǐng)養(yǎng)孩子 人工授精 捐卵者卵子體外授精，子宮內(nèi)植入 植入前診斷,遺傳咨詢的原則,盡可能收集證據(jù)原則 非指令性咨詢?cè)瓌t 尊重患者原則 知情同意原則 守密和信任原則,第二節(jié) 產(chǎn)前篩查,Prenatal Screening,一、我國(guó)出生缺陷現(xiàn)狀,每年先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)100萬(wàn) DS患兒 23萬(wàn)/年 先天性心臟病 22萬(wàn)/年 NTD 10萬(wàn)/年 唇腭裂 5萬(wàn)/年,我國(guó)出生缺陷現(xiàn)狀,每年因神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過(guò)2億元 先天愚型的治療費(fèi)超過(guò)20億元 先天性心臟病的治療費(fèi)高達(dá)120億元 出生缺陷嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問(wèn)題 出生缺陷影響我國(guó)經(jīng)濟(jì)發(fā)

5、展和人們正常生活的社會(huì)問(wèn)題,產(chǎn)前篩查的意義,產(chǎn)前篩查是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)，簡(jiǎn)便和較少創(chuàng) 傷的檢測(cè)方法，在普通孕婦人群中進(jìn)行 檢測(cè)，從中發(fā)現(xiàn)某些高危個(gè)體 對(duì)高危個(gè)體采取進(jìn)一步措施產(chǎn)前診 斷，最大限度減少異常胎兒的出生,目前產(chǎn)前篩查的疾病,染色體?。?21三體綜合癥（Downs 綜合征） 18三體綜合癥（Edward綜合征） 神經(jīng)管發(fā)育異常 （Neural Tube Defect， NTD）,產(chǎn)前篩查的人員范圍,35歲的所有孕婦 （除外直接產(chǎn)前診斷的對(duì)象） 因?yàn)椋?35歲的孕婦：只占孕婦總數(shù)的5%， 所生的唐氏患兒只占唐氏患兒的20% 35歲的孕婦：占孕婦總數(shù)的95%，所生的唐氏患兒約占唐氏患兒的80%,產(chǎn)前篩查排除對(duì)象,高齡孕婦（35歲） 近親婚配 生育過(guò)染色體異常兒 夫婦之一患有神經(jīng)管缺陷或曾出生過(guò)NTD患兒 夫婦之一有先天代謝缺陷病或生育過(guò)此類患兒 夫婦之一有染色體平衡易位或其他結(jié)構(gòu)異常 有性連鎖遺傳病的家族史；有脆性X染色體家屬史 有其它不良生育史 接觸過(guò)大量放射線，有過(guò)病毒感染，服用過(guò)致畸藥 或化學(xué)制劑,產(chǎn)前篩查的時(shí)間和方法,產(chǎn)前篩查的時(shí)間和方法,孕早期篩查： 時(shí)間：714周 方法：PA

6、PP-A+Free-hCG + NT鼻骨 可以檢出85的胎兒染色體異常,產(chǎn)前篩查的時(shí)間和方法,孕中期篩查： 時(shí)間：1420周 方案：Free-HCG+AFP 可以檢出6070的胎兒染色體異常,超聲篩查,11-14孕周：NT鼻骨 需做早期超聲篩查的對(duì)象 11-14周NT2.5mm臨床意義 NT：Nuchal Translucency 頸部透明區(qū)厚度,胎兒頸后透明帶(NT),胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）,NT與染色體異常,NT3mm 染色體異常風(fēng)險(xiǎn)6% NT4mm 染色體異常風(fēng)險(xiǎn)31% NT7.5mm 染色體異常風(fēng)險(xiǎn)50%,鼻骨缺失與染色體異常,21三體綜合征 60%-70%鼻骨缺失 18三體綜合征 50%鼻骨缺失 13三體綜合征 30%鼻骨缺失,NT增厚而胎兒染色體正常的意義,胎兒大的畸形發(fā)生率隨NT增加而增加 NT第95百分位時(shí)，畸形率1.6 NT在第9599百分位時(shí)，畸形率2.5 NT6.5mm時(shí)，大的畸形發(fā)生率45,結(jié)果判斷：MoM值,MoM值（Multiple of Median）：中位數(shù)值的倍數(shù)，即孕婦個(gè)體血清中標(biāo)志物監(jiān)測(cè)結(jié)果是正常孕婦人群在該孕周中位數(shù)值得倍數(shù),結(jié)果判斷：MoM值,

7、21三體綜合征 HCG為1.82.3MoM Free-HCG為2.22.5 MoM AFP0.75 MoM 18三體綜合征 Free-HCG 0.55MoM AFP0.75 MoM NTD：AFP2.5MoM,結(jié)果判斷：篩查截?cái)嘀?篩查截?cái)嘀担–UT OFF）：用以區(qū)分高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)人群的一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)率數(shù)值 風(fēng)險(xiǎn)率（Risk）是以1：n的可能幾率表示 21三體綜合征截?cái)嘀禐?：270 18三體綜合征截?cái)嘀禐?：350 NTD截?cái)嘀禐?：250,篩查風(fēng)險(xiǎn)率與相關(guān)因素,人種 年齡 孕齡 多胞胎,體重 吸煙 糖尿病 體外受精,計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)率最應(yīng)注意的因素： 孕婦年齡、孕周的準(zhǔn)確性,篩查風(fēng)險(xiǎn)率與相關(guān)因素,黑人母血清AFP較白種人和亞洲人高10 體重：隨體重增加，母血清AFP、HCG、 uE3下降 孕齡：母血清AFP、uE3隨孕齡增加而增 高，母血清HCG隨孕齡增加而降低,篩查風(fēng)險(xiǎn)率與相關(guān)因素,型糖尿病：母血清AFP平均低20 吸煙：HCG低20 30，AFP升高3 IVF：HCG水平較高，AFP水平較低 多胎妊娠 孕婦年齡,唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)率 與孕婦年齡的關(guān)系,母親年齡與21三體綜合征,發(fā)病與孕婦年齡

8、關(guān)系密切，發(fā)病率 隨母親年齡增加而增高 30歲，發(fā)病率約1/1000 35歲，發(fā)病率1/270 40歲，發(fā)病率1/100 45歲，發(fā)病率1/20,篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的處理,NTD高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果處理,充分告知高風(fēng)險(xiǎn)含義 產(chǎn)前診斷B超檢查、復(fù)查 羊水AFP和乙酰膽堿酯酶檢測(cè)（B超可 疑） 確診NTD病例，出具產(chǎn)前診斷證明,21三體、18三體綜合征 高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果處理,18三體綜合征,發(fā)生率：1/60001/8000 預(yù)期存活率：16 存活到孕中期 5 存活到預(yù)產(chǎn)期 總是在出生后一年內(nèi)死亡，通常 只有幾天存活期,21三體、18三體高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的處理,充分告知高風(fēng)險(xiǎn)含義 胎兒染色體核型檢查（羊水或臍帶血） 確診病例，出具產(chǎn)前診斷證明 中止妊娠,第三節(jié)、產(chǎn)前診斷,Prenatal diagnosis,產(chǎn)前診斷的定義,產(chǎn)前診斷Prenatal diagnosis，又稱宮內(nèi)診斷intrauterine diagnosis或出生前診斷 指出生前應(yīng)用各種醫(yī)學(xué)科技手段診斷胎兒是否有遺傳缺陷及先天異常的一門(mén)學(xué)科 是在細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、生物化學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)實(shí)踐緊密結(jié)合基礎(chǔ)上發(fā)展起來(lái)的一門(mén)新學(xué)科,產(chǎn)前診斷的內(nèi)容,染色體病

9、：數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常 單基因病 多基因病 各種環(huán)境、營(yíng)養(yǎng)等因素所致的出生缺陷,產(chǎn)前診斷的適應(yīng)對(duì)象,產(chǎn)前篩查排除對(duì)象：直接產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)者,產(chǎn)前診斷的方法,觀察胎兒的結(jié)構(gòu) 染色體核型分析 基因檢測(cè) 檢測(cè)基因產(chǎn)物,產(chǎn)前診斷技術(shù)選擇,非介入性手段 超聲影像診斷 胎兒超聲心動(dòng)圖 磁共振成像 X線診斷 宮內(nèi)感染診斷,介入性手段 絨毛活檢術(shù) 羊膜腔穿刺術(shù) 臍帶血穿刺術(shù) 胎兒鏡檢查 胚胎鏡檢查,絨毛活檢 chorionic villi sampling,絨毛活檢,絨毛活檢：孕912W 10W前肢端損傷 流產(chǎn)率：2%7% 母體細(xì)胞污染（蛻膜細(xì)胞）,羊膜腔穿刺術(shù) amniocentesis,羊膜腔穿刺術(shù),時(shí)間：孕1620周，孕24周 應(yīng)用：a.羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析、基因診斷 b.胎兒血型羊水膽紅素測(cè)定診斷Rh血型不合 c.觀察羊水細(xì)胞X/Y小體作胎兒性別鑒定 d.測(cè)羊水AFP、膽堿脂酶診斷開(kāi)放性神經(jīng)管畸形 e.羊水17OH孕酮診斷胎兒腎上腺性征異常綜 合征 f.羊水中病原體IgM、IgG檢查，診斷宮內(nèi)感染 優(yōu)點(diǎn)：準(zhǔn)確、安全 缺點(diǎn)：感染，流產(chǎn)，胎盤(pán)血腫和胎兒損傷(1%),臍帶血穿刺術(shù) cordocentesis,臍帶血穿刺術(shù),時(shí)間：孕1718周開(kāi)始 應(yīng)用：a.診斷染色體異常、基因異常 b.診斷血紅蛋白異常癥等血液系統(tǒng)疾病 c.胎兒宮內(nèi)感染、非免疫性胎兒水腫等病因?qū)W 分析及治療 優(yōu)點(diǎn)：純胎血攜帶胎兒多種信息 缺點(diǎn)：臍帶穿刺部位出血，一過(guò)性胎兒心動(dòng)過(guò)緩，胎 兒死亡,超聲影像診斷,1114W：NT、胎兒鼻骨 2224W：產(chǎn)前診斷B超、胎兒心超 3032W：B超復(fù)查 1217W：胎兒心臟病早期診斷,可能自發(fā)消失的異常,輕度腦積水 肺囊性腺瘤樣病變 脈絡(luò)叢囊腫 囊性淋巴管囊腫 輕度腎積水,磁共振檢查,檢查時(shí)間：妊娠1820周后 無(wú)X線損傷 能從任何方向顯示解剖病變 診斷效果優(yōu)于計(jì)算機(jī)體層攝影(CT) 解決B超不能解決的問(wèn)題,產(chǎn)前診斷技術(shù)發(fā)展,胚外

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