新生命的誕生對于一個家庭來說不僅是欣喜更是希望，但對于生育過或家族成員中有先天性畸形或遺傳病患者的家庭來說無疑是個噩夢。這些家庭大多會有這樣的問題：這種畸形或疾病是遺傳病嗎？夫婦雙方中一方或家族成員為遺傳病患者，生育小孩是否會患病，患病機會有多少呢？有致畸因素接觸史者，是否會影響后代？已診斷的遺傳病能否及如何治療，預(yù)后如何呢？復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的原因是什么，如何能生育健康寶寶呢？
 

當(dāng)我們就診時，醫(yī)生會建議我們進行遺傳咨詢。那么什么是遺傳咨詢呢？遺傳咨詢是由專業(yè)人員或醫(yī)師，對咨詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險率、防治等問題予以解答，并提出婚育建議。
 

究竟哪些人需要遺傳咨詢呢？目前大體包括以下方面：

1、本人或家系成員患有某種遺傳性疾病或先天畸形。

2、生過遺傳病患兒或先天畸形患兒的父母。通過遺傳咨詢了解是否適合再次生育，再次生育患兒的幾率多大，有沒有治療或避免措施。部分先天性異常并非遺傳而來，而是隨機發(fā)生在父母的卵子或精子形成時，環(huán)境因素是不可忽視的原因，這類患者也應(yīng)該尋求遺傳咨詢的幫助。

3、不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎的夫婦。不明原因的流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡在臨床上也不少見。若某位婦女有過多次自然流產(chǎn)史或不良孕產(chǎn)史，則醫(yī)師會建議這對夫婦做詳細病因?qū)W篩查并進行遺傳咨詢。

4、婚后多年不孕不育的夫婦。有些不孕（育）癥是因為遺傳因素導(dǎo)致的，這對于生育方面的指導(dǎo)非常有意義。例如克氏征，其染色體組成是47,XXY。這種病表現(xiàn)為嚴(yán)重少弱精甚至無精，夫婦倆可以考慮輔助生殖的方法，如采用三代試管嬰兒或者用捐贈者的精子做人工授精。

5、性器官發(fā)育異常的男女和原發(fā)性閉經(jīng)的婦女。女性缺少一條X染色體所致的特納氏綜合征（Turner Syndrome），又稱為X單體綜合征或稱性腺發(fā)育不全綜合征。其染色體組成是45,X，主要臨床癥狀為：身材矮小。性腺呈索條狀，子宮小，外生殖器發(fā)育不良，成年后仍持幼稚狀。乳距寬，盾狀胸，乳房不發(fā)育，陰毛和腋毛稀少或缺如，蹼頸，后發(fā)際低，肘外翻，新生兒期手腳常呈淋巴性水腫，第4、5指（趾）骨與掌骨短或畸形，常伴先天性心臟病。對這一類疾病要引起重視，早發(fā)現(xiàn)，早咨詢，治療效果比較好。

6、原因不明的智力低下。在確定孩子患病的原因情況下，有的可以進行治療，有的無法治療，但可以通過分析再生育時的復(fù)發(fā)風(fēng)險，或者進行產(chǎn)前診斷。

7、常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。平衡易位或倒位是較常見的染色體異常攜帶者，新生兒的篩查也會發(fā)現(xiàn)一些遺傳代謝性疾病，這些都需要進行遺傳咨詢。

8、35歲以上的高齡孕婦，以及長期接觸不良環(huán)境因素的婚齡、育齡青年。隨著女方年齡的增加，配子形成過程中分離錯誤率將增加，生育染色體異常兒（如21三體患兒）的風(fēng)險也將增加。

9、孕期接觸不良環(huán)境因素、病毒感染、服藥不當(dāng)以及患有某些慢性疾病的孕婦。導(dǎo)致胎兒畸形的環(huán)境因素很多，包括物理的、化學(xué)的和生物的因素，如環(huán)境污染、放射性照射、服用或接觸化學(xué)藥品或病毒感染等。在孕前咨詢中，應(yīng)指導(dǎo)孕婦避免接觸環(huán)境中可能存在的致畸因素。如果孕婦在孕期已有接觸，則應(yīng)分析該致畸物的性質(zhì)、劑量、持續(xù)時間、當(dāng)時的胎齡、孕母及胎兒的遺傳背景?；?qū)δ撤N藥物的敏感和耐受程度等綜合分析，判斷致畸風(fēng)險，提出處理建議，幫助孕婦確定是否繼續(xù)妊娠。

10、近親婚配的夫婦。《婚姻法》明確規(guī)定禁止近親結(jié)婚，禁止患有醫(yī)學(xué)上認為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病的人結(jié)婚，這對減少遺傳性、先天性缺陷兒童有重要意義。這類夫婦應(yīng)詳細詢問家族史，確定是否適合婚配，是否能生育，生育患病兒的幾率及相應(yīng)措施。
 

遺傳咨詢能及時確定遺傳病患者和攜帶者，能對其生育患病后代的發(fā)生危險率進行預(yù)測，商談應(yīng)該采取的預(yù)防措施，從而減少遺傳病兒出生，降低遺傳性疾病的發(fā)生率。

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