某些孕媽產(chǎn)前篩查（如中唐、無創(chuàng)DNA篩查）報告異常，會建議看“遺傳咨詢門診”；

胎兒超聲檢查報告異常時，亦會建議看“遺傳咨詢門診”；

當(dāng)你有反復(fù)流產(chǎn)、死胎等不良妊娠史時，還是會建議看“遺傳咨詢門診”；

當(dāng)你對生育下一代有擔(dān)心和疑慮時，又是建議看“遺傳咨詢門診”！

那“遺傳咨詢門診”到底是看什么病的呢？

遺傳咨詢的目的？

在臨床遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)的基礎(chǔ)上，及時確定遺傳性疾病患者和攜帶者，并對其后代患病風(fēng)險進(jìn)行預(yù)測，商討對應(yīng)策略，從而減少遺傳病兒的出生，降低遺傳性疾病的發(fā)生率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量。

遺傳咨詢的對象？

1. 智力障礙或發(fā)育遲滯患兒及父母；

2. 單一或多發(fā)性先天畸形及出生缺陷病患兒及父母；

3. 染色體平衡易位或有反復(fù)流產(chǎn)、死胎等不良妊娠史的夫妻；

4. 預(yù)產(chǎn)期年齡達(dá)到或超過35歲的高齡孕婦；

5. 產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷或新生兒篩查陽性者；

6. 原因不明的不孕不育的夫妻；

7. 原發(fā)性嚴(yán)重生精障礙、原發(fā)性閉經(jīng)或性發(fā)育異?；颊撸?/p>

8. 遺傳病家系的患者或其他成員；

9. 家系中存在近親婚配情況，或近親結(jié)婚的夫妻；

10. 準(zhǔn)備行產(chǎn)前診斷的夫妻；

11. 有環(huán)境致畸物接觸或暴露史；

12. 對任何其他疾病遺傳因素存疑的。

日照市婦幼保健院遺傳咨詢門診就診攻略

就診者攜帶身份者于門診一樓辦理就診卡并充值,直接前往遺傳咨詢門診排隊就診。

就診時我們建議：

1.夫婦雙方或監(jiān)護(hù)人陪同患者一起咨詢；

2.攜帶既往就診資料（包括門診病歷、住院病歷等）以及已進(jìn)行的所有相關(guān)檢測報告，給遺傳咨詢醫(yī)師提供全面的病史信息。這樣能夠使得夫婦雙方或監(jiān)護(hù)人能夠在咨詢過程中得到有效的信息、提高對遺傳病的認(rèn)識，尋找最佳的應(yīng)對策略，最后作出自己的決定。

在咨詢過程中，考慮到疾病的遺傳異質(zhì)性及明確親代基因型在再發(fā)風(fēng)險評估中的重要作用，需要進(jìn)一步利用遺傳學(xué)檢查盡可能地明確病因診斷。

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