機(jī)理

一、先天性因素

遺傳及體質(zhì)因素與身材高大及矮小有關(guān)。如體質(zhì)性巨人癥、體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育延緩或青春期延遲、家族性矮小體型等。

二、營(yíng)養(yǎng)或代謝障礙

成年以前患慢性疾病引起嚴(yán)重全身性營(yíng)養(yǎng)或代謝紊亂時(shí)，可致生長(zhǎng)發(fā)育障礙，如血吸蟲病性株儒癥、維生素D缺乏性佝僂病、碘缺乏性果小癥，慢性肝病，慢性腎病，糖尿病，先天性或獲得性心血管病等，均致發(fā)育障礙而產(chǎn)生株儒。

三、中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病

如腦炎、腦膜炎、結(jié)核、梅毒、腫瘤等，發(fā)病在嬰幼兒及兒童期，可致生長(zhǎng)發(fā)育障礙。

四、內(nèi)分泌功能障礙

生長(zhǎng)激素、甲狀腺激素、胰島素及性激素與生長(zhǎng)發(fā)育有密切關(guān)系。

(一)生長(zhǎng)激素(GH)

1.生長(zhǎng)激素過多垂體前葉分泌GH過多，主要見于垂體前葉GH分泌細(xì)胞瘤，少數(shù)為增生或腺癌。過多的GH直接作用于全身組織細(xì)胞(大腦除外L或通過生長(zhǎng)激素介質(zhì)(Sorna-tomdin，SM，簡(jiǎn)稱生長(zhǎng)介素)使之增生肥大，促進(jìn)機(jī)體的生長(zhǎng);GH作用肝、腎形成生長(zhǎng)介素(SM)、SM與軟骨內(nèi)膠原組織及其他蛋白的合成增加，促進(jìn)骨骼的生長(zhǎng);由于蛋白質(zhì)合成代謝加強(qiáng)，使全身軟組織和器官肥大。垂體GH分泌瘤發(fā)生在青春前則形成巨人癥，如發(fā)生在青春期前后則形成膠端肥大性巨人癥，如發(fā)生在成年人骨髓聯(lián)合后則形成膠端肥大癥。

2.生長(zhǎng)激素過少垂體性保儒癥發(fā)病始于嬰幼兒期及兒童期，由于GH分泌不足或缺乏或?qū)不敏感所致的生育發(fā)育障礙。目前認(rèn)為GH先作用某些靶器官如肝、腎等，產(chǎn)生生長(zhǎng)介素(SM)，SM與蛋白質(zhì)結(jié)合后經(jīng)血循環(huán)至全身各組織而發(fā)揮作用。依據(jù)GH及SM對(duì)外源性GH的反應(yīng)，將保儒癥分4型：

(1)工型：血漿GH石M值均低于正常，此型多見。給予外源性GH后，SM水平明顯升高。采用GH治療效果較好。

(2)II型：血漿GH水平高SM低?？赡芨闻K缺乏GH受體不能產(chǎn)生SM所致。Laron儒癥屬此。

(3)III型：血漿GH、SM水平均低，對(duì)外源性GH不敏感，可能垂體前葉及肝臟均不正常。

(4)IV型：血漿GH、SM均正常，對(duì)外源性GH無(wú)效，但能合成SM，可能周圍組織對(duì)SM不敏感所致，如pygrng株儒癥。

(二)甲狀腺激素缺乏或不足

胎兒期及兒童青少年時(shí)期甲狀腺素缺乏致呆小癥，主要見于環(huán)境缺碘嚴(yán)重地區(qū)。妊娠期環(huán)境缺碘嚴(yán)重，孕婦血漿中無(wú)極碘離子濃度降低，使甲狀腺分泌的甲狀腺激素(T與T.)不足。血液的T3此絕大部分與甲狀腺素結(jié)合球蛋白(TBG)結(jié)合，僅有極少量的游離T3L，而結(jié)合的Ts兒不能透過胎盤屏障。妊娠期由于雌激素增加，血液TBG增多，因而游離的T3兒更少，通過胎盤的游離T3人不能滿足胎兒的需要，胎兒所需要的T3、T4必須由胎兒自身的甲狀腺分泌。但胎兒合成T3幾所需的碘必須來自母體。在和母體攝取碘的競(jìng)爭(zhēng)中胎兒明顯處于劣勢(shì)。由于碘不足，胎兒的T3兒不足，胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育尤其腦的分化發(fā)育障礙，大腦重量減輕，皮質(zhì)變薄，神經(jīng)細(xì)胞體積縮小，排列紊亂或移位。由于皮層運(yùn)動(dòng)區(qū)發(fā)育障礙，患者出現(xiàn)緊張癱瘓油于領(lǐng)葉發(fā)育障礙而致耳聾;由于額葉、頂葉發(fā)育障礙致智力低下等。出生后如果環(huán)境缺碘仍嚴(yán)重，由于生后甲狀腺素不足致生長(zhǎng)發(fā)育障礙，不僅使體格矮小，骨骼發(fā)育落后、還有青春期性發(fā)育落后。由于甲狀腺激素缺乏使各種組織的蛋白質(zhì)合成障礙導(dǎo)致機(jī)體發(fā)育受阻。

(三)性激素缺乏或不足

性腺功能減退發(fā)生于骨髓融合之前。由于性激素不足致骨，能融合延遲，骨骼過度生長(zhǎng)，體型高，四肢細(xì)長(zhǎng)，第二性征缺如、性腺發(fā)育不全。

(四)先天性結(jié)統(tǒng)組織疾病(Marfan綜合征)主要病變表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)。身材高，四肢細(xì)長(zhǎng)、皮下脂肪少、近視、晶體脫位及先天性心血管疾病等。

一、病史

(一)家族史

遺傳因素對(duì)身材高大與矮小有一定的影響，應(yīng)特別注意了解。

(二)妊娠及分娩史

母體在妊娠期間患病史、營(yíng)養(yǎng)情況、分娩史(早產(chǎn)、難產(chǎn)等)可致嬰兒生長(zhǎng)發(fā)育障礙。

(三)兒童及青春期前后發(fā)育情況、營(yíng)養(yǎng)狀況、有無(wú)各種慢性疾病史應(yīng)詳細(xì)詢問。

青春期是從兒童到成年人的過渡期，正常青春期發(fā)育分為：①初期，以體格形態(tài)發(fā)育的突增為主，女童為9-12歲，男童為10-13歲。②中期，以第二性征發(fā)育為主，體型發(fā)育速度漸慢，女孩為13-16歲，男孩為14-17歲。③后期，達(dá)發(fā)育成熟階段，女性為17-23歲，男性18-24歲。如青春發(fā)育期提早出現(xiàn)，可能是青春期提前、性早熟、體質(zhì)性巨人等，應(yīng)尋找病因。兒童及青春前患有慢性疾病史如肝病(肝硬化)、結(jié)核(脊柱、腦膜人先天性或獲得性心血管疾病、糖尿病、某些感染性疾病(血吸蟲病)等均可影響生育發(fā)育。長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)不良、環(huán)境缺碘、維生素D缺乏等病史對(duì)矮小身材的病因診斷具有重要意義。

二、體格檢查

正常人的生長(zhǎng)發(fā)育有一定的規(guī)律，根據(jù)對(duì)正常男女各個(gè)年齡組的身長(zhǎng)、體重的大量測(cè)量資料，得出其正常的標(biāo)準(zhǔn)值，作為評(píng)定體格是否正常的依據(jù)。因此，對(duì)每個(gè)患者均應(yīng)測(cè)量：身高、體重;還要測(cè)量指距：兩臂測(cè)平伸時(shí)左右指端間的最大距離;測(cè)量上部量(頭頂至恥骨聯(lián)合上緣的距離X下部量(恥骨聯(lián)合上緣至足底的距離)及上/下部量比率，作為判斷的輔助指標(biāo)。還應(yīng)檢查第二性征及性腺發(fā)育情況，是否與年齡、性別、體格發(fā)育相符。外貌是否粗陋如類人猿面容，四肢末端肥大、內(nèi)臟器官是否增大、皮下結(jié)締組織是否增多等常能提示診斷線索。

三、實(shí)驗(yàn)室檢查

(一)血漿生長(zhǎng)激素測(cè)定(RIA法)

正常人基礎(chǔ)狀態(tài)(晨空腹起床前人2歲內(nèi)平均0.38nmol/L;2-4歲為0.19nmol/L;4-16歲為0.047-0.14nmol/L。巨人癥及肢端肥大癥時(shí)200.94nmol/L;垂體性林儒癥時(shí)可測(cè)不出。正常睡眠時(shí)GH出現(xiàn)高峰，GH瘤時(shí)規(guī)律消失。

(二)葡萄糖抑制試驗(yàn)(口服葡萄糖耐量試驗(yàn))

巨人癥和肢端肥大癥者血糖升高，GH不被抑制到0.24nmol/L以下。

(三)生長(zhǎng)介素C(SMC)測(cè)定

正常值75-200ng/ml，GH瘤時(shí)明顯升高。

(四)血漿胰島素樣生長(zhǎng)因子(IGF-1)測(cè)定

青春期男性為(435+ng/ml，女性為(570t25)+ng/ml。女青春期IGF一I明顯低于上述值，支持Laron和Pygmy佚儒癥診斷。GH瘤時(shí)IGF一I明顯升高。

(五)24H尿GH濃度升高，有助于GH瘤診斷。

(六)激發(fā)試驗(yàn)

1.運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)爬樓梯、登車等運(yùn)動(dòng)10min試驗(yàn)前及后30.60、90、120dn采血測(cè)GH，正常人在30或60min達(dá)高峰，峰值0.33nmol/L。垂體性林儒癥者峰值。

2.胰島素低血糖試驗(yàn)普通胰島素0.05-0.IU/kg靜脈注射，于注射前及后30、60、90、120dn采血測(cè)血糖、GH，正常反應(yīng)于興奮后GHng/ml，垂體性妹儒癥者GH。

3.精氨酸刺激試驗(yàn)精氨酸0.5g/kg靜脈注射，方法及臨床意義同胰島素試驗(yàn)。試驗(yàn)應(yīng)先檢查甲狀功能，如有功能減退可影響結(jié)果，應(yīng)先治療，糾正后再做。

4.左旋多巴(L-dopa)試驗(yàn)體重

(七)TBll興奮試驗(yàn)

興奮后血漿GH基礎(chǔ)值血漿GH50%，且血漿GH絕對(duì)值增加0.47nmol/L，支持GH瘤診斷。

(八)人生長(zhǎng)激素釋放激素(GHRH)試驗(yàn)

靜脈注射GHRH10ug/kg，注射后GH7nmol/L排除垂體性保儒癥的診斷。

(九)其他化驗(yàn)

甲狀腺功能檢查;性腺功能的檢查(FSH、LH、E、T)腎上腺皮質(zhì)功能檢查及染色體檢查等。血鈣、磷、血糖檢查等。

四、器械檢查

X線拍片如頭顱側(cè)位片觀察蝶鞍大小、前后床突有無(wú)破壞、下頜骨有無(wú)增長(zhǎng)、顱骨有無(wú)增厚及骨質(zhì)疏松等、顱內(nèi)有無(wú)占位病變等。X線骨骼拍片觀察骨髓是否融合、骨化中心生長(zhǎng)發(fā)育情況，骨齡是否延遲(垂體性佚儒患者起碼延遲4年以上)顱腦CT、MRI對(duì)垂體微腺瘤的診斷有助。

一、體型高大的鑒別診斷

(一)巨人癥和肢端肥大癥

巨人癥(Gigantism)和肢端肥大癥(Acromeg一aly)系垂體前葉生長(zhǎng)激素細(xì)胞腺瘤、增生或腺癌，分泌生長(zhǎng)激素(GH)過多，引起軟組織、骨骼、內(nèi)臟的增生肥大及內(nèi)分泌一代謝紊亂性疾病。

1.巨人癥起病于青春期前(骨髓未融合前)，一般認(rèn)為身高超過同種族、同年齡、同性別的平均值三個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差為巨人癥。文獻(xiàn)報(bào)道成年男性身高大于2.0m，女性大于1.85m稱巨人癥。巨人癥患者早期表現(xiàn)為過度生長(zhǎng)發(fā)育，全身成比例地發(fā)育，軀干、內(nèi)臟生長(zhǎng)過度，肌肉發(fā)達(dá)、性腺發(fā)育早、性欲強(qiáng)烈，基礎(chǔ)代謝率增高，血糖偏高或有糖尿病。晚期患者開始衰退，精神不振，肌肉松弛，四肢無(wú)力，性腺萎縮，智力遲鈍，代謝率減低，心率緩慢。衰退期約歷時(shí)4-5年，一般早年夭折。多為GH細(xì)胞增生。

2.肢端肥大癥起病于青春期后者滑能已融合者發(fā)展為膠端肥大癥。巨人癥患者于骨髓閉合后繼續(xù)受過多的GH刺激，可發(fā)展為肢端肥大性巨人癥。起病多緩慢，癥狀亦分2期：①早期(形成期)多種內(nèi)分泌腺呈功能亢進(jìn)。最早表現(xiàn)手足厚大呈進(jìn)行性，面貌漸粗陋，典型面貌為類人猿面貌。由于頭臉部軟組織增生致頭皮、臉皮增粗增厚、多皺格、唇厚、舌厚而大、言語(yǔ)模糊及音調(diào)低沉;頭部骨骼增長(zhǎng)使臉部增長(zhǎng)。下頜增大致牙齒稀疏，眼眶上俯、前額骨、顴骨增大且突出;耳鼻長(zhǎng)大;使面貌趨丑陋。四肢長(zhǎng)骨不能增長(zhǎng)但可加粗，手背足背厚而寬，手指足趾短而粗，形成肢端肥大。全身皮膚增厚，粗糙，皮脂溢出，毛發(fā)增多，色素沉著。男性睪丸增大，性欲旺盛;女性乳房大可伴溢乳，但月經(jīng)少甚至鬧經(jīng)?；颊叱Ｓ蓄^痛，以前額部及雙額側(cè)為主?；A(chǔ)代謝率增高，血脂、血糖增高，血磷增高，血鈣及堿性磷酸酶正常。病程較長(zhǎng)，多遷延十余年或更長(zhǎng)。X線檢查示蝶鞍擴(kuò)大、指端叢毛狀改變、脊柱骨質(zhì)疏松及畸形等;②衰退期患者多健忘，以后為精神萎靡、變態(tài)，皮膚、毛發(fā)、肌肉均衰變，垂體腺瘤增大及周圍組織受壓癥群，周圍靶腺功能減退癥群。由于代謝紊亂。抵抗力低下，多死于感染、糖尿病并發(fā)癥、心力衰竭等。本病診斷依據(jù)：典型類人猿面貌、肢端肥大等征象;身高男性2.0m，女性1.85m;X線骨骼特征;有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查支持本病診斷。

(二)體質(zhì)性巨人癥

與垂體性巨人癥的身高相比可無(wú)明顯差別。體質(zhì)性巨人屬正常變異，非病態(tài)，可能與遺傳有關(guān)。身體各部分生長(zhǎng)發(fā)育勻稱，無(wú)內(nèi)分泌功能障礙，無(wú)代謝紊亂，無(wú)實(shí)驗(yàn)室檢查證據(jù),X線骨骼片無(wú)異常發(fā)現(xiàn)。

(三)青春期提前

青春期是兒童發(fā)展到成人的過渡期，一般從出現(xiàn)男、女性征開始，直到體格發(fā)育停止。此期生長(zhǎng)達(dá)最高速度。若女性在8歲前，男性在、9歲前開始性發(fā)育，稱為青春期提前。由于青春期提前出現(xiàn)，患兒生長(zhǎng)發(fā)育達(dá)最高速度，身高遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出同年齡的其他兒童，性發(fā)育提早，第二性征提前出現(xiàn)，但發(fā)育成熟后最終身高與成人無(wú)異。無(wú)內(nèi)分泌功能障礙及代謝紊亂存在。

(四)性功能減退性高大體型

由于在骨髓融合之前發(fā)生性功能減退所致。由于性腺激素(雄性激素和雌性激素)不足或缺乏，致骨髓融合延遲而骨骼過度生長(zhǎng)所致。

1.下丘腦性性腺功能減退癥下丘腦分泌多種激素(稱釋放激素)下丘腦部位的任何病變?nèi)顼B咽管瘤產(chǎn)經(jīng)膠質(zhì)瘤、炎癥等均可致下丘腦促性腺激素釋放激素(GnRH)缺乏或不足。如早年發(fā)病，除5;起性腺功能減退外，還形成高大體型，同時(shí)伴有其他下丘腦功能受損表現(xiàn)，如尿崩癥、情緒不穩(wěn)、睡眠障礙、體溫調(diào)節(jié)障礙、食欲改變0胖或消瘦等。如為腫瘤則可有局部壓迫癥狀，如頭痛、視野缺損、視力下降等。X線可發(fā)現(xiàn)蝶鞍改變及鞍區(qū)占位病變。尿中促性腺激素減少。垂體功能減退的表現(xiàn)。

2.垂體促性腺激素缺乏性性功能減退癥患者除性腺功能減退外，其他垂體功能正常。男性發(fā)育期睪丸不發(fā)育，睪丸活檢生殖細(xì)胞不成熟。尿促性腺激素含量減低?？赡芘c遺傳有關(guān)。

3.性腺病變致性功能減退癥

翠丸精曲管發(fā)育不全癥(Klinedeiter綜合);遺傳性疾病，由于性染色體畸變，性染色體檢查多呈(47)XXY或(48)XXXY組型，也可呈XXY/XY、XXY/XXY、XY/XXY等嵌合體型臨床表現(xiàn)為男性外表、性功能低下、高大體型，可有輕度智力障礙。翠丸小而堅(jiān)實(shí)，睪丸活檢見精曲管頗受性和細(xì)胞呈腺瘤樣增生。尿中促性腺激素含量增高性染色質(zhì)檢查與患者外表性別相反(正常男性性染色質(zhì)陰性人懂事丸發(fā)育不全或無(wú)辜癥：可能是由于胎兒期暈丸發(fā)育障礙，或因后天獲得性睪丸炎癥。創(chuàng)傷、放射線照射史等因素?fù)p傷睪丸所致。發(fā)病于早年可產(chǎn)生高大體型。患者暈丸小，易誤為隱睪。尿中促性激素增高，尿17-酮類固醇降低。事丸活檢可見Wolian管衍生物的殘余或玻璃樣的青春前的睪丸組織。

性腺功能減退性高大體型間的鑒別診斷：可測(cè)定尿中促性腺激素含量，如含量增高反映塞丸病變而下丘腦、垂體正常;如含量減少反映下丘腦、垂體病變，然后再有針對(duì)性的選擇有關(guān)齷，如下丘腦一垂體功能、X線蝶鞍拍片、睪丸活檢、性染色質(zhì)或性染色體檢查等。

(五)馬凡綜合征(MarfanSyndrome)

本綜合征為先天性結(jié)締組織疾病，多有家族史臨床表現(xiàn)體格瘦長(zhǎng)、手足指趾細(xì)長(zhǎng)呈蜘蛛趾樣，胸廓狹長(zhǎng)呈雞胸，常伴有先天性心血管病變，可有高度近視、晶體脫位等。

(六)高濟(jì)氨酸尿癥

本病為常染色體隱性遺傳性疾病，患者的骨骼、心血管病變及眼部病變類似馬凡綜合征，身材瘦長(zhǎng)、四肢細(xì)長(zhǎng)、韌帶松弛，兩顴潮紅，毛發(fā)細(xì)而稀疏，智力發(fā)育差。尿中眈氨酸含量增高(氰化硝普鹽試驗(yàn))。

二、矮小體型

一般認(rèn)為身高低于同種族、同年齡、同性別的平均值三個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，稱為矮小體型。成年人身高多在125-130cm以下。

(一)垂體性株儒癥(pituitarydwarfism)

是指垂體前葉功能減退或?qū)ιL(zhǎng)激素(GH)不敏感引起的生長(zhǎng)發(fā)育障礙。起病于嬰兒期或兒童期，可單獨(dú)由于GH缺乏所致。絕大多數(shù)為特發(fā)性，病因不明(原發(fā)性),少數(shù)由于垂體及鄰近組織的腫瘤、感染J傷J線損傷。血管病變所致。

1.臨床特征①軀體生長(zhǎng)遲緩，嬰兒起病者出生時(shí)一般正常，約半數(shù)患兒于1-2歲時(shí)生長(zhǎng)發(fā)育開始落后于同年齡正常兒童，另一半于5-6歲時(shí)生長(zhǎng)發(fā)育才明顯落后于同年齡正常兒童。平均每年增長(zhǎng)指距長(zhǎng)，上部量下部量，體型比例同幼兒。面容幼稚。智力正常;②骨骼發(fā)育落后，長(zhǎng)骨均短小，身高多數(shù)不足130cm。骨化中心生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，骨齡比實(shí)際年齡落后4年以上，骨髓不融合;③性器官不發(fā)育及第二性征缺乏。④智力與年齡相稱。因鞍區(qū)腫瘤所致者可有局部受壓或顱壓高癥群。

2.診斷依據(jù)①病史特征。②測(cè)量身高。體重、指間距、上部量、下部量、及上下部量比率等。③X線檢查觀察腕骨、肘關(guān)節(jié)、長(zhǎng)骨骨端，觀察骨化中心及骨髓融合情況，計(jì)算骨齡較實(shí)足年齡延遲情況;觀察蝶鞍及鄰近組織的變化對(duì)病因診斷有助。④頭顱CT、MRI在必要時(shí)應(yīng)用。⑤實(shí)驗(yàn)室檢查支持本病診斷如血清GH放免測(cè)定，正常人在1-5ng/mL，本病時(shí)降低。必要做激發(fā)試驗(yàn)如胰島素低血糖試驗(yàn)、精氨酸刺激試驗(yàn)、L一多巴(L-DOpa)試驗(yàn)。GM試驗(yàn)、生長(zhǎng)介素測(cè)定正常值0.5-2.0ng/mL，垂體性殊儒者低于此值。⑤排除呆小癥及其他情況所致矮小體型。①染色體檢查等有助鑒別診斷。

(二)體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育延緩或青春期延遲

此種情況常有家族史，男性多見。骨骼發(fā)育及性腺發(fā)育比正常兒童推遲約4年，青春期較同齡兒童晚，于青春期后幢3-24歲)骨骼及性腺迅速發(fā)育而達(dá)正常人標(biāo)準(zhǔn)。本病無(wú)內(nèi)分泌腺功能障礙，GH正常，亦無(wú)全身慢性疾病的證據(jù)。

(三)原基性矮小體型

1.原基性誅儒癥病因不明。從胚胎開始發(fā)育遲緩，出生時(shí)體格小，生長(zhǎng)緩慢，身體各部比例適當(dāng)。智力與外貌與年齡相符。青春期性腺發(fā)育正常，有生育能力。GH及垂體其他激素正常，甲狀腺及腎上腺皮質(zhì)功能正常。少數(shù)患者伴有各種先天畸形、智力發(fā)育障礙、類早老癥等。

2.早老癥本癥很少見。出生時(shí)正常，互歲以內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育較緩，二歲以后生長(zhǎng)發(fā)育顯著減慢甚至停止，3歲左右呈現(xiàn)瘦弱老人外貌?？捎腥硇詣?dòng)脈粥樣硬化，血脂可能升高，可有高血壓。智力一般正常。骨骼比例及骨齡正常。病因不明，或與遺傳有關(guān)。

(四)甲狀腺功能減退性矮小體型甲狀腺功能減退發(fā)生于胎兒或新生兒時(shí)期孵小癥;發(fā)生于兒童期稱幼年部液性水腫。如未能及早給予充分的治療，二者均可導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育障礙。

1.呆小癥一般于出生表現(xiàn)反應(yīng)遲鈍，嗜睡、喂奶困難、腹脹、便秘、臍疵、哭聲嘶啞等，隨年齡增長(zhǎng)出現(xiàn)下列特異表現(xiàn)：①體格異常，身材矮小，四肢粗短，上部量大于下部量。②呆小癥面容，頭大、鼻梁下陷、鼻扁而寬、兩眼距寬裂小呈水平狀、顏面及眼瞼虛腫、面色灰白、唇厚、舌大且常伸出口外、流涎等。③智力低下。表情呆滯、反應(yīng)遲鈍、語(yǔ)言緩慢且聲音低沉、可伴有聾啞(地方性呆小癥者人④皮膚干冷、粗糙，膚色蠟黃，毛發(fā)稀少無(wú)光，可有效液性水腫。⑤骨骼發(fā)育遲緩、出牙遲、因門閉合延遲。骨齡延遲。③甲狀腺腫大或者萎縮等。

診斷依據(jù)：①地方性者有流行病史。②有典型體態(tài)及呆小癥面容。③甲狀腺功能檢查有甲狀腺功能減退指征呷狀腺攝I率測(cè)定有助于病因診斷：地方性者多正常甚或增高;甲狀腺自身病變及甲狀腺發(fā)育障礙、抗甲狀腺藥物所致者、甲狀腺攝碘障礙所致者吸lsquo;rsquo;lsquo;二率降低。④骨骼X線拍片示骨齡顯著落后于實(shí)際年齡。

2.幼年猛液性水腫一般無(wú)呆小癥的典型面容，有代謝低下表現(xiàn)如怕冷、少汗、皮膚干粗、輕度蕩液性水腫、體溫低、心率慢等體征。智力發(fā)育可有不同程度的障礙。骨骼發(fā)育延遲，體型矮小，但程度不一。實(shí)驗(yàn)室檢查支持甲狀腺功能減退診斷。

(五)骨骼疾病所致矮小體型

1.軟骨發(fā)育不全先天性疾病，常有家族史，病因未明。主要為軟骨骨化不全或缺乏，但骨膜骨化正?；蛟黾樱滤闹L(zhǎng)骨不能向長(zhǎng)生長(zhǎng)，只能向橫寬生長(zhǎng)，使四肢短而粗，呈林儒體型，骨端顯著膨大如童狀，腰椎前凸，臀后凸，串珠肋且助下緣外翻?？捎写粜“Y面容。皮膚粗厚有皺格。智力正常。性功能正常。骨骼X線檢查可見長(zhǎng)骨短粗、骨端膨大、骨膜有明顯條索，腿骨短而脫骨長(zhǎng)至彎曲等特征。

2.先天性成骨不全癥主要是骨質(zhì)發(fā)育不良，骨皮質(zhì)薄、海綿質(zhì)疏松，骨骼脆弱易骨折及肢體畸形。骨骼發(fā)育延緩，青春期后呈矮小體型。有先天性耳聾。鞏膜薄呈藍(lán)色。診斷主要參考骨X線檢查，有骨質(zhì)疏松、皮質(zhì)薄、多發(fā)性骨折、骨癡及畸形等。

3.大骨節(jié)病一種慢性地方病。好發(fā)于兒童及青少年。主要病變?yōu)楣軤罟枪撬柽^早骨化，骨軸發(fā)育障礙及關(guān)節(jié)軟骨破壞。幼年發(fā)病者由于全身骨骼發(fā)育過早停止而形成矮小體型。手指關(guān)節(jié)對(duì)稱性腫大、屈曲，晚期為短指畸形，關(guān)節(jié)增粗。雙膝關(guān)節(jié)腫大、畸形呈O形腿或X形腿。診斷依據(jù)：①患者來自地方病區(qū);②慢性對(duì)稱性關(guān)節(jié)增粗、畸形，短指畸形伴身材矮小;③X線檢查早期掌指骨的骨髓線凹凸不平呈波浪狀或鋸齒狀;晚期骨端破壞、變形大，關(guān)節(jié)腔變窄、關(guān)節(jié)面不整齊及關(guān)節(jié)畸形。

4.佝僂病性矮小體型

(1)維生素D缺乏性佝僂?。河捎诰S生素D缺乏致鈣、磷代謝失常，骨骼生長(zhǎng)發(fā)育障礙。多見于嬰幼兒，如疾病延續(xù)至青春期后可導(dǎo)致矮小體型臨床特點(diǎn)有顱骨軟化、方顱畸形、囪門大且關(guān)閉延遲，出牙晚，串珠肋、雞胸或漏斗胸，四肢骨髓端增大，下肢畸形，脊柱后彎或側(cè)彎。骨盆變形等。血鈣正?；蛏缘?，血磷低于正常(成人0.87~1.45nmol/L，兒童1.45~1.78nmol/L，血堿性磷酸酶增高州兒正常15-20金氏單位，成人5-13金氏單位人血鈣磷乘積鈣化帶模糊?；顒?dòng)期：長(zhǎng)骨骨髓端增寬，鈣化帶消失呈毛刷樣。杯口狀，骨髓軟骨增寬。長(zhǎng)骨骨干脫鈣，骨質(zhì)疏松，密度減低，可有骨干彎曲。

(2)腎性佝僂?。孩俑鞣N慢性腎臟病(腎炎。腎盂腎炎、多囊腎等)致腎衰竭時(shí)產(chǎn)生高血磷低血鈣，致腎臟佝僂病，如起病于兒童期可引起生長(zhǎng)發(fā)育障礙致矮小體型。②慢性腎小管功能障礙，如假性甲狀旁腺功能減退癥。為先天性疾病，腎曲管細(xì)胞對(duì)甲狀旁腺激素?zé)o反應(yīng)，使尿磷排量減少致高血磷低血鈣。多見于10歲以下兒童。患兒矮小J胖、圓臉、掌骨及埃骨短，軟骨發(fā)育障礙，皮下鈣化，發(fā)作性搐澳及精神異常等。血磷高、血鈣低、堿性磷酸酶正常。血漿甲狀旁腺素增高。對(duì)甲狀旁腺激素治療無(wú)反應(yīng)。EIlsWOrth-Howard試驗(yàn)對(duì)診斷有助，方法：空腹靜脈注射甲狀旁腺素200U，于注射前3h至注射后3-sh，每小時(shí)留尿一次測(cè)尿磷量。正常人尿磷量于注射后超過注射前2.5倍以上，甚至5-6倍。本病時(shí)不超過2倍。假一假性甲狀旁腺功能減退也可引起矮小體型，臨床表現(xiàn)與假性甲狀旁腺功能減退相同，但無(wú)搐溺，血鈣血磷正常，對(duì)甲狀旁腺素治療有效。De-Toni-Debre-Fanconi.綜合征由于近端腎小管重吸收磷酸鹽。葡萄糖、氨基酸障礙，致尿磷增多血磷減少、血鈣增高導(dǎo)致佝僂病。

(六)性早熟

性早熟一般指6歲以前開始性發(fā)育者。由于雄激素的作用，病初患兒體格發(fā)育常超過同齡兒童，但由于骨髓融合較早，成年后呈矮小體型。體格不勻稱，上部量下部量。

(七)Turner綜合征、Noonan綜合征

Turner綜合征又稱性腺發(fā)育不全綜合征，由于卵巢不發(fā)育或發(fā)育不全所致?；颊咄獗砼?，身材矮小，有頸踐肘外翻、原發(fā)性無(wú)月經(jīng)。第二性征不發(fā)育。面貌可較呆板，智力可低下。部分有內(nèi)臟畸形。青春期后尿中促性腺激素排量增多。染色體組型為45，XO?？谇换蜿幍揽颇ど掀ぜ?xì)胞性染色質(zhì)檢查陰性對(duì)本病診斷有助。Noonan綜合征又稱假性TUrner綜合征，外形與TUmr綜合征相似，但染色體核型正常，尿中促性腺激素不增多。

(八)全身性營(yíng)養(yǎng)或代謝紊亂所致矮小體型

兒童于青春期前患慢性疾病并引起全身性嚴(yán)重的營(yíng)養(yǎng)及代謝紊亂時(shí)，可致生長(zhǎng)發(fā)育障礙。兒童常見的各種慢性感染性疾病如結(jié)核病、血吸蟲病，先天性或獲得性心血管病，慢性肝病。慢性腎病、糖尿病等均可致矮小體型。診斷主要依據(jù)原發(fā)病的特征。

保持良好的心態(tài)，穩(wěn)定的情緒，擁有健康的飲食習(xí)慣，平時(shí)多吃水果蔬菜等，提高自我免疫力。婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

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