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罕見病患者重見光明:上海普瑞眼科盧奕教授團(tuán)隊(duì)攻克馬凡綜合征難題

來源:泰然健康網(wǎng) 時(shí)間:2025年09月26日 10:16

上海大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬眼科中心(上海普瑞眼科醫(yī)院)的手術(shù)室里,盧奕教授正專注地開展手術(shù)。接受手術(shù)的是 28 歲的江西農(nóng)村青年小羅(化名),他因患有馬凡綜合征,右眼晶狀體脫位,視力已接近失明。這場(chǎng)手術(shù)不僅對(duì)恢復(fù)他的視力至關(guān)重要,更是一場(chǎng)幫助罕見病患者奪回光明的重要戰(zhàn)役。

罕見病患者重見光明:上海普瑞眼科盧奕教授團(tuán)隊(duì)攻克馬凡綜合征難題

馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,患者因四肢細(xì)長(zhǎng)、關(guān)節(jié)松弛,常被稱為 “蜘蛛人”。但大眾大多不了解的是,中華醫(yī)學(xué)會(huì)眼科學(xué)分會(huì)的數(shù)據(jù)顯示,約 60% 的該病癥患者會(huì)因懸韌帶脆弱出現(xiàn)晶狀體脫位,進(jìn)而導(dǎo)致視力模糊、高度近視,嚴(yán)重時(shí)還會(huì)引發(fā)青光眼、視網(wǎng)膜脫落。小羅從小視力就不好,由于家庭經(jīng)濟(jì)條件有限,治療一直被耽擱,直到 2025 年初右眼突然完全失明,在病友的推薦下,他才輾轉(zhuǎn)來到上海大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬眼科中心(上海普瑞眼科醫(yī)院)尋求幫助。

罕見病患者重見光明:上海普瑞眼科盧奕教授團(tuán)隊(duì)攻克馬凡綜合征難題

手術(shù)攻堅(jiān):為馬凡患者逆轉(zhuǎn)光明命運(yùn)

在眼科領(lǐng)域,為馬凡綜合征患者進(jìn)行手術(shù),被業(yè)內(nèi)形容為 “在蛛絲上跳舞”。盧奕教授帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)面臨的挑戰(zhàn),比常規(guī)手術(shù)大得多:患者眼部的懸韌帶就像斷裂的蛛絲,手術(shù)過程中稍不注意就可能徹底崩解;角膜內(nèi)皮細(xì)胞數(shù)量較少,術(shù)后很容易出現(xiàn)水腫情況;同時(shí),脫位的晶狀體還伴隨著眼軸過長(zhǎng)的問題,人工晶體的定位工作難度極大。

經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn),小羅的晶體脫位情況嚴(yán)重,無法通過非手術(shù)方式矯正,且眼軸較長(zhǎng),只能通過手術(shù)治療。盧教授指出,手術(shù)時(shí)需要全面考慮患者眼部結(jié)構(gòu)的特殊之處,以及馬凡綜合征可能帶來的其他潛在影響。手術(shù)不僅要將脫位的晶體摘除,更換為人工晶體,還必須保證人工晶體能精準(zhǔn)處于瞳孔中心位置,這樣才能提高視覺質(zhì)量。但由于馬凡綜合征患者普遍眼軸較長(zhǎng),全身結(jié)締組織也受到病癥影響,眼球壁偏軟,視網(wǎng)膜功能較差,手術(shù)中容易出現(xiàn)出血情況,使得手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)高、操作難度大。

根據(jù)小羅的具體病情,擁有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)的盧教授為他專門制定了手術(shù)方案,還為他開通了檢查、手術(shù)的綠色通道,甚至在非手術(shù)日加班,為他完成了這場(chǎng)高難度手術(shù)。手術(shù)最終順利結(jié)束。術(shù)后第二天,當(dāng)醫(yī)護(hù)人員揭開小羅眼部的紗布時(shí),他望向窗外,清晰地看到了樹葉的模樣,激動(dòng)得流下眼淚:“我能看見樹葉上的露珠了!這是 20 年來我第一次看清這些!”

科學(xué)防護(hù):馬凡綜合征患者的護(hù)眼指南

早期篩查是關(guān)鍵防線!《中國(guó)馬凡綜合征診療指南》建議,有馬凡綜合征家族史、四肢細(xì)長(zhǎng)或存在脊柱側(cè)彎情況的人群,應(yīng)每年進(jìn)行裂隙燈顯微鏡檢查、超聲生物顯微鏡檢查以及眼軸測(cè)量檢查。

日常防護(hù)需遵循三原則:一是避免參與籃球、跳水等具有沖擊性的運(yùn)動(dòng);二是注意控制血壓和血糖,防止引發(fā)視網(wǎng)膜病變;三是即使當(dāng)前視力正常,也應(yīng)每 6 個(gè)月進(jìn)行一次眼部復(fù)查。

手術(shù)時(shí)機(jī)要精準(zhǔn)把握!當(dāng)視力下降到 0.3 以下,或者出現(xiàn)復(fù)視、重影癥狀時(shí),需要盡快安排手術(shù);如果同時(shí)患有青光眼或出現(xiàn)視網(wǎng)膜脫落情況,則需聯(lián)合多學(xué)科進(jìn)行會(huì)診后再制定治療方案。

小羅帶著恢復(fù)清晰的視力回到江西老家后,特意拍了一張照片發(fā)給盧奕教授 —— 照片里,金黃的稻田在陽光下泛著微光,遠(yuǎn)處是連綿起伏的青山?!耙郧?,我看到的世界都是模糊的色塊;現(xiàn)在,每一片稻葉的紋路我都能看得清清楚楚?!?小羅說,“是盧教授和上海普瑞眼科的醫(yī)護(hù)人員,讓我重新‘看見’了生活的樣子?!?/p>

20年來始終堅(jiān)守:在守護(hù)大眾光明的道路上

恰逢普瑞眼科集團(tuán)成立 20 周年。20 年來,普瑞眼科從在蘭州創(chuàng)辦第一家醫(yī)院,逐步發(fā)展到在全國(guó) 25 座城市布局 36 家眼科醫(yī)院;從引進(jìn)第一臺(tái)鷹視準(zhǔn)分子激光設(shè)備,到實(shí)現(xiàn)新一代機(jī)器人全飛秒 VisuMax 800 系統(tǒng)的落地使用,用 20 年時(shí)間完成了從區(qū)域眼科標(biāo)桿機(jī)構(gòu)到全國(guó)眼科領(lǐng)域領(lǐng)軍者的轉(zhuǎn)變。

罕見病患者重見光明:上海普瑞眼科盧奕教授團(tuán)隊(duì)攻克馬凡綜合征難題

盧奕教授團(tuán)隊(duì)?wèi){借超過 10 萬例手術(shù)的臨床經(jīng)驗(yàn),成為了馬凡綜合征、先天性白內(nèi)障等疑難眼病患者的 “光明擺渡人”。一臺(tái)臺(tái)成功的手術(shù)、一項(xiàng)項(xiàng)突破的技術(shù),都在踐行著普瑞眼科 “讓每個(gè)人擁有清晰視界” 的承諾。在守護(hù)大眾光明的道路上,他們始終在堅(jiān)定前行。

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