首頁資訊罕見病患者重見光明：上海普瑞眼科盧奕教授團隊攻克馬凡綜合征難題

罕見病患者重見光明：上海普瑞眼科盧奕教授團隊攻克馬凡綜合征難題

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2025年09月26日 10:16

上海大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬眼科中心（上海普瑞眼科醫(yī)院）的手術(shù)室里，盧奕教授正專注地開展手術(shù)。接受手術(shù)的是 28 歲的江西農(nóng)村青年小羅（化名），他因患有馬凡綜合征，右眼晶狀體脫位，視力已接近失明。這場手術(shù)不僅對恢復(fù)他的視力至關(guān)重要，更是一場幫助罕見病患者奪回光明的重要戰(zhàn)役。

馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，患者因四肢細長、關(guān)節(jié)松弛，常被稱為 “蜘蛛人”。但大眾大多不了解的是，中華醫(yī)學(xué)會眼科學(xué)分會的數(shù)據(jù)顯示，約 60% 的該病癥患者會因懸韌帶脆弱出現(xiàn)晶狀體脫位，進而導(dǎo)致視力模糊、高度近視，嚴重時還會引發(fā)青光眼、視網(wǎng)膜脫落。小羅從小視力就不好，由于家庭經(jīng)濟條件有限，治療一直被耽擱，直到 2025 年初右眼突然完全失明，在病友的推薦下，他才輾轉(zhuǎn)來到上海大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬眼科中心（上海普瑞眼科醫(yī)院）尋求幫助。

罕見病患者重見光明：上海普瑞眼科盧奕教授團隊攻克馬凡綜合征難題

手術(shù)攻堅：為馬凡患者逆轉(zhuǎn)光明命運

在眼科領(lǐng)域，為馬凡綜合征患者進行手術(shù)，被業(yè)內(nèi)形容為 “在蛛絲上跳舞”。盧奕教授帶領(lǐng)的團隊面臨的挑戰(zhàn)，比常規(guī)手術(shù)大得多：患者眼部的懸韌帶就像斷裂的蛛絲，手術(shù)過程中稍不注意就可能徹底崩解；角膜內(nèi)皮細胞數(shù)量較少，術(shù)后很容易出現(xiàn)水腫情況；同時，脫位的晶狀體還伴隨著眼軸過長的問題，人工晶體的定位工作難度極大。

經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)，小羅的晶體脫位情況嚴重，無法通過非手術(shù)方式矯正，且眼軸較長，只能通過手術(shù)治療。盧教授指出，手術(shù)時需要全面考慮患者眼部結(jié)構(gòu)的特殊之處，以及馬凡綜合征可能帶來的其他潛在影響。手術(shù)不僅要將脫位的晶體摘除，更換為人工晶體，還必須保證人工晶體能精準處于瞳孔中心位置，這樣才能提高視覺質(zhì)量。但由于馬凡綜合征患者普遍眼軸較長，全身結(jié)締組織也受到病癥影響，眼球壁偏軟，視網(wǎng)膜功能較差，手術(shù)中容易出現(xiàn)出血情況，使得手術(shù)風(fēng)險高、操作難度大。

根據(jù)小羅的具體病情，擁有豐富臨床經(jīng)驗的盧教授為他專門制定了手術(shù)方案，還為他開通了檢查、手術(shù)的綠色通道，甚至在非手術(shù)日加班，為他完成了這場高難度手術(shù)。手術(shù)最終順利結(jié)束。術(shù)后第二天，當(dāng)醫(yī)護人員揭開小羅眼部的紗布時，他望向窗外，清晰地看到了樹葉的模樣，激動得流下眼淚：“我能看見樹葉上的露珠了！這是 20 年來我第一次看清這些！”

科學(xué)防護：馬凡綜合征患者的護眼指南

早期篩查是關(guān)鍵防線！《中國馬凡綜合征診療指南》建議，有馬凡綜合征家族史、四肢細長或存在脊柱側(cè)彎情況的人群，應(yīng)每年進行裂隙燈顯微鏡檢查、超聲生物顯微鏡檢查以及眼軸測量檢查。

日常防護需遵循三原則：一是避免參與籃球、跳水等具有沖擊性的運動；二是注意控制血壓和血糖，防止引發(fā)視網(wǎng)膜病變；三是即使當(dāng)前視力正常，也應(yīng)每 6 個月進行一次眼部復(fù)查。

手術(shù)時機要精準把握！當(dāng)視力下降到 0.3 以下，或者出現(xiàn)復(fù)視、重影癥狀時，需要盡快安排手術(shù)；如果同時患有青光眼或出現(xiàn)視網(wǎng)膜脫落情況，則需聯(lián)合多學(xué)科進行會診后再制定治療方案。

小羅帶著恢復(fù)清晰的視力回到江西老家后，特意拍了一張照片發(fā)給盧奕教授 —— 照片里，金黃的稻田在陽光下泛著微光，遠處是連綿起伏的青山。“以前，我看到的世界都是模糊的色塊；現(xiàn)在，每一片稻葉的紋路我都能看得清清楚楚?！?小羅說，“是盧教授和上海普瑞眼科的醫(yī)護人員，讓我重新‘看見’了生活的樣子。”

20年來始終堅守：在守護大眾光明的道路上

恰逢普瑞眼科集團成立 20 周年。20 年來，普瑞眼科從在蘭州創(chuàng)辦第一家醫(yī)院，逐步發(fā)展到在全國 25 座城市布局 36 家眼科醫(yī)院；從引進第一臺鷹視準分子激光設(shè)備，到實現(xiàn)新一代機器人全飛秒 VisuMax 800 系統(tǒng)的落地使用，用 20 年時間完成了從區(qū)域眼科標桿機構(gòu)到全國眼科領(lǐng)域領(lǐng)軍者的轉(zhuǎn)變。

罕見病患者重見光明：上海普瑞眼科盧奕教授團隊攻克馬凡綜合征難題