文/河池市巴馬瑤族自治縣人民醫(yī)院 盧鳳珍

在迎接新生命的旅程中，每一位準(zhǔn)媽媽都希望自己的孩子能夠健康平安地降生。然而，有時(shí)我們需要通過(guò)一些科學(xué)的手段來(lái)確保這份期望的實(shí)現(xiàn)，其中，羊水穿刺作為產(chǎn)前診斷的重要方法，被譽(yù)為胎兒遺傳性疾病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，今天，我們就來(lái)一起聊聊這個(gè)既神秘又關(guān)鍵的醫(yī)學(xué)檢查——羊水穿刺。

什么是羊水穿刺？

羊水穿刺，全稱為羊膜腔穿刺術(shù)，是一種在超聲介導(dǎo)下進(jìn)行的介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是醫(yī)生用一根細(xì)長(zhǎng)的穿刺針，通過(guò)孕婦的肚皮和子宮壁，進(jìn)入羊膜腔抽取一定量的羊水作為標(biāo)本，這些羊水中含有胎兒的脫落細(xì)胞，通過(guò)對(duì)這些細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)、染色體核型分析或DNA檢測(cè)，可以判斷胎兒是否存在染色體異?；蜻z傳性疾病。

為什么需要羊水穿刺？

羊水穿刺并不是每位孕婦都需要做的檢查，它主要針對(duì)以下情況的孕婦：

高齡孕婦：預(yù)產(chǎn)期年齡超過(guò)35歲的孕婦，隨著年齡的增長(zhǎng)，胎兒患染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加。唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查高風(fēng)險(xiǎn)：如果孕婦通過(guò)這些篩查方法發(fā)現(xiàn)胎兒存在染色體異常的高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺確診。家族遺傳病史：如果家族中存在已知的遺傳病，或夫婦雙方為某種遺傳病基因攜帶者，孕婦需要進(jìn)行羊水穿刺以評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。超聲檢查異常：如果超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，如心臟、腦部等器官發(fā)育異常，需要進(jìn)行羊水穿刺以進(jìn)一步確診。不良孕產(chǎn)史：孕婦有過(guò)流產(chǎn)、死胎或新生兒死亡史，尤其是由于染色體異常導(dǎo)致的，需要警惕再次妊娠時(shí)胎兒的健康狀況。

羊水穿刺的最佳時(shí)間

羊水穿刺一般在孕18~24周進(jìn)行。這一時(shí)期，胎兒相對(duì)較小，羊水量充足，且羊水中的細(xì)胞活性好，培養(yǎng)存活率高，因此是進(jìn)行羊水穿刺的最佳時(shí)機(jī)。

羊水穿刺的過(guò)程

羊水穿刺雖然聽(tīng)起來(lái)有些復(fù)雜，但整個(gè)過(guò)程在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行，其實(shí)是非常安全的。

術(shù)前準(zhǔn)備：孕婦需要進(jìn)行一系列檢查，如B超、心電圖等，以確保身體狀況適合進(jìn)行羊水穿刺，同時(shí)，術(shù)前不需要空腹，但術(shù)前半小時(shí)需排空膀胱。穿刺過(guò)程：在超聲引導(dǎo)下，醫(yī)生選擇最合適的穿刺點(diǎn)，避開(kāi)胎兒和胎盤，用細(xì)長(zhǎng)的穿刺針迅速穿過(guò)孕婦的肚皮和子宮壁，進(jìn)入羊膜腔抽取約20~30毫升的羊水，整個(gè)過(guò)程通常只需幾分鐘，孕婦可能會(huì)有輕微的痛感或不適感。術(shù)后護(hù)理：穿刺后，醫(yī)生會(huì)在穿刺點(diǎn)貼上敷貼，孕婦需要在休息室臥床休息一段時(shí)間，并注意觀察自身及胎兒的情況，術(shù)后3~5天內(nèi)適當(dāng)休息，避免勞累；術(shù)后72小時(shí)內(nèi)不要淋浴，穿刺處保持干燥；2周內(nèi)禁止性生活。

羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)與益處

羊水穿刺屬于有創(chuàng)檢查，因此存在一定的風(fēng)險(xiǎn)。但總體來(lái)說(shuō)，這些風(fēng)險(xiǎn)是可控且相對(duì)較低的。

一、風(fēng)險(xiǎn) 流產(chǎn)：羊水穿刺后發(fā)生流產(chǎn)的概率約為0.1%~0.5%，但在經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生操作下，這一風(fēng)險(xiǎn)可以進(jìn)一步降低。感染：極少數(shù)情況下會(huì)發(fā)生羊膜腔感染，但正規(guī)的操作和術(shù)后護(hù)理可以大大降低這一風(fēng)險(xiǎn)。其他并發(fā)癥：如羊水栓塞、胎盤早剝等，但發(fā)生概率極低。

二、益處 明確診斷：羊水穿刺可以明確診斷胎兒是否存在染色體異?；蜻z傳性疾病，為家庭決策提供科學(xué)依據(jù)。早期干預(yù)：如果胎兒確實(shí)存在遺傳性疾病，孕婦可以及早了解并作出相應(yīng)的決策，如繼續(xù)妊娠并做好準(zhǔn)備，或選擇終止妊娠等。減少家庭負(fù)擔(dān)：通過(guò)羊水穿刺的明確診斷，可以避免因未知原因?qū)е碌暮⒆映錾蟮牟恍液图彝ヘ?fù)擔(dān)。

羊水穿刺的“金標(biāo)準(zhǔn)”地位

羊水穿刺之所以被稱為產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，是因?yàn)槠錂z測(cè)結(jié)果具有很高的準(zhǔn)確性和可靠性，它可以直接觀察到胎兒的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否異常，從而確診或排除多種遺傳性疾病，相比于其他產(chǎn)前篩查方法如唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查等，羊水穿刺的檢出率更高、誤診率更低。

羊水穿刺作為產(chǎn)前診斷的重要手段之一，雖然存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，但其對(duì)于預(yù)防出生缺陷、保障胎兒健康具有重要意義，同時(shí)，我們也應(yīng)認(rèn)識(shí)到任何醫(yī)學(xué)檢查都不是完美的，只有在全面了解其利弊的基礎(chǔ)上做出決策才是最明智的選擇。讓我們共同努力，為每一個(gè)新生命的到來(lái)保駕護(hù)航！

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